Причини за болестта на Алцхаймер - наследява ли се

Болестта на Алцхаймер вече е наречена от учените „бичът на 21 век“. Въпреки наличната информация за патологията, лекарите все още не са в състояние да се справят с дегенеративните процеси в мозъка. Проведеното лечение само забавя развитието и разпространението им, удължавайки живота на жертвата с няколко години. Особено внимание се обръща на превенцията на синдрома, ранната му диагноза. На практика е доказано, че болестта на Алцхаймер може да бъде наследствена. В някои случаи генетичните фактори стават признак на предразположение към болестта, в други те показват неизбежността на нейното възникване..

На практика е доказано, че болестта на Алцхаймер може да бъде наследствена.

Наследствена ли е болестта на Алцхаймер

През годините на изследванията, посветени на изследването на пациенти с болестта на Алцхаймер, учените са установили доказателства за наследствена причина за развитието на патологията. Лекарите са забелязали, че хората с тази форма на сенилна деменция обикновено имат близки роднини с подобен проблем. С течение на времето бяха идентифицирани дори хромозоми, които са отговорни за предаването на променена информация, което води до появата на симптоми на синдрома. В зависимост от характеристиките на генното увреждане на човек, могат да се предават и двата вида синдром - ранно и късно развитие. Колкото повече хора с Алцхаймер са в семейството на обекта, толкова по-висок е рискът от развитие на сенилна деменция..

Последните изследвания показват, че болестта на Алцхаймер може да бъде заразна. На теория протеините, които провокират дегенеративни промени в нервните тъкани, могат да нарушат функционирането на здравите клетки.

На практика възможността такива опасни агенти да преминават от един организъм в друг е малко вероятно, но все още съществува. Например, при някои видове хормонална терапия, базирана на лекарства, съставките на които се получават от болни донори. Противниците на подобна теория посочват факта, че подобни случаи са редки и статистиката е оскъдна..

Методи за предаване на болестта

Наследяването на патологията според първия сценарий е рядко, но в този случай болестта се развива със 100% вероятност. Признаците обикновено се появяват преди старост. На хората с тази форма на предразположение се препоръчва да преминат специални тестове в млада възраст, да получат съвет от генетик и да започнат интензивна профилактика.

Наследствеността за първия генотип е от няколко разновидности:

  • 1-ва хромозома - само няколко десетки семейства са изложени на риск. Клиничната картина се развива доста късно;
  • 14-та хромозома - 400 семейства с мутация на този ген са официално регистрирани на планетата. Особеността е, че на този фон сенилната деменция се развива много рано. Записани случаи на диагноза на възраст 30 години;
  • 21-ва хромозома - увреждане на ген води до развитие на патология, наречена фамилна болест на Алцхаймер. Диагнозата е поставена в около хиляда семейства по целия свят. Първите очевидни признаци на дегенеративни промени в мозъка се откриват на възраст 30-40 години.

21-ва хромозома - увреждане на ген води до развитие на патология, наречена фамилна болест, диагностицирана в около хиляда семейства по света.

Наследяването от втория генотип се диагностицира много по-често. Тя може да се задейства от различни гени, най-добре изучените от които е аполипопротеин. Мутацията му може да бъде открита с помощта на специални тестове, но засега този подход се използва рядко. Този вариант на наследственост става не самата причина за заболяването, а предразположение към промени в структурата на нервната тъкан..

Форми на предразположение

Въз основа на това коя хромозома е засегната и колко гени са включени в процеса, се разграничават две основни форми на предразположение. В първия случай страда само един ген, във втория - няколко. Всяка от опциите има свои собствени характеристики, които трябва да се вземат предвид по време на диагностика, профилактика, лечение.

моногенни

Мутацията възниква в един от гените на 1-ва, 14-та или 21-ва хромозома. Трудността при поставянето на диагноза в този случай се дължи на липсата на точна информация за всички фрагменти от човешката ДНК при генетиците. Някои от гените все още не са идентифицирани, което понякога прави невъзможно идентифицирането на патологичната връзка, въпреки очевидното влияние на наследствения фактор.

Трудността при поставянето на диагноза в този случай се дължи на липсата на точна информация за всички фрагменти от човешката ДНК при генетиците..

полигенни

Основният вариант на генетично предаване на болестта на Алцхаймер. Ако предците на човек имат не един променен фрагмент на ДНК, а няколко, то това може да се прояви в различни комбинации. Прави впечатление, че въпреки поражението на няколко гена наведнъж, развитието на сенилна деменция не винаги се случва на подобен фон..

Днес генетиката има две дузини видове генни мутации, които могат да увеличат риска от развитие на синдром на Алцхаймер. При наличие на наследствено предразположение влиянието на външни фактори върху организма играе важна роля.

Този вид патология обикновено се появява след 65 години, но първите замъглени признаци могат да се забележат 5-7 години по-рано. Колкото повече потвърдени случаи на заболяването в семейство, толкова по-големи са потенциалните рискове..

Винаги ли е наследствеността

Откриването на болестта на Алцхаймер при предци или близки роднини не е причина за паника, а пряка индикация за връзка с лекар. Дори в ситуации, когато вероятността от развитие на патология се приближава до 100%, навременното започване на профилактика може да забави появата на клинични признаци. В случай на полигенния тип синдром шансовете за пълен и дълъг живот са много високи. Този сценарий е най-вероятен. Въпреки че е приравнен към наследствен, сценарият засяга само показателите за потенциални рискове и не действа като провокатор на дегенеративни промени в тъканите на мозъка.

Най-разпространеният и добре проучен ген, който увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер, е аполипопротеин и по-точно една от неговите форми - APOE e4. Структурната единица се счита за сравнително "млада" и присъства в ДНК на 25% от световното население. Пренасянето на такова вещество води до ранно стареене на кръвоносните съдове, което увеличава риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания с 40%. Той също така увеличава вероятността от започване на дегенеративни процеси в нервните тъкани с последващата им атрофия. Проучванията показват, че човек с APOE e4 има 10 пъти по-голяма вероятност да развие болестта на Алцхаймер, отколкото някой, който не го прави. Когато човек получи ген от двамата родители едновременно, рисковете се увеличават, но все още не възлизат на 100%.

Други форми на аполипопротеин също са опасни. Един от тях присъства в двоен обем в тялото на 60% от световното население. Само половината от собствениците му се разболяват от синдрома - това се случва, след като носителят навърши 80 години. Патологията може да се появи по-рано с абсолютно пренебрегване на правилата за превенция.

Малък брой хора имат друга форма на аполипопротеин, която, напротив, предпазва мозъка от дегенеративни процеси. Такива групи хора се считат за най-защитени, но също така е показано спазването на правилата за предотвратяване на неразположение.

APOE e4 ген - как да избегнем болестта на Алцхаймер

Дори ако се пренася генът APOE e4, вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер може да бъде сведена до минимум. За целта е достатъчно да се проведе цялостна профилактика през целия живот, която по принцип се основава на поддържането на здравословен начин на живот. Болестта на Алцхаймер, наследствена или не, представлява опасност за всеки. Поради тази причина лекарите препоръчват всички, без изключение, да вземат под внимание правилата, разработени за носители на APOE e4.

Методите за намаляване на вероятността от развитие на синдрома за групи с висок риск включват: високо ниво на физическа активност, адекватен сън, оптимални условия на външната и вътрешната среда за живот.

Методи за намаляване на вероятността от развитие на синдрома за групи с висок риск:

  • високи нива на физическа активност - спортовете през целия живот трябва да бъдат приоритет за тези хора. Видовете дейности могат да бъдат много различни, основното е, че те не изтощават тялото, а дават стабилно натоварване на сърцето, кръвоносните съдове и дихателните органи. Предпочитаните направления са бягане или ходене, плуване, йога в комбинация с медитация, циклични спортове;
  • правилно съставена диета - предполага отхвърляне на мазни, пържени, рафинирани, червено месо, полуфабрикати, силен алкохол. Акцентът е върху рибата, морските дарове, бялото месо, плодовете, зеленчуците, бавните въглехидрати, зелените. Прясно изцедените сокове са от голяма полза;
  • спазване на дневния режим, пълноценен сън - липса на сън, стрес, постоянни промени в графика се отразяват негативно на общото състояние на мозъка. Един възрастен човек трябва да спи 7-8 часа на нощ, като винаги ляга по едно и също време. В същото време дневната почивка е противопоказана само ако не компенсира нощното събуждане;
  • оптимални условия на външната и вътрешната среда - изключително опасно е за хората в риск да живеят в замърсени индустриални зони. Всички възпалителни заболявания трябва да се лекуват незабавно, за да се сведе до минимум вероятността те да станат хронични;
  • предотвратяване на TBI - получаването на наранявания, особено тези, които водят до загуба на съзнание, е неприемливо. Носителите на APOE e4 гена не се препоръчват да се занимават с бойни изкуства, екстремни спортове;

Стабилното интелектуално натоварване е друг ефективен метод за предотвратяване на болестта на Алцхаймер. Четенето, изучаването на чужди езици, решаването на пъзели, събирането на пъзели, уроците по музика стимулират формирането на връзки между невроните. Това позволява на частите на мозъка да компенсират взаимно функциите си, ако е необходимо..

Невъзможно е еднозначно да се отговори на въпроса дали болестта на Алцхаймер е наследствена. Генетичната предразположеност към неговото развитие определено се проследява. Благодарение на съвременния напредък в медицината, дори и при повишен риск, влиянието на наследствен фактор може да бъде намалено.

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер се наследява?

Болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която ще разгледаме в тази статия, също се нарича сенилна деменция от типа на Алцхаймер. Все още не е напълно проучен от лекарите..

Специалистите приписват тази патология на невродегенеративни заболявания, тоест на тези, които причиняват смъртта на определени групи нервни клетки и в същото време прогресивна атрофия на мозъка..

Ще разгледаме по-подробно как се развива болестта и ще разберем дали има начини за лечение и предотвратяване..

Основните симптоми на заболяването

Основните признаци на болестта на Алцхаймер са известни на много хора, дори без медицинска степен..

Като правило говорим предимно за бавна загуба на краткосрочна памет (човек не може да си спомни наскоро запаметената информация), което води до загуба на най-важната и сложна система на задържане на информация - дългосрочна памет..

Деменцията е друга забележителна характеристика на описаната патология. В медицината това означава придобита деменция, загуба в по-голяма или по-малка степен на съществуващи умения и знания, към които се добавя невъзможността за усвояване на нова информация..

Друг симптом и симптом на болестта на Алцхаймер е когнитивното увреждане. Те включват нарушения на паметта, вниманието, способността за навигация по терена и във времето, както и загуба на двигателни умения, интелигентност, възприятие и способност за учене.

За съжаление, постепенната загуба на изброените функции на тялото води до смъртта на пациента..

Как беше диагностицирана болестта на Алцхаймер??

Признаците на болестта на Алцхаймер по-рано често са били наричани просто неизбежни промени в напреднала възраст. Открито е като отделна болест през 1906 г. от немския психиатър Алоис Алцхаймер. Той описа хода на болестта на жена, която почина в резултат на тази патология (беше петдесетгодишната Августа Д.). След това подобни описания бяха публикувани от други лекари и между другото, те вече използваха термина "болест на Алцхаймер".

Между другото, през целия ХХ век тази диагноза се поставя само на онези пациенти, които проявяват симптоми на деменция преди 60-годишна възраст. Но с течение на времето, след конференция, проведена през 1977 г., като се има предвид това заболяване, тази диагноза започна да се поставя независимо от възрастта..

Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер??

Старостта е основният рисков фактор за това заболяване. Между другото, жените са подложени на това 3-8 пъти повече от мъжете.

Тези, които имат роднини с тази патология, също се считат за повишен риск, тъй като се смята, че болестта на Алцхаймер се наследява.

Не по-малко опасно е за хора, склонни към депресия и дори за тези, които се грижат за пациенти с описаната патология..

Причини за болестта на Алцхаймер

Все още няма пълно разбиране за това как протича болестта на Алцхаймер и защо тя се развива. Снимките на мозъка на пациента показват големи площи на унищожени нервни клетки, което прави загубата на умствения капацитет у човек необратима..

Според изследователите тласъкът за развитието на патологията е образуването на протеинови отлагания вътре и около невроните, което нарушава връзката им с други клетки и причинява смърт. И когато броят на нормално функциониращите неврони стане критично малък, мозъкът престава да се справя със своите функции, което се диагностицира като болест на Алцхаймер (снимка на промените в невроните се предлага на вашето внимание).

Някои изследователи стигнаха до извода, че названото заболяване се причинява от липса на вещества, които участват в предаването на нервни импулси от клетка в клетка, както и от наличието на мозъчен тумор или наранявания на главата, отравяне с токсични вещества и хипотиреоидизъм (постоянна липса на хормони на щитовидната жлеза).

Как се диагностицира заболяването??

В момента е невъзможно да се тества за болестта на Алцхаймер, която може да я диагностицира точно..

Затова лекарят трябва да изключи симптомите на други заболявания, които причиняват деменция, за да изясни диагнозата. Това могат да бъдат мозъчни наранявания или тумори, инфекции и метаболитни нарушения. Те включват психични разстройства: синдром на депресия и тревожност. Но дори и след изключване на такива патологии, диагнозата ще се счита само за предварителна..

При преглед невролог и психиатър по правило разчитат на подробно описание на близките на пациента относно промените в състоянието на пациента. Обикновено симптомите на тревожност се изразяват с повтарящи се въпроси и истории, преобладаването на спомени над текущи събития, разсеяност, нарушаване на обичайните домакински дела, промени в личните характеристики и т.н..

Фотон-емисионната и позитронно-емисионната томография на мозъка също е доста информативна, което дава възможност за разпознаване на амилоидни отлагания в него..

Само микроскопично изследване на мозъчната тъкан, което обикновено се извършва посмъртно, може абсолютно да потвърди диагнозата..

Курс на болестта на Алцхаймер: Предеменция

Първите признаци на болестта на Алцхаймер, които, както беше споменато по-горе, се изразяват в проблеми с паметта, вниманието и запомнянето на нова информация, могат да се появят за 10 години.

В медицината те се определят като състояние на преддеменция. Този стадий на заболяването е коварен с това, че рядко алармира близките на болния човек. Обикновено приписват състоянието му на възраст, умора, натоварване и т.н..

Ето защо на този етап от заболяването лекарите рядко се обръщат за помощ към лекарите, въпреки че трябва да сте предпазливи, ако любим човек проявява все повече симптомите, описани по-долу.

  • Пациентът има проблеми с намирането на думи по време на разговор, затруднения в разбирането на абстрактни мисли.
  • За такъв човек е все по-трудно да взема самостоятелни решения, той лесно се губи в нова среда, губи инициативност и желание да действа и вместо това се появява безразличие и апатия..
  • Пациентът изпитва затруднения с домакинските задължения, които изискват умствени или физически усилия, като постепенно губи интерес към любимите преди това дейности.

Среден стадий на заболяване: ранна деменция

За съжаление болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която обмисляме, напредва с течение на времето. Утежнява се от нарушения на способността на пациента да се ориентира във времето и пространството..

Такъв пациент престава да разпознава дори близки роднини, обърква се при определяне на възрастта си, считайки себе си за дете или младеж, ключовите моменти от собствената му биография стават тайна за него.

Той лесно може да се изгуби в двора на къщата си, където е живял дълги години, затруднява се да изпълнява обикновени домакински работи и грижи за себе си (на този етап от болестта пациентът е доста труден да се мие и облича).

Пациентът престава да е наясно с промените в неговото състояние.

Доста характерна проява на развитието на болестта на Алцхаймер е „заседнала в миналото“: пациентът счита себе си за млад, а роднините, които са починали отдавна, са живи.

Речникът на пациента става оскъден, като правило това са няколко стереотипни фрази. Той губи уменията си за писане и четене, затруднява се да разбере казаното.

Характерът на пациента също се променя: той може да стане агресивен, раздразнителен и хленчещ или, обратно, да изпадне в апатия, без да реагира на случващото се наоколо.

Късен стадий: тежка деменция

Последният стадий на болестта на Алцхаймер се проявява с пълната невъзможност на човек да съществува без грижи, тъй като неговата активност може да се изрази само с крещи и обсесивни движения. Пациентът не разпознава роднини и познати, неадекватен е в присъствието на непознати, губи способността да се движи и като правило е на легло.

Пациентът на този етап обикновено не само не може да контролира процесите на изпразване, но дори губи уменията за преглъщане.

Но пациентът умира не от самата болест на Алцхаймер, а от изтощение, инфекции или пневмония, съпътстващи тази патология.

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер??

Преди да се появят първите признаци на болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на които описваме в тази статия, тя може да се развие за дълъг период. Неговото прогресиране зависи от индивидуалните характеристики на всеки човек и неговия начин на живот..

Като правило, след установяване на диагнозата, продължителността на живота на пациента е от седем до десет години. Малко по-малко от 3% от пациентите живеят 14 или повече години.

Интересно е, че хоспитализацията на пациент с горната диагноза често дава само отрицателен резултат (болестта се развива бързо). Очевидно е, че промяна на средата и принудителен престой без разпознаваеми лица е стресиращо за такъв пациент. Ето защо е за предпочитане тази патология да се лекува амбулаторно..

Лечение на болестта на Алцхаймер

Веднага трябва да се каже, че в момента няма лекарства, които да спрат болестта на Алцхаймер. Лечението на тази патология е насочено само към облекчаване на някои от симптомите на заболяването. Съвременната медицина все още не е в състояние да забави, камо ли да спре развитието си..

Най-често при установяване на диагноза на пациентите се предписват инхибитори на холинестеразата, които блокират разграждането на ацетилхолин (вещество, осъществяващо нервно-мускулна трансмисия).

В резултат на този ефект количеството на този невротрансмитер в мозъка се увеличава и процесът на паметта на пациента се подобрява донякъде. За това се използват лекарства: "Арисепт", "Екселон" и "Разадин". Въпреки че, за съжаление, протичането на заболяване като болестта на Алцхаймер се забавя от лекарствата за не повече от година, след което всичко започва отново.

В допълнение към тези лекарства, частичните антагонисти на глутамат се използват активно за предотвратяване на увреждане на мозъчните неврони (означава "Мемантин").

По правило невролозите използват комплексно лечение, като използват антиоксиданти, лекарства за възстановяване на мозъчното кръвоснабдяване, невропротективни агенти, както и лекарства, които понижават нивата на холестерола..

За да се блокират налудни и халюцинаторни нарушения, се използват производни на бутирофенон и фенотиазин, които се прилагат, като се започне от минимални дози, като постепенно се увеличава до ефективно количество.

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Не по-малко от лекарствата, пациентът с описаната диагноза изисква пациент и внимателна грижа за него. Роднините трябва да са наясно, че само болестта, а не самият пациент е виновен за промяната в поведението на такъв човек и да се научат да пристъпват към съществуващия проблем.

Заслужава да се отбележи, че грижата за пациентите на Алцхаймер е сериозно улеснена от строгата подреденост на ритъма на техния живот, което избягва стреса и всякакви неразбирателства. Със същата цел лекарите съветват да направят списъци с необходими неща за пациента, да подписват домакински уреди за него, които той използва, и да стимулират интереса му към четене и писане по всякакъв възможен начин..

Разумната физическа активност също трябва да присъства в живота на пациента: ходене, правене на прости къщи из къщата - всичко това ще стимулира тялото и ще го поддържа в приемливо състояние. Общуването с домашни любимци е не по-малко полезно, което ще помогне за облекчаване на стреса при пациента и поддържане на интереса му към живота..

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Болестта на Алцхаймер, причините за появата и методите на лечение, които обмисляме в нашата статия, изисква създаването на специални условия за човек, страдащ от тази патология..

Поради високия риск от нараняване, премахнете всички пробиващи и режещи предмети от леснодостъпни места. Лекарства, почистващи и перилни препарати, отровни вещества - всичко това трябва да бъде безопасно скрито.

Ако пациентът трябва да бъде оставен сам, тогава газът трябва да бъде изключен в кухнята и, ако е възможно, вода. Най-добре е да използвате микровълнова фурна, за да претопляте храната безопасно. Между другото, поради загубата на способността на пациента да прави разлика между студена и гореща, уверете се, че цялата храна е топла.

Препоръчително е да проверите надеждността на заключващите устройства на прозорците. И ключалките на вратите (особено в банята и тоалетната) трябва да се отварят както отвътре, така и отвън, но е по-добре, ако пациентът не може да използва тези брави.

Не местете мебели, освен ако не е абсолютно необходимо, за да не пречите на способността й да се движи в апартамента, осигурете добро осветление в стаята. Също толкова важно е да следите температурата в къщата - за да избегнете течения и прегряване.

Парапетите трябва да се монтират в банята и тоалетната, като се внимава пода и дъното на банята да не са хлъзгави.

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Грижата за пациент с диагноза Алцхаймер е трудна. Но трябва да се помни, че уважителното и топло отношение е най-важното условие за неговия комфорт и усещане за сигурност..

Трябва бавно да говорите с пациента, обръщайки се към него. Слушайте внимателно и се опитайте да разберете какви подсказки или жестове му помагат да изрази по-добре мисълта си.

Критиките и споровете с пациента трябва внимателно да се избягват. Оставете по-възрастния човек да направи всичко, което може, дори и да отнеме много време..

Болест на Алцхаймер: профилактика

В момента се предлагат много различни варианти за предотвратяване на заболяването, но тяхното влияние върху неговото развитие и тежестта на курса не е доказано. Проучванията, проведени в различни страни и предназначени да оценят степента, в която определена мярка може да забави или предотврати описаната патология, често дават много противоречиви резултати..

В същото време фактори като балансирана диета, намален риск от сърдечно-съдови заболявания и висока умствена активност могат да бъдат причислени към тези, които влияят на вероятността от развитие на синдром на Алцхаймер..

Болестта, превенцията и лечението на която все още не е достатъчно проучена, въпреки това, според много изследователи, могат да бъдат забавени или смекчени от физическата активност на човека. В края на краищата е известно, че спортът и физическата активност имат положителен ефект не само върху размера на талията или сърдечната функция, но и върху способността за концентрация, вниманието и способността за запомняне.

Наследствената болест на Алцхаймер ли е??

Хората, в чиито семейства е имало пациенти с описаната диагноза, се притесняват от въпроса дали болестта на Алцхаймер е наследствена или не..

Както бе споменато по-горе, той най-често се развива до 70-годишна възраст, но някои започват да усещат първите прояви на посочената патология до четиридесетгодишна възраст..

Според изследвания на специалисти, повече от половината от такива хора са наследили тази болест. По-скоро не самата болест, а набор от мутирали гени, които причиняват развитието на тази патология. Въпреки че има много известни случаи, когато, въпреки наличието на подобни гени, тя никога не се е показала, докато хората, които нямат тази мутация, все още се оказват на милостта на болестта на Алцхаймер.

В съвременната медицина описаната патология, както и бронхиална астма, диабет, атеросклероза, някои форми на рак и затлъстяване не се класифицират като наследствени заболявания. Смята се, че се наследява само предразположение към тях. Това означава, че зависи само от самия човек дали болестта ще започне да се развива или ще остане един от рисковите фактори..

Положителното отношение, физическата и умствената активност със сигурност ще ви помогнат, а в старостта ви страшна диагноза няма да прозвучи. бъдете здрави!

Болестта на Алцхаймер е наследствена или не

Болестта на Алцхаймер наследява ли се? Алцхаймер и наследственост

Болестта на Алцхаймер е дегенеративно увреждане на мозъка, което води до необратима деменция. Според най-разпространената теория за развитието на това заболяване днес в мозъчната тъкан се образуват амилоидни плаки - протеиново-въглехидратни отлагания в междуклетъчното пространство и неврофибриларни гломерули, състоящи се от променени неврони. В резултат на този процес се случва разрушаването на нервните връзки, което причинява атрофия на част от мозъчната тъкан. Тези промени настъпват постепенно, от началото на болестта до появата на първоначалните симптоми на болестта на Алцхаймер, може да отнеме 3-10 години, въпреки че са регистрирани случаи, когато този период е продължил 20 години.

Днес има няколко предположения относно причината за тези патологични промени. През последните години някои учени са склонни да вярват, че генетиката на болестта на Алцхаймер е отговорна - лекарите успяха да идентифицират специални гени, които влияят на предразположеността на човек към това заболяване. Благодарение на проведените проучвания е доказана връзката между гените в 4 хромозоми (1,14,19,21) и развитието на патологията. Към днешна дата е доказана ролята на три гена, в резултат на мутацията на които се засилва синтеза на протеини - основният компонент на плаките; по този начин мутацията засяга произхода на болестта в ранно начало.

В момента има две форми на заболяването:

  • семейство, с ранно (до 50 години) начало. Само малка част от пациентите, не повече от 10%, наследяват болестта на Алцхаймер, свързана с мутации. Модифицираните гени са мощни; ако един от родителите е носител на мутирания ген, тогава рискът на детето да развие болестта достига 50%. И при двамата родители болестта на Алцхаймер се наследява на всички деца.
  • спорадична, най-често срещаната форма - тя представлява около 90% от всички случаи на заболяването. Преди наричана болест с късно начало, тази форма се смяташе, че няма наследствени отношения. Въпреки това, днес вече е известно, че рискът от развитие на болестта се увеличава, ако някой от близките роднини е болен. По този начин има генетични фактори, които предразполагат към заболяване..

Най-известният такъв фактор е генът APOE, той е този, който притежава функцията за регулиране на производството на протеини, транспорт на холестерол и т.н. Благодарение на многобройни проучвания сега е доказано, че наследяването на APOE - вариант на APOE4 - влияе пряко върху наследствеността на болестта на Алцхаймер, увеличавайки вероятността от развитие на болестта. Тук обаче възникват въпроси: някои хора, които имат гена APOE4, остават здрави, докато други, не наследявайки този ген, стават жертви на тази мистериозна болест..

Генът за хромозома 21 е интересен и заради участието си в развитието на болестта на Даун. Пациентите с този синдром притежават копие на хромозома 21; в зряла възраст те развиват промени в мозъка, подобни на тези, възникващи при болестта на Алцхаймер. Установено е също, че мутациите в гени, които са разположени върху хромозоми 1 и 14, също играят роля за образуването на амилоид, което влияе върху развитието на фамилната форма на заболяването. По този начин болестта и наследствеността на Алцхаймер са потвърден факт. Освен това днес са изолирани около 400 гена, които по някакъв начин са свързани с болестта, но APOE4 остава най-грозният. С две копия на този ген рискът от развитие на болестта се увеличава 11 пъти.

Въпреки това, гените присъстват в човешкото тяло от раждането, но болестта не се развива при всички и не винаги. Причините, които влияят върху развитието на болестта, все още предизвикват дебати сред учените. Най-значимият рисков фактор е възрастта - сред болните, като правило, хората от по-възрастната възрастова категория. Стрес, наранявания на главата, хипертония, затлъстяване - хората с анамнеза за тези патологии стават пациенти на неврологични клиники много по-често.

Дали болестта на Алцхаймер е наследствена или е причинена от други неблагоприятни фактори - клиничните прояви на самата болест са почти еднакви. В момента няма ефективно средство за лечение на това заболяване. По-нататъшното прогресиране на болестта обаче може да бъде предотвратено. Методите за превенция са от голямо значение днес. Тъй като латентният период на заболяването може да продължи години, превантивните мерки при по-младото поколение, чиито роднини са диагностицирани, могат да започнат възможно най-рано..

Алцхаймер - наследствена присъда?

Алцхаймер е необратимо заболяване на централната нервна система, което води до дегенерация и смърт на мозъчните клетки. Същността на заболяването се състои в постепенното избледняване на умствените способности, загубата на памет, нарушената реч и двигателните умения. Хората, чиито семейства са засегнати от тази "епидемия на 20 век", се притесняват за собственото си здраве и бъдещето на потомството си, тъй като са изложени на риск от развитие на болестта.

Как беше диагностицирана болестта на Алцхаймер??

Заболяването е описано за първи път от немския психиатър и невролог Алоис Алцхаймер през 1907 г., използвайки примера на петдесетгодишната му пациентка Августа Детер. През следващите пет години в медицинската литература е въведен терминът „болестта на Алцхаймер“, за да се опише „персенилна деменция“ (т.е. предсенилна). Преди научната конференция през 1977 г. диагнозата е поставена само на пациенти, които са диагностицирани със симптоми на деменция в сравнително млада възраст - 45-65 години, след като лекарите решават да поставят диагноза независимо от възрастта, тъй като клиничните и патологичните прояви са същите.

Алцхаймер идентифицира четири етапа в хода на заболяването:

  1. Преддеменция - характеризира се с нарушения на краткосрочната памет, трудности при усвояването на нова информация, леки проблеми при изпълнението на когнитивните функции, липса на концентрация, апатия също могат да се отбележат;
  2. Ранна деменция - загубата на памет прогресира, към нея се добавят нарушения в речта и движението (афазия, апраксия, влошаване на фините двигателни умения);
  3. Умерена деменция - състоянието на пациентите се влошава значително:
    • уменията за четене и писане се губят;
    • забравените думи се заменят произволно, което води до загуба на значението на изявлението;
    • координацията е нарушена (невъзможност за решаване на ежедневни проблеми);
    • е засегната дългосрочната памет;
    • функциите на интелекта са засегнати;
    • появяват се невропсихиатрични прояви (блудство, вечерно влошаване, спонтанна агресия, съпротива за помощ и други).
  4. Тежка деменция - на този етап, в допълнение към пълното разпадане на паметта и речта, заболяването се отразява на представата за пациента. Пациентите не са в състояние да се грижат за себе си и се нуждаят от постоянни грижи. Смъртта обикновено настъпва не директно от болестта на Алцхаймер, а като следствие от съпътстващ фактор (премония, инфекция, язви на налягане).

В момента медицината няма точни данни за причината за заболяването, експертите са единодушни, че основната особеност на заболяването е натрупването на амилоидни плаки и неврофибриларни сплетения в мозъчните тъкани..

Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер??

Изследванията показват, че основата рискови групи грим:

  • възрастни хора над 65 години;
  • жени (особено с неврастеничен тип психика);
  • хора, занимаващи се с ръчен труд;
  • активни и пасивни пушачи.

Фактори, увеличаващи заплахата появата на болестта:

  • наследственост;
  • хипотиреоидизъм (липса на хормони на щитовидната жлеза);
  • травматично увреждане на мозъка;
  • диабет;
  • сърдечно-съдова патология;
  • атеросклероза (нарушение на липидния метаболизъм);
  • отравяне с тежки метали и химикали;
  • депресия и стрес.

Референтен! Учените от Масачузетс отбелязват, че наднорменото тегло и не спортуването може да допринесе за натрупването на амилоидни плаки в мозъка.

Може ли болестта да се наследява?

Генетиката се счита за един от рисковите фактори за развитие на болестта на Алцхаймер. Установено е, че не самата болест се наследява, а предразположение към нея. Приблизително 25% от световното население има незначителни генни аномалии, но не всеки развива болестта. Ако и двамата родители страдат от деменция, вероятността се увеличава.

Важно! Формата "семейство" се регистрира при 10% от общия брой пациенти, развива се до 60 години.

Изучавайки ДНК и генетичния материал на семействата на болните, изследователите установили дефекти в гените. Има четири ген, мутации, при които обясняват и доказват генетичната форма на хода на деменцията:

  • APOE (апопротеин, локализиран на 19-та хромозома);
  • APP (трансмембранен протеин с фрагмент, представляващ амилоидни плаки);
  • пресенилин 1 и пресенилин 2 (пресенилин протеини, с мутации PSEN - 1 и PSEN-2, които засилват синтеза на бета-амилоид).

Алелът на гена APOE-4 влияе върху наследяването на болестта най-пряко. APOE участва в метаболизма на липидите и насърчава синтеза на аполипопротеин Е (носител на холестерол в мозъка). Когато функцията на гена е нарушена, се натрупват остатъци от липопротеини, включително амилоидни отлагания, които задействат хода на заболяването.

Референтен! 21-та хромозома, която е причина за синдрома на Даун (форма на геномна патология), предизвиква засилен интерес за генетиците. Хората със синдром на Даун са предразположени към преждевременно стареене и развиват болестта на Алцхаймер по-често от други хора.

Методи за превенция

За да се предотврати болестта на Алцхаймер, е необходимо да се намали отрицателният ефект върху нервните клетки:

  • предотвратяване на наранявания на главата;
  • предпазват тялото от радиация и излагане на вредни вещества;
  • спазвайте диета;
  • включват систематични умствени натоварвания;
  • за предотвратяване на заболявания на щитовидната жлеза и сърцето;
  • да откажете от лошите навици;
  • укрепват кръвоносните съдове;
  • намаляване на нивата на стрес;
  • добавете физическа активност.

В момента няма ефективно средство за предотвратяване и лечение на това заболяване. Ето защо, ако във вашето семейство има случаи на сенилна деменция, се препоръчва системно да се преглежда от невропатолог и да се прибягва до превантивни методи.

Наследствената болест на Алцхаймер ли е? Причини и рискове

Наследствената болест на Алцхаймер ли е? Причини и рискове

Това е най-честата причина за деменция. Деменцията може сериозно да засегне способността на човек да мисли, да преценява и да изпълнява ежедневни задачи.

Лекарите знаят за болестта на Алцхаймер от много години, но много остава неизвестно за нея..

Не е ясно защо един човек развива болестта на Алцхаймер, докато друг развива подобен начин на живот, възраст и произход. В момента няма лечение за болестта на Алцхаймер.

Настоящите изследвания сочат, че множество фактори могат да допринесат за развитието на болестта на Алцхаймер. Една от тях е генетика или наследственост.

Генетичните фактори също могат да повлияят на предписването на лекарства за болестта на Алцхаймер..

Рискови фактори на Алцхаймер

Изследователите са установили множество рискови фактори за болестта на Алцхаймер.

  • Възраст: Според Асоциацията на Алцхаймер, най-големият рисков фактор за болестта на Алцхаймер е възрастта. Хората над 65 години са по-склонни да боледуват от Алцхаймер. До навършването на 85 години се смята, че един от всеки трима души има състояние.
  • Фамилна анамнеза При близък роднина с болестта на Алцхаймер увеличава шансовете на човек да го развие.
  • Нараняване на главата Човек, който е имал сериозна нараняване на главата в миналото, например от автомобилна катастрофа или контактни спортове, е изложен на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
  • Сърдечно здраве: здравето на сърцето или съдовете може да увеличи вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер. Примерите включват високо кръвно налягане, инсулт, диабет, сърдечни заболявания и висок холестерол.

Състоянието на сърцето или кръвоносните съдове може да повреди кръвоносните съдове в мозъка, което може да повлияе на болестта на Алцхаймер. Испанците и черноамериканците може да са изложени на по-голям риск от развитие на съдови заболявания като диабет и следователно на болестта на Алцхаймер.

Как генетичен компонент може да повлияе на болестта на Алцхаймер?

Учените описват генетичните рискове за болестта на Алцхаймер по отношение на два фактора: риск и детерминизъм.

Рискови гени

Рисковите гени увеличават вероятността човек да има определено медицинско състояние. Например, жена с гените BRCA1 и BRCA2 има по-висок риск от развитие на рак на гърдата.

Изследователите са установили няколко гена, които представляват риск за болестта на Алцхаймер. Най-значимият от известните в момента е генът за аполипопротеин Е-Е4. Този ген е известен като APOE-E4 ген.

Асоциацията на Алцхаймер изчислява, че 20 до 25 процента от хората с този ген може да продължат да имат болестта на Алцхаймер..

Въпреки че всеки наследява APOE гена под една или друга форма, APOE-e3 и APOE-e2 гените не са свързани с болестта на Алцхаймер. Според клиниката Mayo, изглежда наличието на гена APOE-E2 намалява риска.

Човек, който получава гена APOE-E4 от двамата родители, е изложен на по-голям риск от болестта на Алцхаймер. Наличието на ген може също да означава, че човек проявява симптоми и може да бъде диагностициран в по-ранна възраст..

Има и други гени, които могат да бъдат свързани с късния алцхаймер. Изследователите трябва да научат повече за това как тези гени увеличават риска от Алцхаймер.

Някои от тези гени регулират фактори в мозъка, като невронна клетъчна комуникация и възпаление в мозъка..

Детерминирани гени

Човек с детерминирани гени със сигурност ще развие това заболяване. Има три специфични гена, които са идентифицирани като детерминиращи за болестта на Алцхаймер.

  • Амилоиден прекурсорен протеин (AMP)
  • Преселин-1 (PS-1)
  • Преселин-2 (PS-2)

Тези гени карат мозъка да произвежда твърде много от протеин, наречен бета пептид амилоид. Този токсичен протеин може да образува бучки в мозъка, които причиняват увреждане на нервните клетки и смърт, свързани с болестта на Алцхаймер.

Въпреки това, не всички хора с ранно начало на болестта на Алцхаймер имат аномалии в тези гени. Ако човек има тези гени, тогава болестта на Алцхаймер, която развива, се нарича фамилна болест на Алцхаймер. Този вид болест на Алцхаймер е рядък.

Фамилната болест на Алцхаймер представлява по-малко от 5% от всички случаи по света, според Асоциацията на Алцхаймер..

Детерминираната болест на Алцхаймер обикновено се появява преди 60-годишна възраст и понякога на възраст между 30 и 40 години.

Влиянието на гените при други видове деменция

Няколко вида деменция са свързани с други генетични малформации.

Болестта на Хънтингтън засяга хромозома 4, което води до прогресираща деменция. Болестта на Хънтингтън е доминиращото генетично разстройство. Ако болестта се прояви в майката или бащата на човек, той предава гена и неговото потомство развива болестта.

За съжаление симптомите обикновено се появяват само на възраст между 30 и 50 години. Това може да затрудни предсказването преди раждането на бебетата..

Деменцията с тела на Леви или болестта на Паркинсон може да има генетичен компонент. Освен генетиката обаче роля играят и други фактори..

Първите признаци и симптоми на болестта на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер обикновено включва постепенна загуба на паметта и мозъчната функция.

Ранните симптоми могат да бъдат периоди на забрава или загуба на памет. С течение на времето човекът може да се обърка или дезориентира по отношение на това къде се намира в позната обстановка, включително у дома..

Други симптоми могат да включват:

  • Промяна в настроението или личността
  • объркване във времето и на мястото.
  • Трудност при изпълнение на ежедневни задачи като измиване, почистване или приготвяне на храна.
  • Трудност при разпознаването на споделени обекти
  • Трудност при разпознаването на хората
  • Често губите нещата.

Стареенето може да доведе до нарушаване на паметта, но болестта на Алцхаймер води до по-последователни периоди на забравяне.

С течение на времето човек с Алцхаймер може да се нуждае от все повече и повече помощ в ежедневието си, като например миене на зъбите, обличане и рязане на храна. Те могат лесно да се вълнуват, неспокойни, да се оттеглят и да имат затруднения в общуването..

Според Националните здравни институти процентът на преживяемост при човек с болестта на Алцхаймер обикновено е от 8 до 10 години след появата на първите симптоми. Тъй като хората не са в състояние да се грижат за себе си или не са наясно с важността на храненето, недохранването, загубата или пневмонията са чести причини за смърт..

Кога да прегледате лекар

Може да е трудно да се обсъди необходимостта от медицинска помощ за промени в паметта, но е важно да се потърси помощ, за да се изключат други състояния. Други състояния, които могат да причинят деменция, включват инфекция на пикочните пътища или мозъчен тумор.

Преди да си уговорят среща, членовете на семейството трябва да направят списък на лекарствата, които пациентът приема. Лекар може да го провери и да се увери, че лекарствата не причиняват симптоми..

Воденето на регистър на забележимите симптоми, тъй като те се развиват във времето, също може да помогне на лекаря да идентифицира потенциално поведение..

Въпреки че са налични генетични тестове за откриване на тези гени за Алцхаймер, лекарите обикновено не препоръчват тестване за напреднали заболявания. Това е така, защото наличието на гени не означава непременно, че човек ще има болестта. В този случай тестването може да причини ненужно притеснение, безпокойство и страх..

Ако обаче човек има фамилна анамнеза за болестта на Алцхаймер в най-ранна възраст, може да пожелае да се подложи на генетично изследване. Преди това да се случи, повечето лекари препоръчват предварително да се срещнат с генетичен съветник, за да обсъдят предимствата и недостатъците на генетичното тестване и как могат да бъдат интерпретирани резултатите..

Понякога лекарят може да препоръча генетично изследване, когато хората показват ранни симптоми на Алцхаймер, тъй като това може да диктува лечението и потенциала за тестване на терапевтични лекарства.

В ход са редица мащабни проучвания на болестта и наследството на Алцхаймер..

Тези, които биха искали да допринесат за натрупаните знания, могат да се свържат с изследователи от Националния институт за стареене, който спонсорира генетични изследвания за болестта на Алцхаймер. Проучването проследява информация за хора с повече от двама роднини, на които е поставена диагноза Алцхаймер след 65-годишна възраст.

Наследено предаване на болестта на Алцхаймер

Сенилната деменция, която се нарича болест на Алцхаймер, е сложно неврологично заболяване, характеризиращо се с разграждане на мозъка. Въпреки разпространението на това заболяване, патологията е слабо разбрана болест, теориите за процесите на придобиване и развитие на които не са категорично доказани..

Симптом на заболяването е деменцията - придобита деменция със загуба на памет не само за събития и лица, но дори и за най-простите умения, необходими за жизнените функции на тялото.

Заболяването се развива постепенно и първите симптоми изглеждат като разсеяност, след това започва загубата на краткосрочна памет, когато човек не може да си спомни какво е направил или искал да направи. Успоредно с това се наблюдава доста бавно, първоначално незабележимо намаляване на интелигентността. Първите симптоми лесно се приписват от хората на възраст, преумора или стрес, но след това започват постоянни пропуски в по-дълбоките слоеве на паметта и сериозни отклонения в мисленето или поведението на пациента. На определен етап от развитието на болестта, на пациента става изключително трудно да се обслужва, а в апогея дори речта става трудна и може да изчезне, въпреки че до този момент пациентът вече не може да каже нищо разумно.

Болестта на Алцхаймер много често се развива при възрастни хора и на базата на мониторинг на нейните симптоми се роди поговорката „какво е старо, какво е малко“, тъй като умственото развитие на пациента започва да съответства на нивото на малко дете и напредва в обратна посока. Ако вземем предвид само умственото развитие, тогава стадиите на заболяването наистина приличат на отглеждане и адаптиране на новородено при пренавиване. Много хора с напреднала деменция се връщат в детството, търсят или си представят родителите си, могат да си играят с кукли и да участват в типично детско поведение.

Причини за заболяването

За съжаление не е ясно как се развива болестта и защо мозъкът на пациентите започва да се разгражда без причина. Известно е само, че при пациентите на Алцхаймер след отваряне в мозъка се откриват голям брой неврофибриларни сплетения - натрупвания на хиперфосфорни протеини тау в невроните на мозъка, но това явление е характерно и за други патологии, наречени таупатии - дегенеративни заболявания на мозъка, подобни на болестта на Алцхаймер.

Tau протеинът е изграждащ протеин от неврони в мозъка, а фосфолирането е добавянето на остатък от фосфорна киселина за промяна на структурата му, способността за провеждане и образуване на нови връзки. Ако фосфорилирането на протеини е нормален процес, тогава хиперфосфорилирането не е добро. И такъв протеин просто се натрупва в неврони с допълнително натоварване под формата на плаки..

Натрупването на това вещество става постепенно и поради това заболяването идва с възрастта, в основната рискова група хора над 60 години, въпреки че младите хора и дори децата също понякога се разболяват, докато е забележително, че колкото повече човек се е занимавал с умствена работа през живота си, толкова по-малък е шансът развитие на синдром на Алцхаймер. Колкото по-умен е човекът, толкова по-малко мозъкът му е склонен към разграждане..

В допълнение към натрупването на излишък от протеин, в мозъка на пациентите има директна смърт на неврони, поради която мозъчните връзки, а заедно с тях и паметта, се нарушават, както и загубите на телесните функции, за които са били отговорни. Болестта на Алцхаймер е смъртоносна болест, по време на която най-важният орган, който прави човек човек - неговият мозък, буквално умира в клетката. Поради бавната си прогресия пациентите могат да страдат от него много дълго време, много години.

Може ли болестта да се наследява?

Докато теорията, че болестта на Алцхаймер е наследствена, е основната версия за причината за появата на този синдром при определени хора.

В случай на заболяване, наследствеността може да провокира както хиперфосфорилиране на тау протеин, така и просто кратък живот на невроните.

Броят на невроните, като стволови клетки и яйца при момичетата, се полага в периода на вътрематочно развитие и се дължи и на наследствена информация, получена от ДНК от родителите. Всяка клетка, включително невроните, живее само за определен период от време: някои са дълги, а други се актуализират почти седмично. Ако приблизителните минимални и максимални стойности на жизнената активност на клетките са общи за човешкия вид, тогава животът на клетките при всеки конкретен човек в този интервал е чисто индивидуален и е вграден в ДНК, получена от предци.

Невроните губят способността си да се делят от около една година, а при някои от тригодишна възраст. Частично обновяване е възможно с участието на стволови клетки, но този процес е толкова незначителен, че той просто не се взема предвид. Възстановяването на тъканните функции става чрез образуването на нови клетъчни връзки от останалите неврони с разделянето на отговорностите на мъртвите братя помежду си. С възрастта способността за образуване на нови невронни връзки постепенно се губи и в резултат на това деградацията на мозъка се увеличава..

Учените смятат, че скоростта на формиране на нови връзки определя човешкия интелект в пряка пропорция, което е генетично присъща характеристика. Може би затова по-умните хора са по-малко податливи на болестта на Алцхаймер, тъй като техните неврони растат по-добре нови контакти и живеят по-дълго..

С помощта на статистически проучвания беше установено, че присъствието на пациенти със сенилна деменция е характерно за определени семейства или родови групи, но все още е невъзможно да се каже със сигурност дали болестта на Алцхаймер е наследствена, тъй като няма специфичен ген за нея. Развитието на болестта провокира не един наследствен признак, а цял комплекс от гени, които определят някои процеси и особености, които заедно водят до този резултат.

Невъзможно е да се излекува болестта на Алцхаймер, както всички други наследствени патологии. Лекарите работят върху лечения, които могат да предотвратят развитието на болестта. Днес лечението, което забавя развитието на болестта, се провежда с помощта на лекарства, които стимулират мозъчната дейност, подобряват храненето на невроните и засилват нервните сигнали. Терапията за развитие се провежда с помощта на умствени упражнения, които стимулират някакъв вид възстановяване на загубените мозъчни функции, както и паметта чрез формиране на нови невронни връзки въз основа на новопридобитите знания.

Предотвратяването на Алцхаймер чрез профилактика е доста трудно, единственото, което може да се направи, е да развиете мозъка си възможно най-много през целия си живот, да се включите в умствена работа и също така да стимулирате формирането на възможно най-много връзки между невроните в мозъка, така че болестта да започне възможно най-късно, да протича по-бавно. като няма време да достигне своята кулминация до момента, в който самият човек умре от старост.