Наследено предаване на болестта на Алцхаймер

Сенилната деменция, която се нарича болест на Алцхаймер, е сложно неврологично заболяване, характеризиращо се с разграждане на мозъка. Въпреки разпространението на това заболяване, патологията е слабо разбрана болест, теориите за процесите на придобиване и развитие на които не са категорично доказани..

Симптом на заболяването е деменцията - придобита деменция със загуба на памет не само за събития и лица, но дори и за най-простите умения, необходими за жизнените функции на тялото.

Заболяването се развива постепенно и първите симптоми изглеждат като разсеяност, след това започва загубата на краткосрочна памет, когато човек не може да си спомни какво е направил или искал да направи. Успоредно с това се наблюдава доста бавно, първоначално незабележимо намаляване на интелигентността. Първите симптоми лесно се приписват от хората на възраст, преумора или стрес, но след това започват постоянни пропуски в по-дълбоките слоеве на паметта и сериозни отклонения в мисленето или поведението на пациента. На определен етап от развитието на болестта, на пациента става изключително трудно да се обслужва, а в апогея дори речта става трудна и може да изчезне, въпреки че до този момент пациентът вече не може да каже нищо разумно.

Болестта на Алцхаймер много често се развива при възрастни хора и на базата на мониторинг на нейните симптоми се роди поговорката „какво е старо, какво е малко“, тъй като умственото развитие на пациента започва да съответства на нивото на малко дете и напредва в обратна посока. Ако вземем предвид само умственото развитие, тогава стадиите на заболяването наистина приличат на отглеждане и адаптиране на новородено при пренавиване. Много хора с напреднала деменция се връщат в детството, търсят или си представят родителите си, могат да си играят с кукли и да участват в типично детско поведение.

Причини за заболяването

За съжаление не е ясно как се развива болестта и защо мозъкът на пациентите започва да се разгражда без причина. Известно е само, че при пациентите на Алцхаймер след отваряне в мозъка се откриват голям брой неврофибриларни сплетения - натрупвания на хиперфосфорни протеини тау в невроните на мозъка, но това явление е характерно и за други патологии, наречени таупатии - дегенеративни заболявания на мозъка, подобни на болестта на Алцхаймер.

Tau протеинът е изграждащ протеин от неврони в мозъка, а фосфолирането е добавянето на остатък от фосфорна киселина за промяна на структурата му, способността за провеждане и образуване на нови връзки. Ако фосфорилирането на протеини е нормален процес, тогава хиперфосфорилирането не е добро. И такъв протеин просто се натрупва в неврони с допълнително натоварване под формата на плаки..

Натрупването на това вещество става постепенно и поради това заболяването идва с възрастта, в основната рискова група хора над 60 години, въпреки че младите хора и дори децата също понякога се разболяват, докато е забележително, че колкото повече човек се е занимавал с умствена работа през живота си, толкова по-малък е шансът развитие на синдром на Алцхаймер. Колкото по-умен е човекът, толкова по-малко мозъкът му е склонен към разграждане..

В допълнение към натрупването на излишък от протеин, в мозъка на пациентите има директна смърт на неврони, поради която мозъчните връзки, а заедно с тях и паметта, се нарушават, както и загубите на телесните функции, за които са били отговорни. Болестта на Алцхаймер е смъртоносна болест, по време на която най-важният орган, който прави човек човек - неговият мозък, буквално умира в клетката. Поради бавната си прогресия пациентите могат да страдат от него много дълго време, много години.

Може ли болестта да се наследява?

Докато теорията, че болестта на Алцхаймер е наследствена, е основната версия за причината за появата на този синдром при определени хора.

В случай на заболяване, наследствеността може да провокира както хиперфосфорилиране на тау протеин, така и просто кратък живот на невроните.

Броят на невроните, като стволови клетки и яйца при момичетата, се полага в периода на вътрематочно развитие и се дължи и на наследствена информация, получена от ДНК от родителите. Всяка клетка, включително невроните, живее само за определен период от време: някои са дълги, а други се актуализират почти седмично. Ако приблизителните минимални и максимални стойности на жизнената активност на клетките са общи за човешкия вид, тогава животът на клетките при всеки конкретен човек в този интервал е чисто индивидуален и е вграден в ДНК, получена от предци.

Невроните губят способността си да се делят от около една година, а при някои от тригодишна възраст. Частично обновяване е възможно с участието на стволови клетки, но този процес е толкова незначителен, че той просто не се взема предвид. Възстановяването на тъканните функции става чрез образуването на нови клетъчни връзки от останалите неврони с разделянето на отговорностите на мъртвите братя помежду си. С възрастта способността за образуване на нови невронни връзки постепенно се губи и в резултат на това деградацията на мозъка се увеличава..

Учените смятат, че скоростта на формиране на нови връзки определя човешкия интелект в пряка пропорция, което е генетично присъща характеристика. Може би затова по-умните хора са по-малко податливи на болестта на Алцхаймер, тъй като техните неврони растат по-добре нови контакти и живеят по-дълго..

С помощта на статистически проучвания беше установено, че присъствието на пациенти със сенилна деменция е характерно за определени семейства или родови групи, но все още е невъзможно да се каже със сигурност дали болестта на Алцхаймер е наследствена, тъй като няма специфичен ген за нея. Развитието на болестта провокира не един наследствен признак, а цял комплекс от гени, които определят някои процеси и особености, които заедно водят до този резултат.

лечение

Невъзможно е да се излекува болестта на Алцхаймер, както всички други наследствени патологии. Лекарите работят върху лечения, които могат да предотвратят развитието на болестта. Днес лечението, което забавя развитието на болестта, се провежда с помощта на лекарства, които стимулират мозъчната дейност, подобряват храненето на невроните и засилват нервните сигнали. Терапията за развитие се провежда с помощта на умствени упражнения, които стимулират някакъв вид възстановяване на загубените мозъчни функции, както и паметта чрез формиране на нови невронни връзки въз основа на новопридобитите знания.

Предотвратяването на Алцхаймер чрез профилактика е доста трудно, единственото, което може да се направи, е да развиете мозъка си възможно най-много през целия си живот, да се включите в умствена работа и също така да стимулирате формирането на възможно най-много връзки между невроните в мозъка, така че болестта да започне възможно най-късно, да протича по-бавно. като няма време да достигне своята кулминация до момента, в който самият човек умре от старост.

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер се наследява?

Болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която ще разгледаме в тази статия, също се нарича сенилна деменция от типа на Алцхаймер. Все още не е напълно проучен от лекарите..

Специалистите приписват тази патология на невродегенеративни заболявания, тоест на тези, които причиняват смъртта на определени групи нервни клетки и в същото време прогресивна атрофия на мозъка..

Ще разгледаме по-подробно как се развива болестта и ще разберем дали има начини за лечение и предотвратяване..

Основните симптоми на заболяването

Основните признаци на болестта на Алцхаймер са известни на много хора, дори без медицинска степен..

Като правило говорим предимно за бавна загуба на краткосрочна памет (човек не може да си спомни наскоро запаметената информация), което води до загуба на най-важната и сложна система на задържане на информация - дългосрочна памет..

Деменцията е друга забележителна характеристика на описаната патология. В медицината това означава придобита деменция, загуба в по-голяма или по-малка степен на съществуващи умения и знания, към които се добавя невъзможността за усвояване на нова информация..

Друг симптом и симптом на болестта на Алцхаймер е когнитивното увреждане. Те включват нарушения на паметта, вниманието, способността за навигация по терена и във времето, както и загуба на двигателни умения, интелигентност, възприятие и способност за учене.

За съжаление, постепенната загуба на изброените функции на тялото води до смъртта на пациента..

Как беше диагностицирана болестта на Алцхаймер??

Признаците на болестта на Алцхаймер по-рано често са били наричани просто неизбежни промени в напреднала възраст. Открито е като отделна болест през 1906 г. от немския психиатър Алоис Алцхаймер. Той описа хода на болестта на жена, която почина в резултат на тази патология (беше петдесетгодишната Августа Д.). След това подобни описания бяха публикувани от други лекари и между другото, те вече използваха термина "болест на Алцхаймер".

Между другото, през целия ХХ век тази диагноза се поставя само на онези пациенти, които проявяват симптоми на деменция преди 60-годишна възраст. Но с течение на времето, след конференция, проведена през 1977 г., като се има предвид това заболяване, тази диагноза започна да се поставя независимо от възрастта..

Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер??

Старостта е основният рисков фактор за това заболяване. Между другото, жените са подложени на това 3-8 пъти повече от мъжете.

Тези, които имат роднини с тази патология, също се считат за повишен риск, тъй като се смята, че болестта на Алцхаймер се наследява.

Не по-малко опасно е за хора, склонни към депресия и дори за тези, които се грижат за пациенти с описаната патология..

Причини за болестта на Алцхаймер

Все още няма пълно разбиране за това как протича болестта на Алцхаймер и защо тя се развива. Снимките на мозъка на пациента показват големи площи на унищожени нервни клетки, което прави загубата на умствения капацитет у човек необратима..

Според изследователите тласъкът за развитието на патологията е образуването на протеинови отлагания вътре и около невроните, което нарушава връзката им с други клетки и причинява смърт. И когато броят на нормално функциониращите неврони стане критично малък, мозъкът престава да се справя със своите функции, което се диагностицира като болест на Алцхаймер (снимка на промените в невроните се предлага на вашето внимание).

Някои изследователи стигнаха до извода, че названото заболяване се причинява от липса на вещества, които участват в предаването на нервни импулси от клетка в клетка, както и от наличието на мозъчен тумор или наранявания на главата, отравяне с токсични вещества и хипотиреоидизъм (постоянна липса на хормони на щитовидната жлеза).

Как се диагностицира заболяването??

В момента е невъзможно да се тества за болестта на Алцхаймер, която може да я диагностицира точно..

Затова лекарят трябва да изключи симптомите на други заболявания, които причиняват деменция, за да изясни диагнозата. Това могат да бъдат мозъчни наранявания или тумори, инфекции и метаболитни нарушения. Те включват психични разстройства: синдром на депресия и тревожност. Но дори и след изключване на такива патологии, диагнозата ще се счита само за предварителна..

При преглед невролог и психиатър по правило разчитат на подробно описание на близките на пациента относно промените в състоянието на пациента. Обикновено симптомите на тревожност се изразяват с повтарящи се въпроси и истории, преобладаването на спомени над текущи събития, разсеяност, нарушаване на обичайните домакински дела, промени в личните характеристики и т.н..

Фотон-емисионната и позитронно-емисионната томография на мозъка също е доста информативна, което дава възможност за разпознаване на амилоидни отлагания в него..

Само микроскопично изследване на мозъчната тъкан, което обикновено се извършва посмъртно, може абсолютно да потвърди диагнозата..

Курс на болестта на Алцхаймер: Предеменция

Първите признаци на болестта на Алцхаймер, които, както беше споменато по-горе, се изразяват в проблеми с паметта, вниманието и запомнянето на нова информация, могат да се появят за 10 години.

В медицината те се определят като състояние на преддеменция. Този стадий на заболяването е коварен с това, че рядко алармира близките на болния човек. Обикновено приписват състоянието му на възраст, умора, натоварване и т.н..

Ето защо на този етап от заболяването лекарите рядко се обръщат за помощ към лекарите, въпреки че трябва да сте предпазливи, ако любим човек проявява все повече симптомите, описани по-долу.

  • Пациентът има проблеми с намирането на думи по време на разговор, затруднения в разбирането на абстрактни мисли.
  • За такъв човек е все по-трудно да взема самостоятелни решения, той лесно се губи в нова среда, губи инициативност и желание да действа и вместо това се появява безразличие и апатия..
  • Пациентът изпитва затруднения с домакинските задължения, които изискват умствени или физически усилия, като постепенно губи интерес към любимите преди това дейности.

Среден стадий на заболяване: ранна деменция

За съжаление болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която обмисляме, напредва с течение на времето. Утежнява се от нарушения на способността на пациента да се ориентира във времето и пространството..

Такъв пациент престава да разпознава дори близки роднини, обърква се при определяне на възрастта си, считайки себе си за дете или младеж, ключовите моменти от собствената му биография стават тайна за него.

Той лесно може да се изгуби в двора на къщата си, където е живял дълги години, затруднява се да изпълнява обикновени домакински работи и грижи за себе си (на този етап от болестта пациентът е доста труден да се мие и облича).

Пациентът престава да е наясно с промените в неговото състояние.

Доста характерна проява на развитието на болестта на Алцхаймер е „заседнала в миналото“: пациентът счита себе си за млад, а роднините, които са починали отдавна, са живи.

Речникът на пациента става оскъден, като правило това са няколко стереотипни фрази. Той губи уменията си за писане и четене, затруднява се да разбере казаното.

Характерът на пациента също се променя: той може да стане агресивен, раздразнителен и хленчещ или, обратно, да изпадне в апатия, без да реагира на случващото се наоколо.

Късен стадий: тежка деменция

Последният стадий на болестта на Алцхаймер се проявява с пълната невъзможност на човек да съществува без грижи, тъй като неговата активност може да се изрази само с крещи и обсесивни движения. Пациентът не разпознава роднини и познати, неадекватен е в присъствието на непознати, губи способността да се движи и като правило е на легло.

Пациентът на този етап обикновено не само не може да контролира процесите на изпразване, но дори губи уменията за преглъщане.

Но пациентът умира не от самата болест на Алцхаймер, а от изтощение, инфекции или пневмония, съпътстващи тази патология.

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер??

Преди да се появят първите признаци на болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на които описваме в тази статия, тя може да се развие за дълъг период. Неговото прогресиране зависи от индивидуалните характеристики на всеки човек и неговия начин на живот..

Като правило, след установяване на диагнозата, продължителността на живота на пациента е от седем до десет години. Малко по-малко от 3% от пациентите живеят 14 или повече години.

Интересно е, че хоспитализацията на пациент с горната диагноза често дава само отрицателен резултат (болестта се развива бързо). Очевидно е, че промяна на средата и принудителен престой без разпознаваеми лица е стресиращо за такъв пациент. Ето защо е за предпочитане тази патология да се лекува амбулаторно..

Лечение на болестта на Алцхаймер

Веднага трябва да се каже, че в момента няма лекарства, които да спрат болестта на Алцхаймер. Лечението на тази патология е насочено само към облекчаване на някои от симптомите на заболяването. Съвременната медицина все още не е в състояние да забави, камо ли да спре развитието си..

Най-често при установяване на диагноза на пациентите се предписват инхибитори на холинестеразата, които блокират разграждането на ацетилхолин (вещество, осъществяващо нервно-мускулна трансмисия).

В резултат на този ефект количеството на този невротрансмитер в мозъка се увеличава и процесът на паметта на пациента се подобрява донякъде. За това се използват лекарства: "Арисепт", "Екселон" и "Разадин". Въпреки че, за съжаление, протичането на заболяване като болестта на Алцхаймер се забавя от лекарствата за не повече от година, след което всичко започва отново.

В допълнение към тези лекарства, частичните антагонисти на глутамат се използват активно за предотвратяване на увреждане на мозъчните неврони (означава "Мемантин").

По правило невролозите използват комплексно лечение, като използват антиоксиданти, лекарства за възстановяване на мозъчното кръвоснабдяване, невропротективни агенти, както и лекарства, които понижават нивата на холестерола..

За да се блокират налудни и халюцинаторни нарушения, се използват производни на бутирофенон и фенотиазин, които се прилагат, като се започне от минимални дози, като постепенно се увеличава до ефективно количество.

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Не по-малко от лекарствата, пациентът с описаната диагноза изисква пациент и внимателна грижа за него. Роднините трябва да са наясно, че само болестта, а не самият пациент е виновен за промяната в поведението на такъв човек и да се научат да пристъпват към съществуващия проблем.

Заслужава да се отбележи, че грижата за пациентите на Алцхаймер е сериозно улеснена от строгата подреденост на ритъма на техния живот, което избягва стреса и всякакви неразбирателства. Със същата цел лекарите съветват да направят списъци с необходими неща за пациента, да подписват домакински уреди за него, които той използва, и да стимулират интереса му към четене и писане по всякакъв възможен начин..

Разумната физическа активност също трябва да присъства в живота на пациента: ходене, правене на прости къщи из къщата - всичко това ще стимулира тялото и ще го поддържа в приемливо състояние. Общуването с домашни любимци е не по-малко полезно, което ще помогне за облекчаване на стреса при пациента и поддържане на интереса му към живота..

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Болестта на Алцхаймер, причините за появата и методите на лечение, които обмисляме в нашата статия, изисква създаването на специални условия за човек, страдащ от тази патология..

Поради високия риск от нараняване, премахнете всички пробиващи и режещи предмети от леснодостъпни места. Лекарства, почистващи и перилни препарати, отровни вещества - всичко това трябва да бъде безопасно скрито.

Ако пациентът трябва да бъде оставен сам, тогава газът трябва да бъде изключен в кухнята и, ако е възможно, вода. Най-добре е да използвате микровълнова фурна, за да претопляте храната безопасно. Между другото, поради загубата на способността на пациента да прави разлика между студена и гореща, уверете се, че цялата храна е топла.

Препоръчително е да проверите надеждността на заключващите устройства на прозорците. И ключалките на вратите (особено в банята и тоалетната) трябва да се отварят както отвътре, така и отвън, но е по-добре, ако пациентът не може да използва тези брави.

Не местете мебели, освен ако не е абсолютно необходимо, за да не пречите на способността й да се движи в апартамента, осигурете добро осветление в стаята. Също толкова важно е да следите температурата в къщата - за да избегнете течения и прегряване.

Парапетите трябва да се монтират в банята и тоалетната, като се внимава пода и дъното на банята да не са хлъзгави.

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Грижата за пациент с диагноза Алцхаймер е трудна. Но трябва да се помни, че уважителното и топло отношение е най-важното условие за неговия комфорт и усещане за сигурност..

Трябва бавно да говорите с пациента, обръщайки се към него. Слушайте внимателно и се опитайте да разберете какви подсказки или жестове му помагат да изрази по-добре мисълта си.

Критиките и споровете с пациента трябва внимателно да се избягват. Оставете по-възрастния човек да направи всичко, което може, дори и да отнеме много време..

Болест на Алцхаймер: профилактика

В момента се предлагат много различни варианти за предотвратяване на заболяването, но тяхното влияние върху неговото развитие и тежестта на курса не е доказано. Проучванията, проведени в различни страни и предназначени да оценят степента, в която определена мярка може да забави или предотврати описаната патология, често дават много противоречиви резултати..

В същото време фактори като балансирана диета, намален риск от сърдечно-съдови заболявания и висока умствена активност могат да бъдат причислени към тези, които влияят на вероятността от развитие на синдром на Алцхаймер..

Болестта, превенцията и лечението на която все още не е достатъчно проучена, въпреки това, според много изследователи, могат да бъдат забавени или смекчени от физическата активност на човека. В края на краищата е известно, че спортът и физическата активност имат положителен ефект не само върху размера на талията или сърдечната функция, но и върху способността за концентрация, вниманието и способността за запомняне.

Наследствената болест на Алцхаймер ли е??

Хората, в чиито семейства е имало пациенти с описаната диагноза, се притесняват от въпроса дали болестта на Алцхаймер е наследствена или не..

Както бе споменато по-горе, той най-често се развива до 70-годишна възраст, но някои започват да усещат първите прояви на посочената патология до четиридесетгодишна възраст..

Според изследвания на специалисти, повече от половината от такива хора са наследили тази болест. По-скоро не самата болест, а набор от мутирали гени, които причиняват развитието на тази патология. Въпреки че има много известни случаи, когато, въпреки наличието на подобни гени, тя никога не се е показала, докато хората, които нямат тази мутация, все още се оказват на милостта на болестта на Алцхаймер.

В съвременната медицина описаната патология, както и бронхиална астма, диабет, атеросклероза, някои форми на рак и затлъстяване не се класифицират като наследствени заболявания. Смята се, че се наследява само предразположение към тях. Това означава, че зависи само от самия човек дали болестта ще започне да се развива или ще остане един от рисковите фактори..

Положителното отношение, физическата и умствената активност със сигурност ще ви помогнат, а в старостта ви страшна диагноза няма да прозвучи. бъдете здрави!

Колко често болестта на Алцхаймер се наследява в поколение?

Все още никой не знае надеждно причините за болестта на Алцхаймер, въпреки че това заболяване е проучено подробно от десетилетия. Сега ролята на генетичен фактор за прогресията на деменцията или сенилната деменция, както се нарича още, е неоспорима. Изследванията и дешифрирането на хромозомите на хората с болестта на Алцхаймер продължават. Надеждно е известно, че в някои ситуации болестта на Алцхаймер се наследява. Нека се опитаме да разберем по-подробно сложната генетика

Малко за болестта

Болестта на Алцхаймер уврежда мозъка, нарушава паметта и мисловните процеси. Изследователите смятат, че лезиите се появяват десетилетия след появата на клиничните симптоми. Всъщност има постепенно отлагане на анормални протеини и плака в целия мозък. Тези отлагания нарушават нормалното функциониране и взаимодействие на невроните помежду си..

Докато плаките растат, те прекъсват връзките на невроните помежду си. Именно тези връзки са в основата на предаването на импулсите и нормалното функциониране на мозъка. Постепенно невроните умират и увреждането става толкова широко разпространено, че части от мозъка всъщност се свиват..

Основни рискови фактори:

  • Възраст. С напредване на възрастта хората стават по-чувствителни към факторите, които причиняват деменция. Освен това, според статистиката, броят на случаите бързо се увеличава - на 85-годишна възраст в процеса участват три пъти повече хора, отколкото на 65 години,
  • Пол - болестта на Алцхаймер се среща по-често при жените, отколкото при мъжете. Може би това се дължи на по-дългата продължителност на живота при по-слабия пол. Определена роля е отредена на женските хормони естрогени, които имат защитен ефект в млада възраст. След менопаузата нивата на хормоните рязко спадат, което допринася за прогресията на деменцията,
  • Мозъчна травма - учените са установили връзка между травматично увреждане на мозъка и сенилна деменция. По време на нараняването мозъкът синтезира големи количества бета-амилоид. Същият протеин се намира в увреждащите плаки при болестта на Алцхаймер,
  • Начин на живот и състояние на сърдечно-съдовата система - тютюнопушенето, яденето на храни, богати на сол и холестерол, влияе негативно не само на сърцето, но и на мозъка,
  • Наследственост и генетични мутации. Няма съмнение, че хората, чиито родители или близки роднини страдат от тази патология, са много по-склонни да развият деменция..

Няма нито един фактор, който да причини деменция. Всички те трябва да се разглеждат заедно и наследственото предразположение играе ключова роля в тази ситуация..

Деменция и гени

Гените са основните градивни елементи, които управляват практически всеки аспект от човешкия живот. Генетичният материал и наследствеността са отговорни за това как изглеждаме и как функционира тялото. Именно те са отговорни за това какъв цвят ще има човек и какви болести ще има.

Получаваме генетичен материал от родителите си. Той се съхранява в дълги молекулярни нишки на ДНК, разположени в хромозомите на клетъчното ядро. Всеки здрав човек има 23 двойки хромозоми, тоест общо 46 броя. Получаваме по една хромозома от всяка двойка от всеки от родителите. В природата няма две еднакви хромозоми, всички те са уникални.

Учените са открили връзка между болестта на Алцхаймер и гените на четири хромозоми - 1,14,19 и 21. Директна връзка е между гена на хромозома 19, който има латинското съкращение APOE, и късното начало на деменцията. Това е най-честата форма на заболяването, засягащо хора над 65 години. Десетки научни изследвания са доказали, че хората, които са наследили този ген от родителите си, е много вероятно да получат болестта на Алцхаймер в напреднала възраст..

Все още обаче няма пълна яснота по този въпрос. Не всички хора с APOE гена изпитват деменция. Тоест, такава наследственост значително увеличава риска, но няма надеждна гаранция дали човек ще се сблъска с болестта на Алцхаймер.

Фамилна патология

В някои семейства болестта на Алцхаймер се среща често и засяга хората в ранна възраст. Подобни ситуации не са рядкост, така че учените определиха този тип деменция като отделна група. Става въпрос за така наречената фамилна болест на Алцхаймер.

Изучавайки ДНК и генетичния материал на представители на такива семейства, изследователите са установили специални дефекти в гените 1 и 14 хромозоми. Някои семейства имат и характеристики на хромозома 21. Няма други разлики в генетичния материал. Връзката между болестта на Алцхаймер и синдрома на Даун е интересна. Хората със синдром на Даун имат вроден дефект под формата на допълнителна хромозома 21. С възрастта тези пациенти постепенно започват да проявяват симптоми на деменция. Учените все още се опитват да разберат този сложен генетичен пъзел..

Днес много изследователи са на мнение, че няма нито една причина за болестта на Алцхаймер. Връзката между начина на живот, навиците и генетичния материал е ключова. Ако обаче в семейството ви е имало случаи на сенилна деменция и започнете да изпитвате проблеми с паметта, би било правилно да не отлагате отиването на лекар..

Причини за болестта на Алцхаймер - наследява ли се

Болестта на Алцхаймер вече е наречена от учените „бичът на 21 век“. Въпреки наличната информация за патологията, лекарите все още не са в състояние да се справят с дегенеративните процеси в мозъка. Проведеното лечение само забавя развитието и разпространението им, удължавайки живота на жертвата с няколко години. Особено внимание се обръща на превенцията на синдрома, ранната му диагноза. На практика е доказано, че болестта на Алцхаймер може да бъде наследствена. В някои случаи генетичните фактори стават признак на предразположение към болестта, в други те показват неизбежността на нейното възникване..

На практика е доказано, че болестта на Алцхаймер може да бъде наследствена.

Наследствена ли е болестта на Алцхаймер

През годините на изследванията, посветени на изследването на пациенти с болестта на Алцхаймер, учените са установили доказателства за наследствена причина за развитието на патологията. Лекарите са забелязали, че хората с тази форма на сенилна деменция обикновено имат близки роднини с подобен проблем. С течение на времето бяха идентифицирани дори хромозоми, които са отговорни за предаването на променена информация, което води до появата на симптоми на синдрома. В зависимост от характеристиките на генното увреждане на човек, могат да се предават и двата вида синдром - ранно и късно развитие. Колкото повече хора с Алцхаймер са в семейството на обекта, толкова по-висок е рискът от развитие на сенилна деменция..

Последните изследвания показват, че болестта на Алцхаймер може да бъде заразна. На теория протеините, които провокират дегенеративни промени в нервните тъкани, могат да нарушат функционирането на здравите клетки.

На практика възможността такива опасни агенти да преминават от един организъм в друг е малко вероятно, но все още съществува. Например, при някои видове хормонална терапия, базирана на лекарства, съставките на които се получават от болни донори. Противниците на подобна теория посочват факта, че подобни случаи са редки и статистиката е оскъдна..

Методи за предаване на болестта

Наследяването на патологията според първия сценарий е рядко, но в този случай болестта се развива със 100% вероятност. Признаците обикновено се появяват преди старост. На хората с тази форма на предразположение се препоръчва да преминат специални тестове в млада възраст, да получат съвет от генетик и да започнат интензивна профилактика.

Наследствеността за първия генотип е от няколко разновидности:

  • 1-ва хромозома - само няколко десетки семейства са изложени на риск. Клиничната картина се развива доста късно;
  • 14-та хромозома - 400 семейства с мутация на този ген са официално регистрирани на планетата. Особеността е, че на този фон сенилната деменция се развива много рано. Записани случаи на диагноза на възраст 30 години;
  • 21-ва хромозома - увреждане на ген води до развитие на патология, наречена фамилна болест на Алцхаймер. Диагнозата е поставена в около хиляда семейства по целия свят. Първите очевидни признаци на дегенеративни промени в мозъка се откриват на възраст 30-40 години.

21-ва хромозома - увреждане на ген води до развитие на патология, наречена фамилна болест, диагностицирана в около хиляда семейства по света.

Наследяването от втория генотип се диагностицира много по-често. Тя може да се задейства от различни гени, най-добре изучените от които е аполипопротеин. Мутацията му може да бъде открита с помощта на специални тестове, но засега този подход се използва рядко. Този вариант на наследственост става не самата причина за заболяването, а предразположение към промени в структурата на нервната тъкан..

Форми на предразположение

Въз основа на това коя хромозома е засегната и колко гени са включени в процеса, се разграничават две основни форми на предразположение. В първия случай страда само един ген, във втория - няколко. Всяка от опциите има свои собствени характеристики, които трябва да се вземат предвид по време на диагностика, профилактика, лечение.

моногенни

Мутацията възниква в един от гените на 1-ва, 14-та или 21-ва хромозома. Трудността при поставянето на диагноза в този случай се дължи на липсата на точна информация за всички фрагменти от човешката ДНК при генетиците. Някои от гените все още не са идентифицирани, което понякога прави невъзможно идентифицирането на патологичната връзка, въпреки очевидното влияние на наследствения фактор.

Трудността при поставянето на диагноза в този случай се дължи на липсата на точна информация за всички фрагменти от човешката ДНК при генетиците..

полигенни

Основният вариант на генетично предаване на болестта на Алцхаймер. Ако предците на човек имат не един променен фрагмент на ДНК, а няколко, то това може да се прояви в различни комбинации. Прави впечатление, че въпреки поражението на няколко гена наведнъж, развитието на сенилна деменция не винаги се случва на подобен фон..

Днес генетиката има две дузини видове генни мутации, които могат да увеличат риска от развитие на синдром на Алцхаймер. При наличие на наследствено предразположение влиянието на външни фактори върху организма играе важна роля.

Този вид патология обикновено се появява след 65 години, но първите замъглени признаци могат да се забележат 5-7 години по-рано. Колкото повече потвърдени случаи на заболяването в семейство, толкова по-големи са потенциалните рискове..

Винаги ли е наследствеността

Откриването на болестта на Алцхаймер при предци или близки роднини не е причина за паника, а пряка индикация за връзка с лекар. Дори в ситуации, когато вероятността от развитие на патология се приближава до 100%, навременното започване на профилактика може да забави появата на клинични признаци. В случай на полигенния тип синдром шансовете за пълен и дълъг живот са много високи. Този сценарий е най-вероятен. Въпреки че е приравнен към наследствен, сценарият засяга само показателите за потенциални рискове и не действа като провокатор на дегенеративни промени в тъканите на мозъка.

Най-разпространеният и добре проучен ген, който увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер, е аполипопротеин и по-точно една от неговите форми - APOE e4. Структурната единица се счита за сравнително "млада" и присъства в ДНК на 25% от световното население. Пренасянето на такова вещество води до ранно стареене на кръвоносните съдове, което увеличава риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания с 40%. Той също така увеличава вероятността от започване на дегенеративни процеси в нервните тъкани с последващата им атрофия. Проучванията показват, че човек с APOE e4 има 10 пъти по-голяма вероятност да развие болестта на Алцхаймер, отколкото някой, който не го прави. Когато човек получи ген от двамата родители едновременно, рисковете се увеличават, но все още не възлизат на 100%.

Други форми на аполипопротеин също са опасни. Един от тях присъства в двоен обем в тялото на 60% от световното население. Само половината от собствениците му се разболяват от синдрома - това се случва, след като носителят навърши 80 години. Патологията може да се появи по-рано с абсолютно пренебрегване на правилата за превенция.

Малък брой хора имат друга форма на аполипопротеин, която, напротив, предпазва мозъка от дегенеративни процеси. Такива групи хора се считат за най-защитени, но също така е показано спазването на правилата за предотвратяване на неразположение.

APOE e4 ген - как да избегнем болестта на Алцхаймер

Дори ако се пренася генът APOE e4, вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер може да бъде сведена до минимум. За целта е достатъчно да се проведе цялостна профилактика през целия живот, която по принцип се основава на поддържането на здравословен начин на живот. Болестта на Алцхаймер, наследствена или не, представлява опасност за всеки. Поради тази причина лекарите препоръчват всички, без изключение, да вземат под внимание правилата, разработени за носители на APOE e4.

Методите за намаляване на вероятността от развитие на синдрома за групи с висок риск включват: високо ниво на физическа активност, адекватен сън, оптимални условия на външната и вътрешната среда за живот.

Методи за намаляване на вероятността от развитие на синдрома за групи с висок риск:

  • високи нива на физическа активност - спортовете през целия живот трябва да бъдат приоритет за тези хора. Видовете дейности могат да бъдат много различни, основното е, че те не изтощават тялото, а дават стабилно натоварване на сърцето, кръвоносните съдове и дихателните органи. Предпочитаните направления са бягане или ходене, плуване, йога в комбинация с медитация, циклични спортове;
  • правилно съставена диета - предполага отхвърляне на мазни, пържени, рафинирани, червено месо, полуфабрикати, силен алкохол. Акцентът е върху рибата, морските дарове, бялото месо, плодовете, зеленчуците, бавните въглехидрати, зелените. Прясно изцедените сокове са от голяма полза;
  • спазване на дневния режим, пълноценен сън - липса на сън, стрес, постоянни промени в графика се отразяват негативно на общото състояние на мозъка. Един възрастен човек трябва да спи 7-8 часа на нощ, като винаги ляга по едно и също време. В същото време дневната почивка е противопоказана само ако не компенсира нощното събуждане;
  • оптимални условия на външната и вътрешната среда - изключително опасно е за хората в риск да живеят в замърсени индустриални зони. Всички възпалителни заболявания трябва да се лекуват незабавно, за да се сведе до минимум вероятността те да станат хронични;
  • предотвратяване на TBI - получаването на наранявания, особено тези, които водят до загуба на съзнание, е неприемливо. Носителите на APOE e4 гена не се препоръчват да се занимават с бойни изкуства, екстремни спортове;

Стабилното интелектуално натоварване е друг ефективен метод за предотвратяване на болестта на Алцхаймер. Четенето, изучаването на чужди езици, решаването на пъзели, събирането на пъзели, уроците по музика стимулират формирането на връзки между невроните. Това позволява на частите на мозъка да компенсират взаимно функциите си, ако е необходимо..

Невъзможно е еднозначно да се отговори на въпроса дали болестта на Алцхаймер е наследствена. Генетичната предразположеност към неговото развитие определено се проследява. Благодарение на съвременния напредък в медицината, дори и при повишен риск, влиянието на наследствен фактор може да бъде намалено.

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер се наследява?

Лекарите наричат ​​това заболяване епидемия на 21 век. Дегенеративните процеси в нервните клетки на областта на мозъка, която е отговорна за когнитивната активност, водят до развитието на болестта.

Заболяването започва със симптоми, толкова незначителни, че не могат да бъдат забелязани веднага. С течение на времето състоянието на пациента се влошава все повече и повече, промените стават необратими. Малко забравяне се превръща в големи проблеми с паметта, речта става неясна, ежедневните дейности са трудни. Всичко това води болния човек до състояние, в което той не може без външна помощ..

Хората с болестта на Алцхаймер живеят около 10 години от началото на болестта. Смъртта обикновено настъпва от липса на храна или пневмония. Около 10% от възрастното население (над 65 години) страдат от това заболяване. Има значително повече страдащи сред онези, които са преминали 85-годишната линия. Повече от половината от тях.

Основните симптоми на заболяването

Основните признаци на болестта на Алцхаймер са известни на много хора, дори без медицинска степен..

Като правило говорим предимно за бавна загуба на краткосрочна памет (човек не може да си спомни наскоро запаметената информация), което води до загуба на най-важната и сложна система на задържане на информация - дългосрочна памет..

Деменцията е друга забележителна характеристика на описаната патология. В медицината това означава придобита деменция, загуба в по-голяма или по-малка степен на съществуващи умения и знания, към които се добавя невъзможността за усвояване на нова информация..

Друг симптом и симптом на болестта на Алцхаймер е когнитивното увреждане. Те включват нарушения на паметта, вниманието, способността за навигация по терена и във времето, както и загуба на двигателни умения, интелигентност, възприятие и способност за учене.

За съжаление, постепенната загуба на изброените функции на тялото води до смъртта на пациента..

Генетичен компонент

Учените идентифицират две групи гени, свързани с болестта на Алцхаймер: рискови гени и детерминирани гени.
Първите просто увеличават риска от развитие на болестта, докато вторите означават, че техният носител определено ще стане жертва на болестта на Алцхаймер..

- генът за аполипопротеин Е-Е4 (APOE-e4): болестта на Алцхаймер в крайна сметка се диагностицира при 20-25% от носителите на този ген. - наследен от двамата родители, генът APOE-e4 допълнително увеличава риска и също предразполага към ранно начало на заболяването. Алтернативен ген, APOE-e2, е естествена защита срещу деменцията - значително намалява вероятността от заболяване. - група от гени, които регулират комуникацията между нервните клетки в мозъка и нивото на възпаление в нервната система. Мутациите в тези гени са свързани с болестта на Алцхаймер в напреднала възраст и имат малък ефект върху съдбата на младите хора, за разлика от APOE-e4.

- прекурсорен ген за бета-амилоид (APP) - ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

И трите детерминирани гена са отговорни за натрупването на бета-амилоид в мозъка, протеин, токсичен за нервните клетки, който причинява смърт на невроните и развитието на деменция..

Детерминираните гени предразполагат към ранно начало на болестта на Алцхаймер, но отсъствието на тези гени изобщо не е „застраховка“ срещу сериозно заболяване..

Наличието на гените APP, PS-1 и PS-2 говори за фамилна болест на Алцхаймер. Тези носители са склонни да проявяват симптоми на деменция преди 60-годишна възраст, понякога дори на своите 30 и 40 години..

Фамилната болест на Алцхаймер представлява само 5% от случаите.

Въздействие на наследствеността върху други видове деменция:

- болест на Хънтингтън: доминираща мутация в хромозома 4 води до прогресираща деменция и хиперкинеза, симптомите на заболяването обикновено се появяват след 30 години. - Деменцията на Lewy на тялото, болестта на Паркинсон също са генетично определени.

Как беше диагностицирана болестта на Алцхаймер??

Признаците на болестта на Алцхаймер по-рано често са били наричани просто неизбежни промени в напреднала възраст. Открито е като отделна болест през 1906 г. от немския психиатър Алоис Алцхаймер. Той описа хода на болестта на жена, която почина в резултат на тази патология (беше петдесетгодишната Августа Д.). След това подобни описания бяха публикувани от други лекари и между другото, те вече използваха термина "болест на Алцхаймер".

Между другото, през целия ХХ век тази диагноза се поставя само на онези пациенти, които проявяват симптоми на деменция преди 60-годишна възраст. Но с течение на времето, след конференция, проведена през 1977 г., като се има предвид това заболяване, тази диагноза започна да се поставя независимо от възрастта..

Методи за предаване на болестта

Генетиците са идентифицирали два вида гени, които допринасят за болестта на Алцхаймер. При носители от първия генотип патологията задължително ще стане наследствена. Никакви външни фактори не влияят върху процеса.

Този генотип има свое разнообразие:

  • амилоиден предшественик (хромозома 21);
  • PS-1 - пресенилин 1 (14-та хромозома);
  • PS-2 - пресенилин 2 (1-ва хромозома).

Този ген влияе върху наследствеността по такъв начин, че болестта започва по доминиращ автозомен начин. Тази патология се нарича фамилна болест на Алцхаймер..

Характеризира се с ранно начало на развитието, много преди 60-годишна възраст. Сред тази форма на заболяването лекарите често се сблъскват с болест при човек в млада възраст, 30-40 години. Но този вид патология е рядък: в света се диагностицира при по-малко от хиляда семейства. Тази форма на заболяването се счита за най-показателната и е сто процента наследствена..

По-малко от сто семейства по целия свят притежават мутиращ амилоиден предшественик. Тази мутация помага да се увеличи производството на протеини. И това е първопричината за развитието на Алцхаймер.

Мутацията на PS-1 има не повече от четиристотин семейства на планетата. Този тип наследствено заболяване засяга човек в много ранна възраст - около 30 години.

Много малко семейства (само няколко десетки), главно в Съединените щати, носят гена PS-2. В сравнение с предишните видове на заболяването, тази форма на заболяването се появява в по-късна възраст.

Всеки, който притежава един от тези гени, задължително развива болестта на Алцхаймер. В този случай основна роля играе наследствеността. Симптомите започват рано. Тези хора, които имат тази форма на заболяването сред своите родители, братя и сестри, се препоръчва да се проведе специален тест и с резултатите от него да се консултирате със специалист по генетични заболявания.

Причини за болестта на Алцхаймер

Все още няма пълно разбиране за това как протича болестта на Алцхаймер и защо тя се развива. Снимките на мозъка на пациента показват големи площи на унищожени нервни клетки, което прави загубата на умствения капацитет у човек необратима..

Според изследователите тласъкът за развитието на патологията е образуването на протеинови отлагания вътре и около невроните, което нарушава връзката им с други клетки и причинява смърт. И когато броят на нормално функциониращите неврони стане критично малък, мозъкът престава да се справя със своите функции, което се диагностицира като болест на Алцхаймер (снимка на промените в невроните се предлага на вашето внимание).

Някои изследователи стигнаха до извода, че названото заболяване се причинява от липса на вещества, които участват в предаването на нервни импулси от клетка в клетка, както и от наличието на мозъчен тумор или наранявания на главата, отравяне с токсични вещества и хипотиреоидизъм (постоянна липса на хормони на щитовидната жлеза).

Болест на Алцхаймер: наследствена ли е или не?

Възможно е членовете на семейството на пациентите да са с повишен риск.

Възможно е да се удвои, ако в семейството има повече от един пациент.

Не бива да се забравя, че генните мутации създават само плодородна почва за развитието на болестта, но не са нейната непосредствена причина..

С други думи, говорим за сложна връзка между диатеза и имунитет, която се осигурява от наследствения материал на клетките.

В момента на промяна някои гени създават условия за появата на болестта, а някои предотвратяват това..

Кой ще спечели, не е известно, така че не бива да изпадате в паника преди време, ако някой от вашите близки е диагностициран с това.

Въпросът дали болестта на Алцхаймер е наследствена донякъде напомня на беседата, че шизофренията е наследствена..

Наследствената диатеза е напълно възможна, но те разбират само чрез нея нещо мистично и митологично.

Етиологията на заболяването и разстройството са неизвестни.

Със сигурност този неизвестен X е по някакъв начин свързан с наследствеността.

Мутацията в гените може да бъде осигурена от самия генетичен материал, но само по този начин създава предразположение към характерните особености на метаболизма и други фактори.

В полза на генетичната теория за болестта на Алцхаймер се казва, че ако и двамата родители са болни, тогава вероятността болестта да бъде открита в тяхното дете е близка до 100%.

Някои изследвания показват, че генетичният материал на майката е най-активен в това отношение..

Резултатите от само едно проучване обаче показват по-висок риск от болестта на Алцхаймер с наследственост от майката..

Това е просто съмнително, но е много трудно да се повярва, че жените страдат от това заболяване по-често..

Те просто имат по-висока средна продължителност на живота, поради което възниква такава илюзия..

Все пак има такава постоянна присъда. Също така не е доказано, че бедните хора, които нямат образование и чиято работа не е свързана с интелектуална работа, са по-склонни да се разболеят..

Просто има повече такива хора в света. Интелектуалците са по-рядко срещани във всички страни по света.


Ако и двамата родители са диагностицирани с болестта на Алцхаймер, тогава вероятността детето им да страда от това заболяване в напреднала възраст се увеличава.

Болестта на Алцхаймер никога не се среща при деца. И това е още един аргумент за приемане на валидността на генетичната хипотеза. Промените в гените се „програмират“ за определена възраст.

Наличните понастоящем резултати от изследванията правят болестта да се счита за разнородна по своя произход..

Заслужава да се види: тикове и обсесивни движения на детето

В някои случаи той е наследствен, но в някои не.

Възрастта на настъпване е важна.

Ако това се е случило преди 65-годишна възраст, тогава най-вероятно най-голямата роля е играла наследствеността..

По-късна дата на диагнозата предполага, че други причини са били доминиращи..

Спомнете си, че фамилните форми с ранно начало са само 10% от общия брой заболявания..

Това означава и началото преди 60-65 години.

Болестта на Алцхаймер е изключително рядка в млада възраст. Има само един известен случай, когато е открит при човек на 28-годишна възраст.

Въпреки това през последните години случаите на диагностициране на възраст 45-50 години стават по-чести..

Как се диагностицира заболяването??

В момента е невъзможно да се тества за болестта на Алцхаймер, която може да я диагностицира точно..

Затова лекарят трябва да изключи симптомите на други заболявания, които причиняват деменция, за да изясни диагнозата. Това могат да бъдат мозъчни наранявания или тумори, инфекции и метаболитни нарушения. Те включват психични разстройства: синдром на депресия и тревожност. Но дори и след изключване на такива патологии, диагнозата ще се счита само за предварителна..

При преглед невролог и психиатър по правило разчитат на подробно описание на близките на пациента относно промените в състоянието на пациента. Обикновено симптомите на тревожност се изразяват с повтарящи се въпроси и истории, преобладаването на спомени над текущи събития, разсеяност, нарушаване на обичайните домакински дела, промени в личните характеристики и т.н..

Фотон-емисионната и позитронно-емисионната томография на мозъка също е доста информативна, което дава възможност за разпознаване на амилоидни отлагания в него..

Само микроскопично изследване на мозъчната тъкан, което обикновено се извършва посмъртно, може абсолютно да потвърди диагнозата..

лечение

Невъзможно е да се излекува болестта на Алцхаймер, както всички други наследствени патологии. Лекарите работят върху лечения, които могат да предотвратят развитието на болестта. Днес лечението, което забавя развитието на болестта, се провежда с помощта на лекарства, които стимулират мозъчната дейност, подобряват храненето на невроните и засилват нервните сигнали. Терапията за развитие се провежда с помощта на умствени упражнения, които стимулират някакъв вид възстановяване на загубените мозъчни функции, както и паметта чрез формиране на нови невронни връзки въз основа на новопридобитите знания.

Предотвратяването на Алцхаймер чрез профилактика е доста трудно, единственото, което може да се направи, е да развиете мозъка си възможно най-много през целия си живот, да се включите в умствена работа и също така да стимулирате формирането на възможно най-много връзки между невроните в мозъка, така че болестта да започне възможно най-късно, да протича по-бавно. като няма време да достигне своята кулминация до момента, в който самият човек умре от старост.

Курс на болестта на Алцхаймер: Предеменция

Първите признаци на болестта на Алцхаймер, които, както беше споменато по-горе, се изразяват в проблеми с паметта, вниманието и запомнянето на нова информация, могат да се появят за 10 години.

В медицината те се определят като състояние на преддеменция. Този стадий на заболяването е коварен с това, че рядко алармира близките на болния човек. Обикновено приписват състоянието му на възраст, умора, натоварване и т.н..

Ето защо на този етап от заболяването лекарите рядко се обръщат за помощ към лекарите, въпреки че трябва да сте предпазливи, ако любим човек проявява все повече симптомите, описани по-долу.

  • Пациентът има проблеми с намирането на думи по време на разговор, затруднения в разбирането на абстрактни мисли.
  • За такъв човек е все по-трудно да взема самостоятелни решения, той лесно се губи в нова среда, губи инициативност и желание да действа и вместо това се появява безразличие и апатия..
  • Пациентът изпитва затруднения с домакинските задължения, които изискват умствени или физически усилия, като постепенно губи интерес към любимите преди това дейности.

Заразата на Алцхаймер

Колкото и да е странно, но в момента няма ясен отговор на въпроса дали е възможно да се заразим с болестта на Алцхаймер..

Има и предположение, че прионоподобните патогенни протеини в някои случаи могат да причинят невродегенеративни нарушения..

Няма валидни доказателства за тази възможност, но не може да се отрече на 100%..

Прионните протеини са тези, които образуват амилоиди: масивни отлагания, които водят до смърт на клетките.

Те причиняват заболявания като луда крава болест, скрейпи, куру.

Синдромът на Алцхаймер се развива по подобен начин.

Амилоидните фибрили обаче се образуват за сметка на самите развалени протеинови молекули. Следователно, не може да се нарече прион, а само прион-подобен..


В същото време е невъзможно да се заразим с болестта на Алцхаймер.

Прионните заболявания могат да бъдат заразени, ако протеинови молекули влязат в тялото - приони на болен човек или животно.

Взаимодействайки с други клетъчни протеини, те променят структурата си на патогенни.

Това се дължи на прехвърлянето на неправилна конформация.

Прионоподобните (Алцхаймер, Паркинсон и други невродегенеративни заболявания) не могат да бъдат заразени.

Във всеки случай в това недвусмислено се вярваше преди появата на резултатите от експериментите от Центъра за здравни изследвания към Тексаския университет и University College London..

Служителите им успяват да постигнат появата на амилоидни плаки в мозъка при мишки.

Патогенен протеин "заразени" здрави.

След това е проведено изследване на мозъчната тъкан на няколко десетки пациенти с прион Крейцфелд-Якоб..

Осем от тях умряха и в тъканите бяха открити прояви на патогенен бета-амилоид, което вече показва появата на болестта на Алцхаймер..

Всички изследвани пациенти в детска възраст не растат добре и им се инжектират хормони на растежа, които се правят от хипофизната жлеза на починали хора.

Това се случи още през 80-те. Ето как те се сдобиха с протеина, който предизвика болестта на Кройцфелт-Якоб..

Всички пациенти са били под 50 години и вероятността признаците на болестта на Алцхаймер да се появят извън инфекция с инжекции на растежни хормони е била изключително ниска..

Странни хормони на растежа, които са били замърсени както с приони, така и с патогенни бета-амилоидни молекули.

Експертите реагираха на резултатите и самото изследване с голям скептицизъм..

Твърде малка примерна група - само осем души.

Това не дава основа за промяна на позициите по отношение на това дали болестта на Алцхаймер може да се предава по същия начин като приона.

А наличието на болестта на Алцхаймер с ранно начало все още е невъзможно да се отрече..

Има още едно предложение. Определени протеинови депозити могат да бъдат тласък за образуването на един друг.

Напълно възможно е патогенните приони да провокират образуването на фибрили от бета-амилоид... Вярно, това е просто опит да се обясни ситуацията.

Заслужава да се види: Anorexia nervosa

Все още не е имало случай, че болестта на Кройцфелт-Якоб също е довела до отлагания на алцхаймер..

Те бяха открити само при тези, на които бяха предписани тези замърсени хормони на растежа..

Има и по-проста интерпретация. Прионите пречат на способността на мозъчната тъкан да почиства развален протеин. В резултат на това той просто се натрупва и се появява под формата на отлагания и плаки..

Известно шумно усещане не даде резултат и изследванията на мозъчната тъкан на тези злополучни пациенти не ни позволяват да заключим, че болестта на Алцхаймер се предава чрез навлизането на протеин от един организъм в друг..

Няма обаче абсолютна сигурност, че това е невъзможно на принципно ниво. Затова не се притеснявайте как се предава болестта на Алцхаймер..

Протеинът от един организъм в друг не "скача" сам по себе си.


Учените продължават да търсят причините и развитието на болестта на Алцхаймер

Среден стадий на заболяване: ранна деменция

За съжаление болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която обмисляме, напредва с течение на времето. Утежнява се от нарушения на способността на пациента да се ориентира във времето и пространството..

Такъв пациент престава да разпознава дори близки роднини, обърква се при определяне на възрастта си, считайки себе си за дете или младеж, ключовите моменти от собствената му биография стават тайна за него.

Той лесно може да се изгуби в двора на къщата си, където е живял дълги години, затруднява се да изпълнява обикновени домакински работи и грижи за себе си (на този етап от болестта пациентът е доста труден да се мие и облича).

Пациентът престава да е наясно с промените в неговото състояние.

Доста характерна проява на развитието на болестта на Алцхаймер е „заседнала в миналото“: пациентът счита себе си за млад, а роднините, които са починали отдавна, са живи.

Речникът на пациента става оскъден, като правило това са няколко стереотипни фрази. Той губи уменията си за писане и четене, затруднява се да разбере казаното.

Характерът на пациента също се променя: той може да стане агресивен, раздразнителен и хленчещ или, обратно, да изпадне в апатия, без да реагира на случващото се наоколо.

Наследственост и генетика

Синдромът на Алцхаймер е един от видовете сенилна деменция и най-често срещаният.

Статистиката показва, че повече от 50% от възрастните хора са повече или по-малко податливи на това заболяване. Болестта на Алцхаймер наследява ли се??

Генетиците успяха да установят в процеса на изследване, че наистина има някаква зависимост от наследствените фактори: вероятността от сенилна деменция, подобна на болестта на Алцхаймер, се увеличава значително, ако някой от близките роднини е бил засегнат от това заболяване.

В случаите, когато деменцията е сполетяла не един, а двама членове на семейството, този факт трябва сериозно да предупреди по-младото поколение: вероятността се удвоява, както се вижда от статистиката.


Тези данни позволяват на учените да твърдят, че това заболяване е наследствено, тоест е генетично обусловено.

Заболяването засяга мозъчните клетки, чийто обем намалява, което може да се види с просто око според резултатите от КТ, ЯМР изследвания.

Синдромът на Алцхаймер не е инфекциозен, което изключва възможността от инфекция. Невъзможно е да се заразим с това заболяване: не болестта се предава, а предразположението към него.

Механизмът на появата на деменцията не е напълно изяснен, има доста теории за това какво точно служи като тласък на тялото.

Намирането на симптоми, подобни на проявите на това конкретно заболяване, все още не дава основание да си поставяте такава диагноза, дори ако няколко предци са страдали от деменция.

Можете да намерите тест в Интернет, да отговорите на въпроси - това е интересно и информативно, но не дава отговор на това дали болестта на Алцхаймер е започнала да напредва.

Само специалистите след извършване на поредица от анализи и изследвания ще могат да поставят точна диагноза, тъй като проявите на това заболяване говорят само за проблеми с паметта, а подобни симптоми се наблюдават и при други заболявания.

Например, атеросклерозата също води до развитие на сенилна деменция, но въпреки това е напълно различно заболяване, което изисква различни превантивни и медицински мерки..

Наследствеността, възрастта, полът като причини за болестта на Алцхаймер:

Късен стадий: тежка деменция

Последният стадий на болестта на Алцхаймер се проявява с пълната невъзможност на човек да съществува без грижи, тъй като неговата активност може да се изрази само с крещи и обсесивни движения. Пациентът не разпознава роднини и познати, неадекватен е в присъствието на непознати, губи способността да се движи и като правило е на легло.

Пациентът на този етап обикновено не само не може да контролира процесите на изпразване, но дори губи уменията за преглъщане.

Но пациентът умира не от самата болест на Алцхаймер, а от изтощение, инфекции или пневмония, съпътстващи тази патология.

Форми на предразположение

По отношение на болестта на Алцхаймер, генетичното предразположение може да се дължи както на моногенно, така и на полигенно.

моногенни

Случаите на моногенно (когато е засегнат един ген) предаване на това заболяване са изключително редки. Симптомите на заболяването се появяват около 30-годишна възраст.

В семейната форма на този вид най-често се засяга един от 3-те гена:

  • ген на амилоиден прекурсорен протеин (APP);
  • пресенилинов ген (PSEN-1);
  • пресенилинов ген (PSEN-2).

Интересното е, че в някои случаи от фамилната форма на синдрома на Алцхаймер не беше възможно да се идентифицира самият патологичен ген, което може да означава само едно: не са изучени всички наследствени мутации на фрагменти от ДНК, разбира се, те съществуват, но науката все още не е идентифицирала всички тях.

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер??

Преди да се появят първите признаци на болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на които описваме в тази статия, тя може да се развие за дълъг период. Неговото прогресиране зависи от индивидуалните характеристики на всеки човек и неговия начин на живот..

Като правило, след установяване на диагнозата, продължителността на живота на пациента е от седем до десет години. Малко по-малко от 3% от пациентите живеят 14 или повече години.

Интересно е, че хоспитализацията на пациент с горната диагноза често дава само отрицателен резултат (болестта се развива бързо). Очевидно е, че промяна на средата и принудителен престой без разпознаваеми лица е стресиращо за такъв пациент. Ето защо е за предпочитане тази патология да се лекува амбулаторно..

Може ли болестта да се наследява?

Докато теорията, че болестта на Алцхаймер е наследствена, е основната версия за причината за появата на този синдром при определени хора.

В случай на заболяване, наследствеността може да провокира както хиперфосфорилиране на тау протеин, така и просто кратък живот на невроните.

Броят на невроните, като стволови клетки и яйца при момичетата, се полага в периода на вътрематочно развитие и се дължи и на наследствена информация, получена от ДНК от родителите. Всяка клетка, включително невроните, живее само за определен период от време: някои са дълги, а други се актуализират почти седмично. Ако приблизителните минимални и максимални стойности на жизнената активност на клетките са общи за човешкия вид, тогава животът на клетките при всеки конкретен човек в този интервал е чисто индивидуален и е вграден в ДНК, получена от предци.

Невроните губят способността си да се делят от около една година, а при някои от тригодишна възраст. Частично обновяване е възможно с участието на стволови клетки, но този процес е толкова незначителен, че той просто не се взема предвид. Възстановяването на тъканните функции става чрез образуването на нови клетъчни връзки от останалите неврони с разделянето на отговорностите на мъртвите братя помежду си. С възрастта способността за образуване на нови невронни връзки постепенно се губи и в резултат на това деградацията на мозъка се увеличава..

Учените смятат, че скоростта на формиране на нови връзки определя човешкия интелект в пряка пропорция, което е генетично присъща характеристика. Може би затова по-умните хора са по-малко податливи на болестта на Алцхаймер, тъй като техните неврони растат по-добре нови контакти и живеят по-дълго..

С помощта на статистически проучвания беше установено, че присъствието на пациенти със сенилна деменция е характерно за определени семейства или родови групи, но все още е невъзможно да се каже със сигурност дали болестта на Алцхаймер е наследствена, тъй като няма специфичен ген за нея. Развитието на болестта провокира не един наследствен признак, а цял комплекс от гени, които определят някои процеси и особености, които заедно водят до този резултат.

Лечение на болестта на Алцхаймер

Веднага трябва да се каже, че в момента няма лекарства, които да спрат болестта на Алцхаймер. Лечението на тази патология е насочено само към облекчаване на някои от симптомите на заболяването. Съвременната медицина все още не е в състояние да забави, камо ли да спре развитието си..

Най-често при установяване на диагноза на пациентите се предписват инхибитори на холинестеразата, които блокират разграждането на ацетилхолин (вещество, осъществяващо нервно-мускулна трансмисия).

В резултат на този ефект количеството на този невротрансмитер в мозъка се увеличава и процесът на паметта на пациента се подобрява донякъде. За това се използват лекарства: "Арисепт", "Екселон" и "Разадин". Въпреки че, за съжаление, протичането на заболяване като болестта на Алцхаймер се забавя от лекарствата за не повече от година, след което всичко започва отново.

В допълнение към тези лекарства, частичните антагонисти на глутамат се използват активно за предотвратяване на увреждане на мозъчните неврони (означава "Мемантин").

По правило невролозите използват комплексно лечение, като използват антиоксиданти, лекарства за възстановяване на мозъчното кръвоснабдяване, невропротективни агенти, както и лекарства, които понижават нивата на холестерола..

За да се блокират налудни и халюцинаторни нарушения, се използват производни на бутирофенон и фенотиазин, които се прилагат, като се започне от минимални дози, като постепенно се увеличава до ефективно количество.

Хипотетични причини за заболяването

Както бе споменато по-горе, наследствеността създава само благоприятен фон за появата и развитието на патогенни промени..

Какъв процес води до смърт на неврони и натрупване на плаки? Няма категоричен отговор на този въпрос..

Има три основни хипотези:

  • амилоид - заболяването възниква поради отлагането на бета-амилоид (Ар);
  • холинергични - поради намаляване на синтеза на невротрансмитер ацетилхолин;
  • хипотеза на тау - процесът се задейства от отклонения в структурата на тау протеина.

Амилоидната хипотеза е най-разпространена и значима.

Постулатите й многократно се доказват от връзката й с генетичния модел..

Привържениците на концепцията смятат, че натрупването на бета-амилоид последователно задейства механизмите на невродегенеративните процеси, но само по себе си не води до патология.

Истинската природа обаче не е ясна. Ясно е само, че минават години от началото на натрупването до достигане на критично ниво при смъртта на невроните..

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Не по-малко от лекарствата, пациентът с описаната диагноза изисква пациент и внимателна грижа за него. Роднините трябва да са наясно, че само болестта, а не самият пациент е виновен за промяната в поведението на такъв човек и да се научат да пристъпват към съществуващия проблем.

Заслужава да се отбележи, че грижата за пациентите на Алцхаймер е сериозно улеснена от строгата подреденост на ритъма на техния живот, което избягва стреса и всякакви неразбирателства. Със същата цел лекарите съветват да направят списъци с необходими неща за пациента, да подписват домакински уреди за него, които той използва, и да стимулират интереса му към четене и писане по всякакъв възможен начин..

Разумната физическа активност също трябва да присъства в живота на пациента: ходене, правене на прости къщи из къщата - всичко това ще стимулира тялото и ще го поддържа в приемливо състояние. Общуването с домашни любимци е не по-малко полезно, което ще помогне за облекчаване на стреса при пациента и поддържане на интереса му към живота..

Предавателни пътища

Генетиката се развива с все по-бързи темпове и има пълна причина да се твърди, че генът като фрагмент от ДНК наистина е носител на наследствени черти, но не предаден в точна форма, а в състояние на мозаечни частици.


Това означава, че под въздействието на различни фактори, които формират загуба на паметта, намаляване на умствените способности, само малка част от генния материал, който носи тенденция за развитие на деменция, може да премине към потомството.

Ако потомъкът се занимава със здравето на тялото и ума, тогава болните гени могат да претърпят промени и да загубят лъвския дял от своето въздействие, тоест корекцията на наследените гени е възможна.

Генетичните разлики са разделени на два основни типа:

  1. Променливост (без носещи патологии).
  2. Мутирали (променени, способни да навредят).

Деменцията може да се развие под въздействието на двата типа гени и е достатъчно само един ген да е мутирал, за да може човек да бъде обречен на определена болест и това не винаги е деменция.
Други неща, които трябва да знаете за болестта на Алцхаймер:

  • има ли разлика в проявите на болестта в млада и стара възраст, сред представители на различен пол;
  • каква е продължителността на живота на пациента и дали е необходима грижа;
  • какво е лечението, какви методи и лекарства се използват;
  • как да предотвратите развитието на болестта у себе си и вашите близки.

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Болестта на Алцхаймер, причините за появата и методите на лечение, които обмисляме в нашата статия, изисква създаването на специални условия за човек, страдащ от тази патология..

Поради високия риск от нараняване, премахнете всички пробиващи и режещи предмети от леснодостъпни места. Лекарства, почистващи и перилни препарати, отровни вещества - всичко това трябва да бъде безопасно скрито.

Ако пациентът трябва да бъде оставен сам, тогава газът трябва да бъде изключен в кухнята и, ако е възможно, вода. Най-добре е да използвате микровълнова фурна, за да претопляте храната безопасно. Между другото, поради загубата на способността на пациента да прави разлика между студена и гореща, уверете се, че цялата храна е топла.

Препоръчително е да проверите надеждността на заключващите устройства на прозорците. И ключалките на вратите (особено в банята и тоалетната) трябва да се отварят както отвътре, така и отвън, но е по-добре, ако пациентът не може да използва тези брави.

Не местете мебели, освен ако не е абсолютно необходимо, за да не пречите на способността й да се движи в апартамента, осигурете добро осветление в стаята. Също толкова важно е да следите температурата в къщата - за да избегнете течения и прегряване.

Парапетите трябва да се монтират в банята и тоалетната, като се внимава пода и дъното на банята да не са хлъзгави.

Причините

Хората, които са в напреднала възраст, са най-податливи на болестта на Алцхаймер. Освен това именно от патологията страдат най-често жените. Мъжете са по-малко склонни да изпитат това заболяване, но въпреки това те също могат да го развият. Има редица фактори, поради които човек може да се сблъска с патология..

Основни причини:

  • Възраст. Както вече споменахме, в напреднала възраст се появява болестта на Алцхаймер. Вероятността за появата му се увеличава два пъти, когато навършите 65 години. В същото време половината от хората, които вече са на 85 години, страдат от това заболяване..
  • Наличието на захарен диабет. Проучванията показват, че хората с това заболяване са значително по-склонни да наблюдават мозъчна патология..
  • Травматично увреждане на мозъка. Те провокират появата на болестта на Алцхаймер, особено ако човек е загубил съзнание след нараняване..
  • Сърдечно-съдова патология. Около 80% от хората, които преживяват разстройството, имат сърдечни заболявания.
  • Наличието на лоши навици. Важно е да живеете здравословен начин на живот, за да намалите вероятността да получите заболяването.
  • Ниско натоварване на мислите. Ако човек е практически необразован, не чете и не използва напълно функциите на мозъка, той може да се сблъска с болестта на Алцхаймер..

Струва си да се отбележи, че това отклонение често се комбинира с други нарушения в организма. Например, може да се комбинира с хипертония, висок холестерол и атеросклероза.
Хората, които са изложени на риск, трябва да бъдат по-внимателни за здравето си. Когато се появят първите симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да получите диагноза.

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Грижата за пациент с диагноза Алцхаймер е трудна. Но трябва да се помни, че уважителното и топло отношение е най-важното условие за неговия комфорт и усещане за сигурност..

Трябва бавно да говорите с пациента, обръщайки се към него. Слушайте внимателно и се опитайте да разберете какви подсказки или жестове му помагат да изрази по-добре мисълта си.

Критиките и споровете с пациента трябва внимателно да се избягват. Оставете по-възрастния човек да направи всичко, което може, дори и да отнеме много време..

Наследено ли е??

Ако роднините на човек са умрели от патологията на Алцхаймер, е трудно да се отървете от страха да не се сблъскате със същото отклонение. Пациентите бързо избледняват пред очите ни, губят всички основни функции. През последните години те може дори да не си спомнят за своите близки и да не разбират какво се случва около тях..

Страшно е да си в такова състояние, така че въпросът за наследствения фактор става отворен. Струва си да прочетете какво казват лекарите за генетичната предразположеност.

Болестта на Алцхаймер е наследствена, въпреки че не всяко потомство задължително ще изпита това отклонение. Не може еднозначно да се каже, че детето също непременно ще страда от това заболяване. Но такова „наследство“ увеличава вероятността да срещнете отклонение.

Колкото повече хора в семейството страдат от болестта на Алцхаймер, толкова по-голяма е вероятността той да бъде предаден на наследника. Съответно, ако тя е била диагностицирана при бащата и майката, тогава детето също трябва да се страхува от появата на нарушение.

Освен това патологията не е заразна, не може да се предаде чрез въздушни капчици или чрез кръв. Следователно тези, които са в контакт с пациента, не трябва да се притесняват за здравето му. Важно е да запомните за наследствеността, защото тя играе значителна роля..

Отделно трябва да се отбележи, че в случай на патология при роднини болестта на Алцхаймер може да се появи много по-рано при човек. Ако в обичайните случаи се развие след 60-70 години, тогава с генетично предразположение отклонението може да се появи дори на 30.

Затова трябва да внимавате за здравето си и да се опитвате да избягвате други неблагоприятни фактори. Ако има няколко причини за появата на заболяване наведнъж, вероятността да се намери нарушение ще бъде много по-висока. За превенция можете да преминете специални тестове, за да определите заболяването.

Болест на Алцхаймер: профилактика

В момента се предлагат много различни варианти за предотвратяване на заболяването, но тяхното влияние върху неговото развитие и тежестта на курса не е доказано. Проучванията, проведени в различни страни и предназначени да оценят степента, в която определена мярка може да забави или предотврати описаната патология, често дават много противоречиви резултати..

В същото време фактори като балансирана диета, намален риск от сърдечно-съдови заболявания и висока умствена активност могат да бъдат причислени към тези, които влияят на вероятността от развитие на синдром на Алцхаймер..

Болестта, превенцията и лечението на която все още не е достатъчно проучена, въпреки това, според много изследователи, могат да бъдат забавени или смекчени от физическата активност на човека. В края на краищата е известно, че спортът и физическата активност имат положителен ефект не само върху размера на талията или сърдечната функция, но и върху способността за концентрация, вниманието и способността за запомняне.

Причини за заболяването

За съжаление не е ясно как се развива болестта и защо мозъкът на пациентите започва да се разгражда без причина. Известно е само, че при пациентите на Алцхаймер след отваряне в мозъка се откриват голям брой неврофибриларни сплетения - натрупвания на хиперфосфорни протеини тау в невроните на мозъка, но това явление е характерно и за други патологии, наречени таупатии - дегенеративни заболявания на мозъка, подобни на болестта на Алцхаймер.

Tau протеинът е изграждащ протеин от неврони в мозъка, а фосфолирането е добавянето на остатък от фосфорна киселина за промяна на структурата му, способността за провеждане и образуване на нови връзки. Ако фосфорилирането на протеини е нормален процес, тогава хиперфосфорилирането не е добро. И такъв протеин просто се натрупва в неврони с допълнително натоварване под формата на плаки..

Натрупването на това вещество става постепенно и поради това заболяването идва с възрастта, в основната рискова група хора над 60 години, въпреки че младите хора и дори децата също понякога се разболяват, докато е забележително, че колкото повече човек се е занимавал с умствена работа през живота си, толкова по-малък е шансът развитие на синдром на Алцхаймер. Колкото по-умен е човекът, толкова по-малко мозъкът му е склонен към разграждане..

В допълнение към натрупването на излишък от протеин, в мозъка на пациентите има директна смърт на неврони, поради която мозъчните връзки, а заедно с тях и паметта, се нарушават, както и загубите на телесните функции, за които са били отговорни. Болестта на Алцхаймер е смъртоносна болест, по време на която най-важният орган, който прави човек човек - неговият мозък, буквално умира в клетката. Поради бавната си прогресия пациентите могат да страдат от него много дълго време, много години.

Наследствената болест на Алцхаймер ли е??

Хората, в чиито семейства е имало пациенти с описаната диагноза, се притесняват от въпроса дали болестта на Алцхаймер е наследствена или не..

Както бе споменато по-горе, той най-често се развива до 70-годишна възраст, но някои започват да усещат първите прояви на посочената патология до четиридесетгодишна възраст..

Според изследвания на специалисти, повече от половината от такива хора са наследили тази болест. По-скоро не самата болест, а набор от мутирали гени, които причиняват развитието на тази патология. Въпреки че има много известни случаи, когато, въпреки наличието на подобни гени, тя никога не се е показала, докато хората, които нямат тази мутация, все още се оказват на милостта на болестта на Алцхаймер.

В съвременната медицина описаната патология, както и бронхиална астма, диабет, атеросклероза, някои форми на рак и затлъстяване не се класифицират като наследствени заболявания. Смята се, че се наследява само предразположение към тях. Това означава, че зависи само от самия човек дали болестта ще започне да се развива или ще остане един от рисковите фактори..

Положителното отношение, физическата и умствената активност със сигурност ще ви помогнат, а в старостта ви страшна диагноза няма да прозвучи. бъдете здрави!

Наследственост и болест

Лекарите са забелязали, че пациентите с болестта на Алцхаймер имат роднини (в предишни поколения) със същото заболяване. И много изследователски трудове на учени потвърждават този факт: болестта е наследствена. Статистиката също показва това. Освен това, ако в един клан има повече от един пациент, тогава рискът да се разболеят в следващите поколения членове на това семейство е 2 пъти по-голям. Всички тези данни потвърждават: болестта на Алцхаймер е генетично заболяване.

Много се предава на децата от техните родители: характер, навици, външни данни, болести. Голям брой гени са отговорни за това. Всички те „живеят“ в определени структури на клетките на човешкото тяло, наречени хромозоми. Гените са изградени от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина).

От двамата родители детето получава 23 двойки хромозоми (един комплект от мама, един от татко). Всеки ген съхранява част от информацията за структурата на човешкото тяло. Различните обстоятелства могат да засегнат гените - те се променят. В такива случаи се развива някакъв вид заболяване. Ако има сериозно разстройство, генът мутира.

Генетичните учени смятат, че болестта и наследствеността на Алцхаймер са тясно свързани. Освен това експертите са установили кои хромозоми са виновни за това, а именно 1-ва, 14-та, 19-та, 21-ва. И двата вида заболяване са наследствени - този, при който заболяването се развива рано (на 40-годишна възраст и по-късно), и типът, който допринася за болестта в по-късна възраст (65 и по-възрастни).

Генетиците обаче са уверени, че промяна в структурата на гените не е единствената причина за заболяването. Наследственото предразположение, заедно с начина на живот, околната среда и природните условия, допринасят за развитието на болестта. Но именно наследствеността е основният фактор в развитието на болестта..

Първите признаци и симптоми на болестта на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер обикновено включва постепенна загуба на паметта и мозъчната функция.

Ранните симптоми могат да бъдат периоди на забрава или загуба на памет. С течение на времето човекът може да се обърка или дезориентира по отношение на това къде се намира в позната обстановка, включително у дома..

Други симптоми могат да включват:

  • Промяна в настроението или личността
  • объркване във времето и на мястото.
  • Трудност при изпълнение на ежедневни задачи като измиване, почистване или приготвяне на храна.
  • Трудност при разпознаването на споделени обекти
  • Трудност при разпознаването на хората
  • Често губите нещата.

Стареенето може да доведе до нарушаване на паметта, но болестта на Алцхаймер води до по-последователни периоди на забравяне.

С течение на времето човек с Алцхаймер може да се нуждае от все повече и повече помощ в ежедневието си, като например миене на зъбите, обличане и рязане на храна. Те могат лесно да се вълнуват, неспокойни, да се оттеглят и да имат затруднения в общуването..

Според Националните здравни институти процентът на преживяемост при човек с болестта на Алцхаймер обикновено е от 8 до 10 години след появата на първите симптоми. Тъй като хората не са в състояние да се грижат за себе си или не са наясно с важността на храненето, недохранването, загубата или пневмонията са чести причини за смърт..

Моногенни и полигенни начини на наследяване на болестта на Алцхаймер

В 80% от всички регистрирани случаи виновникът за моногенния вариант на заболяването е хромозома 14 (PSEN-1), по-рядко 21 (APP) или 1 (PSEN-2). Болестта на Алцхаймер се наследява чрез един мутирал ген, който детето получава от родителите си. Фамилната форма на наследственото заболяване обикновено се развива и започва да представя забележими външни симптоми в доста ранна възраст - след 45, а понякога дори и след 30 години. Емпирично беше възможно да се установи, че женското тяло е по-уязвимо от отрицателното влияние на наследствени мутации в хромозомата APOE по време на хормоналните колебания, докато мъжкият мозък практически не реагира на генетичния дефект.

Важно. Наследяването не винаги показва генни мутации в изброените хромозоми. Произходът на най-често срещаната форма на деменция остава не напълно изяснен и проявите на нелечимо заболяване могат да се смутят дори след няколко поколения.

Сложна комбинация от фактори играе решаваща роля за определяне дали болестта на Алцхаймер е наследствена или придобита. С полигенния начин на наследяване се увеличава вероятността от задействане на разрушителни процеси в мозъка от:

  • старост;
  • лошо здраве;
  • грешен начин на живот;
  • генетично предразположение.

Взаимодействието на гените помежду си и влиянието на тези фактори увеличават риска от патология. В същото време физическата активност, балансираната диета и редовното обучение на умствената дейност могат успешно да неутрализират неблагоприятните ефекти на генетиката..

Алцхаймер е наследствено заболяване, късното начало на което след 65 години се провокира главно от аполипопротеин Е (APOE) ген. Структурните вариации на този ген определят честотата на заболеваемост.
Структурна промяна на аполипопротеин Е (APOE)

Опция APOEЧовешка възраст (средна)Процент от общия брой пациенти
e4 не е намерен84 години20%
Едно копие на e476 години47%
Две копия на e491години68%

Референтен. Ако сенилна деменция е диагностицирана и при двамата родители, рискът от предаване на болестта по наследство на деца, след като навършат 70 години, ще бъде около 40%.

Не може категорично да се твърди, че болестта на Алцхаймер е наследствена. В допълнение към генетичния фактор има и други причини, които могат да причинят необратими органични промени в централната нервна система. Лекарите съветват хората, чиито близки по пряка линия са страдали от сенилен маразъм, да не пренебрегват превантивните мерки и при първите признаци на когнитивно увреждане да потърсят професионална медицинска помощ.

Симптоми

Ако човек развие болестта на Алцхаймер, тогава ще се наблюдават характерните симптоми. Проявите зависят от стадия на заболяването. Отначало страда краткотрайната памет, поради тази причина човек започва да забравя нещата, които току-що е поискал.

С течение на времето този симптом започва да прогресира и пациентът вече не може да си спомни имената на близки, неговата възраст, както и друга основна информация.

В начален стадий се наблюдава апатия, желанието на човек да вижда приятели, да прави това, което обича и дори да излезе от къщата. Лицето дори може да спре да спазва правилата за лична хигиена. Възможно е да има проблеми с речта, ориентацията в пространството, човек лесно може да се изгуби.

При мъжете може да се наблюдава агресия, както и провокативно поведение. Често хората не придават значение на подобни симптоми, защото не виждат нищо странно в тях. В този случай смъртта на мозъчните клетки вече е започнала и патологията напредва.

С течение на времето болестта на Алцхаймер води до абсолютна деградация на мозъка. Човек не може да си служи, не може да ходи и дори да седи, няма възможност сам да яде храна. В по-късните етапи изчезват дори рефлексите на дъвчене и преглъщане. В резултат на това човек не може да си служи, да говори, да се движи или да прави нещо..

Често хората отлагат посещение при лекаря за дълго време поради причината, която обясняват негативните прояви на обикновената умора. В резултат на това, когато се появят очевидни отклонения, болестта вече е в по-късен етап на развитие. Освен това може да се появи преди 7-8 години. Само навременното лечение ще подобри благосъстоянието на човек. Затова не трябва да пренебрегвате тревожните симптоми, ако не искате здравословни проблеми..

Какви гени са отговорни за ранното начало на заболяването?

Понастоящем генът APOE (разположен на хромозома 19) е единственият идентифициран ген с повишен риск от AD, който може да бъде наследствено предаван по женската линия на дете. На молекулно ниво APOE помага в синтеза на аполипопротеин Е, който е носител на холестерола в мозъка. Аполипопротеините участват в агрегацията на амилоидите и изчистването на отлаганията от мозъчния паренхим. Когато функцията на този ген е дисфункционална, в мозъка се развиват излишни амилоидни бета отлагания, което води до развитието на деменция. Има различни форми или алели на APOE, като трите най-често срещани са APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Учените са открили причинителните гени на болестта на Алцхаймер

APOE ε2 е рядък при общата популация, но може да осигури известна защита срещу това заболяване. Този алел, както е показано в проучванията, може да се предава през поколението (от баба до дъщеря, например). Прехвърлянето на APOE ε2 значително намалява риска от заболеваемост от AD.

Приема се, че APOE ε3 е най-често срещаният алел. Но алелът APOE ε3 не влияе върху развитието на AD..

APOE ε4 присъства в приблизително 25-30% от населението и в 40% от всички хора с AD. Хората, които развиват AD, са по-склонни да имат алел APOE ε4. APOE ε4 се нарича ген с висок риск, тъй като увеличава риска на човек от развитие на болестта. Наследяването на алела A4E4 обаче не означава, че човек определено ще получи AD. Въпреки че изследванията поддържат връзка между APOE ε4 вариант и AD, пълният механизъм на действие и патофизиологията не са известни..

Установено е също, че рискът от образуване на заболяване е значително по-висок при пациенти с двоен вариант на гена APOEε4, отколкото с единичен. Рискът от AD се увеличава 10 пъти при двойни варианти на APOE ε4 алели. По-силна корелация се наблюдава при азиатски и европейски пациенти.

Малко вероятно е генетичното тестване някога да бъде в състояние да предскаже заболяване със 100% точност, тъй като твърде много други фактори могат да повлияят на неговото развитие. Умствената и физическата активност до голяма степен влияят на БА. И двата фактора са почти невъзможни за предсказване с висока точност..

Повечето изследователи смятат, че тестът APOE ε4 е полезен за изучаване на риска от AD при големи групи хора, но не и за определяне на индивидуалния риск..

Генетично заболяване или генетично предразположение?

Между тези понятия има съществена разлика. Когато заболяването се нарича генетично, те означават, че при наличието на определен ген в структурата на човешката ДНК, то със сигурност ще се прояви.

Генетичната податливост към болестта на Алцхаймер означава, че ако имате определени гени, рискувате да се разболеете. Но за това провокиращите фактори трябва да влияят например на нездравословно хранене, лоша екология, наранявания, други заболявания и т.н..

Наследствените видове на това заболяване се развиват поради мутации в онези гени, които са отговорни за синтеза на протеини в централната нервна система. Патогенезата на наследствената болест на Алцхаймер е най-добре разбрана. В резултат на мутации и последващи неуспехи в работата на протеино-синтезиращите системи се натрупва патологично вещество - бета-амилоид, чиито плаки се откриват по време на постморталната дисекция на мозъка на пациентите.

Важно! Към днешна дата учените са склонни да вярват, че повечето форми на патология се появяват поради генетична предразположеност. Тоест, в развитието им участват не само генетика, но и външни фактори..

Следователно има малък шанс роднина на пациента да развие и болестта на Алцхаймер. В случай на чисто генетична форма на заболяването тази вероятност може да достигне 50%.

Деменция и гени

Гените са основните градивни елементи, които управляват практически всеки аспект от човешкия живот. Генетичният материал и наследствеността са отговорни за това как изглеждаме и как функционира тялото. Именно те са отговорни за това какъв цвят ще има човек и какви болести ще има.

Получаваме генетичен материал от родителите си. Той се съхранява в дълги молекулярни нишки на ДНК, разположени в хромозомите на клетъчното ядро. Всеки здрав човек има 23 двойки хромозоми, тоест общо 46 броя. Получаваме по една хромозома от всяка двойка от всеки от родителите. В природата няма две еднакви хромозоми, всички те са уникални.

Учените са открили връзка между болестта на Алцхаймер и гените на четири хромозоми - 1,14,19 и 21. Директна връзка е между гена на хромозома 19, който има латинското съкращение APOE, и късното начало на деменцията. Това е най-честата форма на заболяването, засягащо хора над 65 години. Десетки научни изследвания са доказали, че хората, които са наследили този ген от родителите си, е много вероятно да получат болестта на Алцхаймер в напреднала възраст..

Все още обаче няма пълна яснота по този въпрос. Не всички хора с APOE гена изпитват деменция. Тоест, такава наследственост значително увеличава риска, но няма надеждна гаранция дали човек ще се сблъска с болестта на Алцхаймер.

Генетика на деменцията: какво и как се наследява

В страни с развита система за ранно откриване на деменция, един от четирима души над 55 години има близък роднина с тази диагноза. Следователно въпросът за наследствения характер на деменцията е много актуален днес. Това е един от често срещаните въпроси, които грижовните роднини задават на лекаря. Всеки, който се е сблъсквал с това заболяване в семейството си, се интересува дали тя може да бъде наследствена и каква е вероятността от предаване от родители на деца..

Генетиката е една от най-бързо развиващите се науки на 21 век. Затова всяка година учените постигат по-нататъшен напредък в получаването на отговор на този въпрос. Експертите потвърждават, че гените - фрагменти от ДНК, чрез които родителите предават наследствени черти на децата си, могат да играят значителна роля в развитието на деменцията, но подчертават, че в повечето случаи ефектът от гените не е пряк, а косвен. Всъщност наследственото предразположение е само част от многообразна мозайка от десетки фактори, водещи до развитието на паметта и разстройствата на мисленето. Те могат да зададат повишена вероятност за започване на негативни процеси, но паралелна корекция на други фактори (например здравословен начин на живот: физическа активност, добро хранене, отхвърляне на лоши навици) може да неутрализира това влияние. Но първо първо.

Какво е ген?

Гените са фрагменти от ДНК, които съдържат инструкции за нашето тяло: как трябва да се развива и как да поддържа съществуването си. Такива инструкции могат да бъдат намерени в почти всяка клетка в нашето тяло. Обикновено всеки човек носи две копия на всеки ген (от майката и от бащата), опаковани в сдвоени структури - хромозоми.

Съвременната наука има около 20 000 гена. Като цяло гените на всички хора са сходни и следователно телата ни са подредени приблизително еднакво и работят по подобен начин. В същото време всеки организъм е уникален и гените също са отговорни за това, или по-скоро за малките разлики, които могат да се намерят между тях..

Разликите са от два вида. Първият вид се нарича променливост. Варианти са разновидности на гени, които не съдържат дефекти или други аномалии. Те се различават по някои нюанси, които играят роля в това как работи тялото ни, но не водят до патологични отклонения в тази работа. Вероятността от развитие на определено заболяване може да зависи от тях, но влиянието им не е определящо. Вторият вид се нарича мутация. Ефектът от мутацията е по-значителен и може да бъде вреден за организма. В някои случаи определена характеристика на организма може да бъде причинена от мутация в един ген. Пример за това е болестта на Хънтингтън. Човек, който наследи мутирала версия на гена, отговорен за болестта на Хънтингтън, е обречен да развие това заболяване в определена възраст.

И двата пътя могат да доведат до деменция.

Случаите на пряко унаследяване на генна мутация, водеща до развитието на деменция, са изключително редки. По-често заболяването се определя от сложна комбинация от наследствени фактори между себе си и с условията на околната среда / начин на живот на човек. По един или друг начин генният фактор винаги играе роля при деменция от всякакъв произход. Има генетични варианти, които влияят на предразположението ни към сърдечно-съдови заболявания или метаболитни нарушения и чрез това косвено увеличават риска от развитие на деменция. Тези предразположения обаче може да не се проявят, ако техният носител води здравословен начин на живот и не се влияе отрицателно от външната среда..

Противно на общоприетото схващане влиянието на гените върху развитието на деменцията не е определящо.

Сега нека се обърнем от общи думи към най-честите причини за деменция и да видим как всяка от тях е свързана с наследствеността. Такива причини включват болестта на Алцхаймер, мозъчно-съдов инцидент, дифузна болест на тялото на Lewy и лобарична фронтотемпорална дегенерация..

Болест на Алцхаймер

Генетиката на болестта на Алцхаймер, най-честата причина за деменцията, е може би най-щателно проучена днес. Предразположението към това заболяване може да бъде наследствено по два начина: моногенно (чрез единичен мутирал ген) или полигенно (чрез сложна комбинация от варианти).

Фамилна форма на болестта на Алцхаймер

Случаите на моногенна болест на Алцхаймер са много редки. Днес в света има по-малко от хиляда семейства, в които болестта се предава от родители на деца. Ако един от родителите е носител на мутирания ген, всяко от неговите деца ще има 50% шанс да наследи този ген. В този случай външните симптоми на болестта на Алжемайар, като правило, започват да се развиват доста рано: след 30 години (припомнете си, че не-наследствените форми обикновено се чувстват не по-рано от 65 години).

Фамилната болест на Алцхаймер обикновено се свързва с мутация в един от трите гена: гена на предшественика на амилоидния протеин (APP) и два гена на пресенилин (PSEN-1 и PSEN-2). От тези три, най-честата (приблизително 80% от всички съобщени случаи) е мутацията на пресенилин-1 на хромозома 14 (над 450 семейства). Симптомите в този случай се появяват още на 30-годишна възраст. Втората най-често срещана мутация е в APP гена на хромозома 21 (около 100 семейства). Тази мутация влияе пряко върху производството на бета-амилоид, протеин, който учените смятат, че е основният фактор за развитието на болестта на Алцхаймер. Около 30 семейства по света имат мутация в гена PSEN-2 на хромозома 1, причинявайки фамилна болест на Алцхаймер, която може да започне по-късно от PSEN-1.

Тук трябва да отбележим две точки. Първо, учените може да не са запознати с всички случаи на фамилни варианти на болестта на Алцхаймер поради факта, че в света все още има много кътчета, където науката и системата на здравеопазването не са достатъчно развити. Второ, в няколко семейства с ясни признаци на фамилната форма на болестта на Алцхаймер не е открита нито една от тези мутации, което предполага съществуването на други мутации, които все още не са известни на учените. Трето, дори когато болестта на Алцхаймер започва много рано, на 30-годишна възраст, не говорим за форма със семеен модел на наследяване. За тази възраст вероятността за семейна форма е приблизително 10%, докато средно семейната форма представлява по-малко от 1%.

Гени, които увеличават риска от развитие на болестта на Алцхаймер

По-голямата част от хората с болестта на Алцхаймер го наследяват от родителите си по съвсем различен начин - чрез сложна комбинация от различни варианти на много гени. Това може да бъде образно сравнено с причудливите модели в калейдоскоп, като при всяко завъртане се появява нов шаблон. Следователно, болестта може да пропусне поколение или да се появи сякаш от нищото или изобщо да не се предаде..

Сега учените са идентифицирали повече от 20 варианта на гени (или ДНК фрагменти), които в една или друга степен влияят на шансовете да се разболее от болестта на Алцхаймер. За разлика от мутиралите гени от фамилната форма, всички тези варианти не причиняват сериозно развитието на болестта на Алцхаймер, а само леко увеличават или намаляват риска. Всичко ще зависи от тяхното взаимодействие с други гени, както и от фактори като възраст, условия на околната среда, начин на живот. Както вече беше отбелязано, полигенната форма обикновено се проявява вече в напреднала възраст, след 65 години.

Най-известният и най-добре проучен ген, който увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер, се нарича аполипопротеин E (APOE). Този ген е открит на хромозома 19. Протеинът APOE със същото име играе роля в преработката на мазнини в организма, включително холестерола. Генът APOE съществува в три варианта, обозначени с гръцката буква epsilon (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Тъй като всеки от нас е носител на двойка APOE гени, тук са възможни шест различни комбинации: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 или e4 / e4. Рискът зависи от това коя комбинация е паднала към нас.

Най-лошият случай е носителят на два варианта APOE e4 наведнъж (по един от всеки родител). Учените смятат, че тази комбинация се среща при около 2% от световното население. Увеличението на риска е около 4 пъти (според някои източници - 12), но повярвайте ми - това далеч не е 100% вероятност. За тези, които са наследили само едно копие на e4 в комбинация с друг вариант (това е около една четвърт от всички хора), рискът от развитие на болестта на Алцхаймер се увеличава с около 2 пъти. Първите симптоми при носители на e4 гена могат да се появят преди 65-годишна възраст.

Най-честата комбинация са два e3 гена (60% от всички хора). В този случай учените оценяват риска като среден. Приблизително един от всеки четири носители на тази комбинация ще страда от болестта на Алцхаймер, ако живеят до 80 години.

Най-ниският риск е за носители на вариант e2 (11% наследяват едно копие и само не повече от половината от процентите наследяват две.

Данните за Русия станаха известни наскоро, след публикуването на резултатите от проучване, проведено от Медицински генетичен център Genotek. За изследването използвахме резултатите от ДНК тестове, проведени от 1 ноември 2019 г. до 1 юли 2019 г. за мъже и жени на възраст от 18 до 60 години (общият брой на изследванията е 2,5 хиляди). Така 75% от руснаците са установили, че имат неутрален e3 / e3 генотип, който не е свързан с повишен или намален риск от развитие на болестта на Алцхаймер. 20% от руснаците имат генотипите e3 / e4 и e2 / e4 на гена APOE, които увеличават вероятността от развитие на болестта пет пъти, а 3% от руснаците имат генотипа e4 / e4, което увеличава тази вероятност 12 пъти. И накрая, 2% от "щастливците" имат генотип e2 / e2, свързан с по-малък риск от развитие на болестта на Алцхаймер.

Дълго време учените не свързват вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер с късно начало с други гени освен APOE. Въпреки това през последните години, благодарение на бързото развитие на генетиката, са открити още няколко гена, чиито варианти са свързани с повишен или намален риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Влиянието им върху развитието на болестта на Алцхаймер е дори по-ниско от това на APOE и техните имена няма да кажат на широката аудитория, но така или иначе ще ги изброим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Те играят роля в склонността на домакина да развие възпаление, към проблеми с имунната система, метаболизма на мазнините и чрез това влияят на шансовете за симптоми на болестта на Алцхаймер. Самите изследователи смятат, че този списък може да бъде значително разширен в бъдеще..

По този начин, ако някой от членовете на вашето семейство (дядо, баба, баща, майка, брат и сестра) е бил диагностициран с болест на Алцхаймер с късен стадий, шансовете ви за развитие на болестта са малко по-високи от тези с фамилна история. няма пациенти с болестта на Алцхаймер. Увеличението на общия риск в този случай е незначително и може да бъде компенсирано чрез здравословен начин на живот. Рискът е малко по-висок, когато и двамата родители са диагностицирани с болестта на Алцхаймер. В този случай рискът от развитие на болестта на Алцхаймер след 70-годишна възраст би бил приблизително 40% (Jayadev et al. 2008).

Съдова деменция

Цереброваскуларни инциденти - втората най-често срещана причина за деменция.

Фамилна съдова деменция

Както при болестта на Алцхаймер, съдовата деменция, причинена от генна мутация, е изключително рядка. Те включват, например, автозомно-доминантна церебрална артериопатия с подкожни инфаркти и левкоенцефалопатия, която се проявява при мутация в ген, наречен NOTCH3.

Гени, които увеличават риска от развитие на съдова деменция

Първо, някои проучвания показват, че модификацията на гена APOE e4 може да увеличи риска от развитие на съдова деменция, но този риск е по-нисък, отколкото при болестта на Алцхаймер. Дали превозът на APOE e2 понижава риска все още не е ясно.

Второ, учените са идентифицирали няколко гена, които влияят на склонността на пациента да има високи нива на холестерол, високо кръвно налягане или диабет тип 2. Всяко от тези състояния може да бъде фактор за развитието на съдова деменция в напреднала възраст. Семейната анамнеза за инсулт или сърдечно заболяване също може да увеличи риска, но като цяло, според експертите, гените играят много по-малка роля в развитието на съдова деменция, отколкото в развитието на болестта на Алцхаймер. За деменцията, свързана с мозъчно-съдов инцидент, по-важен е начинът на живот, по-специално диетата и упражненията.

Фронтотемпорална деменция (FTD)

В генезиса на фронтотемпоралната деменция - особено нейната поведенческа форма (по-малко семантична) - гените играят най-важната роля.

Фамилна фронтотемпорална деменция

Около 10-15% от хората с HPD имат изразена фамилна анамнеза - наличието на поне трима роднини с подобно заболяване през следващите две поколения. Приблизително същите (около 15%) имат по-слабо изразена анамнеза, вероятно дори с деменция от различен тип. Около 30% от всички случаи на LVD са причинени от мутация в един ген и са известни най-малко осем такива гена, включително много редки мутации.

Най-честата причина за LVD са три гена с мутации: C9ORF72, MAPT и GRN. Има определени различия в начина, по който се проявяват. Например, C9ORF72 причинява не само LVD, но и заболяване на моторните неврони.

Както в семейните случаи на болестта на Алцхаймер, вероятността за наследяване на дефектен ген от един от родителите е 50%, а при наследяване вероятността от развитие на болестта е 100% (изключението е генът C9ORF72, поради причини, които не са ясни на науката по време на наследяването му, болестта не винаги се развива).

Гени, които увеличават риска от развитие на HPA

Въпреки че основното внимание на учените е съсредоточено върху моногенните случаи на LVD, в последните години се провежда търсене на полигенни варианти. По-специално беше открит ген, наречен TMEM106B, чиито варианти косвено влияят на вероятността от развитие на болестта..

Lewy деменция на тялото

Генетиката на деменцията на тялото на Lewy (LBD) е най-малко изследваната тема. Някои автори от няколко проучвания предпазливо предполагат, че наличието на пациент с DPT сред следващите роднини може леко да увеличи риска от развитие на този тип деменция, но е твърде рано да се правят окончателни заключения..

Фамилни случаи на деменция на тялото на Lewy

Такива случаи са известни на науката. В няколко семейства беше идентифициран твърд модел на наследяване, но мутацията на гена, отговорен за този модел, все още не е идентифицирана..

Гени, които увеличават риска от развитие на LTP

Смята се, че вариантът APOE e4 е най-силният генетичен фактор за риск за LTP, както и за болестта на Алцхаймер. Вариантите на два други гена, глюкоцереброзидаза (GBA) и алфа-синуклеин (SNCA), също влияят върху риска от LTP. Алфа-синуклеинът е основният протеин в телата на Леви. Гените GBA и SNCA също са рискови фактори за болестта на Паркинсон. Дифузната болест на тялото на Lewy, болестта на Алцхаймер и болестта на Паркиносн имат общи черти - както по отношение на патологичните процеси, така и техните симптоми..

Други причини

По-рядко срещаните причини за деменция със силен генетичен състав включват синдром на Даун и болест на Хънтингтън..

Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, причинено от мутация в HTT гена на хромозома 4. Симптомите на болестта на Хънтингтън включват когнитивно увреждане, което може да достигне до деменция.

Около един от двама пациенти със синдром на Даун, които живеят до 60-годишна възраст, развиват болестта на Алцхаймер. Повишеният риск се дължи на факта, че повечето пациенти имат допълнително копие на хромозома 21, което означава допълнително копие на гена за протеина на амилоидния прекурсор, открит в тази хромозома. Този ген е свързан с риска от развитие на болестта на Алцхаймер.

Заслужава ли си генетичното тестване??

Повечето лекари не го препоръчват. Ако говорим за полигенно наследяване (като най-често срещано), тогава от всички гени, само APOE ε4 значително увеличава риска от развитие на деменция (до 15 пъти в хомозиготния вариант), но дори и да сте много несполучливи и този конкретен вариант е идентифициран, точността на прогнозата ще бъде твърде далеч от 100%. Вярно е и обратното: ако генът не бъде открит, това не дава гаранции срещу развитието на болестта. Следователно тестването не позволява прогнозиране с необходимото ниво на сигурност..

В заключение на този текст искам да подчертая, че въпреки значението на генетичните фактори, рискът от развитие на деменция в повечето случаи може да бъде намален от начина на живот и то доста значително. Не забравяйте да прочетете указанията на Световната здравна организация за превенция на деменцията.

Рискови фактори на Алцхаймер

Изследователите са установили множество рискови фактори за болестта на Алцхаймер.

  • Възраст: Според Асоциацията на Алцхаймер, най-големият рисков фактор за болестта на Алцхаймер е възрастта. Хората над 65 години са по-склонни да боледуват от Алцхаймер. До навършването на 85 години се смята, че един от всеки трима души има състояние.
  • Фамилна анамнеза При близък роднина с болестта на Алцхаймер увеличава шансовете на човек да го развие.
  • Нараняване на главата Човек, който е имал сериозна нараняване на главата в миналото, например от автомобилна катастрофа или контактни спортове, е изложен на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
  • Сърдечно здраве: здравето на сърцето или съдовете може да увеличи вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер. Примерите включват високо кръвно налягане, инсулт, диабет, сърдечни заболявания и висок холестерол.

Състоянието на сърцето или кръвоносните съдове може да повреди кръвоносните съдове в мозъка, което може да повлияе на болестта на Алцхаймер. Испанците и черноамериканците може да са изложени на по-голям риск от развитие на съдови заболявания като диабет и следователно на болестта на Алцхаймер.

Генетично предаване по наследство

Болестта на Алцхаймер е форма на деменция, при която когнитивните показатели намаляват и се губят по-рано придобитите умения и знания. Такива нарушения на мозъка възникват поради смъртта на нервните клетки.

Досега учените не знаят точно причините за това заболяване, но откриха, че при хора с тази форма на деменция в мозъка се натрупват амилоидни плаки и неврофибриларни сплетения..

Натрупванията им нарушават връзките на здрави клетки. В същото време невроните умират, загубва се паметта и се нарушава способността за регулиране на целия организъм..

Важно! Една от основните теории за болестта на Алцхаймер е нейното генетично наследяване..

Учените трудно обясняват точния произход на болестта, но са установили, че има три гена, когато мутира, болестта на Алцхаймер се развива. Като се има предвид, че генните мутации могат да играят значителна роля в развитието на патологията, патологията не може да се счита за напълно наследствена..

Тоест, ако в семейството има човек с това заболяване, то следващите поколения имат предразположение към него и малък риск от болестта на Алцхаймер, но не непременно 100% възникване на болестта.

Въпреки това, колкото повече хора със синдром на деменция са в родословното дърво, съответно по-висок е рискът от развитие на болестта..

Болестта на Алцхаймер наследява ли се?

Механизми за развитие

Пътеките на предаване на всяка болест се влияят от механизмите на нейното развитие. Към днешна дата са предложени няколко хипотези относно причините за Алцхаймер, но всички те се свеждат до факта, че невродегенеративният процес в мозъка се задейства от отлагания на пептиди, наречени амилоид бета.

Бета амилоид

Малко се знае за началните етапи на превръщане на безобидния амилоид бета в невротоксични продукти. Според една гледна точка, натрупването на амилоид се дължи на генетична патология. Установено е, че много хора с Алцхаймер имат подобни генетични мутации. Според друга версия има нарушение на процеса на навременно унищожаване на остарели амилоидни пептиди от протеази - по-чисти протеини.

Инфекциозният характер на заболяването

Учени от Сан Франциско, след поредица от изследвания, стигнаха до извода, че болестта не е дегенеративна, а възпалителна, което означава, че има инфекциозен характер. Назначен е възможен виновник: бактерията Porphyromonas gingivalis, която отделя невротоксични ензими, които нарушават разрушаването на стари и анормални протеини, включително амилоидни пептиди. Известно е, че много бактерии навлизат в макроорганизма по аерогенен начин. Въпросът, че болестта на Алцхаймер се предава чрез въздушни капчици, ще бъде разгледан по-долу..

Прионова болест

Прионите са инфекциозни агенти, които представляват протеинови молекули с анормална третична структура. Те притежават уникалната способност да трансформират околните протеини в собствен вид, като предизвикват патологична верижна реакция. Прионите причиняват образуването и натрупването на амилоиди. Нобеловият лауреат Стенли Прузинер публично потвърди, че те са един от тригерите за развитието на Алцхаймер.

Малко за болестта

Болестта на Алцхаймер уврежда мозъка, нарушава паметта и мисловните процеси. Изследователите смятат, че лезиите се появяват десетилетия след появата на клиничните симптоми. Всъщност има постепенно отлагане на анормални протеини и плака в целия мозък. Тези отлагания нарушават нормалното функциониране и взаимодействие на невроните помежду си..

Докато плаките растат, те прекъсват връзките на невроните помежду си. Именно тези връзки са в основата на предаването на импулсите и нормалното функциониране на мозъка. Постепенно невроните умират и увреждането става толкова широко разпространено, че части от мозъка всъщност се свиват..

Основни рискови фактори:

  • Възраст. С напредване на възрастта хората стават по-чувствителни към факторите, които причиняват деменция. Освен това, според статистиката, броят на случаите бързо се увеличава - на 85-годишна възраст в процеса участват три пъти повече хора, отколкото на 65 години,
  • Пол - болестта на Алцхаймер се среща по-често при жените, отколкото при мъжете. Може би това се дължи на по-дългата продължителност на живота при по-слабия пол. Определена роля е отредена на женските хормони естрогени, които имат защитен ефект в млада възраст. След менопаузата нивата на хормоните рязко спадат, което допринася за прогресията на деменцията,

  • Мозъчна травма - учените са установили връзка между травматично увреждане на мозъка и сенилна деменция. По време на нараняването мозъкът синтезира големи количества бета-амилоид. Същият протеин се намира в увреждащите плаки при болестта на Алцхаймер,
  • Начин на живот и състояние на сърдечно-съдовата система - тютюнопушенето, яденето на храни, богати на сол и холестерол, влияе негативно не само на сърцето, но и на мозъка,
  • Наследственост и генетични мутации. Няма съмнение, че хората, чиито родители или близки роднини страдат от тази патология, са много по-склонни да развият деменция..
  • Няма нито един фактор, който да причини деменция. Всички те трябва да се разглеждат заедно и наследственото предразположение играе ключова роля в тази ситуация..

    Как генетичен компонент може да повлияе на болестта на Алцхаймер?

    Учените описват генетичните рискове за болестта на Алцхаймер по отношение на два фактора: риск и детерминизъм.

    Рискови гени

    Рисковите гени увеличават вероятността човек да има определено медицинско състояние. Например, жена с гените BRCA1 и BRCA2 има по-висок риск от развитие на рак на гърдата.

    Изследователите са установили няколко гена, които представляват риск за болестта на Алцхаймер. Най-значимият от известните в момента е генът за аполипопротеин Е-Е4. Този ген е известен като APOE-E4 ген.

    Асоциацията на Алцхаймер изчислява, че 20 до 25 процента от хората с този ген може да продължат да имат болестта на Алцхаймер..

    Въпреки че всеки наследява APOE гена под една или друга форма, APOE-e3 и APOE-e2 гените не са свързани с болестта на Алцхаймер. Според клиниката Mayo, изглежда наличието на гена APOE-E2 намалява риска.

    Човек, който получава гена APOE-E4 от двамата родители, е изложен на по-голям риск от болестта на Алцхаймер. Наличието на ген може също да означава, че човек проявява симптоми и може да бъде диагностициран в по-ранна възраст..

    Има и други гени, които могат да бъдат свързани с късния алцхаймер. Изследователите трябва да научат повече за това как тези гени увеличават риска от Алцхаймер.

    Някои от тези гени регулират фактори в мозъка, като невронна клетъчна комуникация и възпаление в мозъка..

    Детерминирани гени

    Човек с детерминирани гени със сигурност ще развие това заболяване. Има три специфични гена, които са идентифицирани като детерминиращи за болестта на Алцхаймер.

    • Амилоиден прекурсорен протеин (AMP)
    • Преселин-1 (PS-1)
    • Преселин-2 (PS-2)

    Тези гени карат мозъка да произвежда твърде много от протеин, наречен бета пептид амилоид. Този токсичен протеин може да образува бучки в мозъка, които причиняват увреждане на нервните клетки и смърт, свързани с болестта на Алцхаймер.

    Въпреки това, не всички хора с ранно начало на болестта на Алцхаймер имат аномалии в тези гени. Ако човек има тези гени, тогава болестта на Алцхаймер, която развива, се нарича фамилна болест на Алцхаймер. Този вид болест на Алцхаймер е рядък.

    Фамилната болест на Алцхаймер представлява по-малко от 5% от всички случаи по света, според Асоциацията на Алцхаймер..

    Детерминираната болест на Алцхаймер обикновено се появява преди 60-годишна възраст и понякога на възраст между 30 и 40 години.

    Влиянието на гените при други видове деменция

    Няколко вида деменция са свързани с други генетични малформации.

    Болестта на Хънтингтън засяга хромозома 4, което води до прогресираща деменция. Болестта на Хънтингтън е доминиращото генетично разстройство. Ако болестта се прояви в майката или бащата на човек, той предава гена и неговото потомство развива болестта.

    За съжаление симптомите обикновено се появяват само на възраст между 30 и 50 години. Това може да затрудни предсказването преди раждането на бебетата..

    Деменцията с тела на Леви или болестта на Паркинсон може да има генетичен компонент. Освен генетиката обаче роля играят и други фактори..

    Методи за превенция

    За да се предотврати болестта на Алцхаймер, е необходимо да се намали отрицателният ефект върху нервните клетки:

    • предотвратяване на наранявания на главата;
    • предпазват тялото от радиация и излагане на вредни вещества;
    • спазвайте диета;
    • включват систематични умствени натоварвания;
    • за предотвратяване на заболявания на щитовидната жлеза и сърцето;
    • да откажете от лошите навици;
    • укрепват кръвоносните съдове;
    • намаляване на нивата на стрес;
    • добавете физическа активност.

    В момента няма ефективно средство за предотвратяване и лечение на това заболяване. Ето защо, ако във вашето семейство има случаи на сенилна деменция, се препоръчва системно да се преглежда от невропатолог и да се прибягва до превантивни методи.

    Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер??

    Проучванията показват, че основните рискови групи са:

    • възрастни хора над 65 години;
    • жени (особено с неврастеничен тип психика);
    • хора, занимаващи се с ръчен труд;
    • активни и пасивни пушачи.

    Фактори, които увеличават заплахата от заболяването:

    • наследственост;
    • хипотиреоидизъм (липса на хормони на щитовидната жлеза);
    • травматично увреждане на мозъка;
    • диабет;
    • сърдечно-съдова патология;
    • атеросклероза (нарушение на липидния метаболизъм);
    • отравяне с тежки метали и химикали;
    • депресия и стрес.

    Референтен! Учените от Масачузетс отбелязват, че наднорменото тегло и не спортуването може да допринесе за натрупването на амилоидни плаки в мозъка.

    Алцхаймер при хора с болест на Даун

    Наследяването на сенилна деменция се потвърждава от такава вродена геномна патология като синдром на Даун. Обикновено всеки човек получава от родителите си набор от 46 хромозоми, 23 от бащата и 23 от майката. Когато 21-вата хромозома вместо една двойка получи трето копие по наследство, този невродегенеративен синдром се диагностицира. Твърдението, че болестта на Алцхаймер е наследствена патология, се основава на факта, че именно мутации в хромозома 21 предизвикват активното производство на анормални амилоидни плаки в мозъчните клетки. Така допълнителна хромозома, наследена, се превръща в друг източник на протеиново вещество, което стабилно унищожава здравите неврони..

    Повечето хора със синдром на Даун изпитват деменция преди 40-годишна възраст със средна продължителност на живота от 50 години. Вроденото предразположение на болестта на Алцхаймер при лица с подобни хромозомни аномалии действа като пряка подкрепа за хипотезата на амилоидите..

    Как болестта на Алцхаймер може да бъде наследствена?

    Според резултатите от многобройни изследвания на членове на семейството на пациенти и допълнителни наблюдения на субектите са идентифицирани два основни типа наследяване на патологията: автозомно доминираща фамилна форма и други форми.

    Семейни форми

    Причината за заболяването е рядък вид мутация на ген, който се наследява от поколение на поколение. В такива семейства болестта се среща в 50% от случаите. Първите симптоми се появяват рано (преди 55-годишна възраст).

    За да потвърдят фамилната форма, те прибягват до генетичен анализ на ДНК на пациента и близките и съставят родословно дърво с указание за всички известни случаи на деменция в семейството. С такива форми на заболяването хората с тази патология се срещат във всяко поколение..

    Болест на Алцхаймер с различен вид наследяване

    В повечето случаи се причинява не от една наследствена мутация, а от множество промени в генома, които не се наследяват. Етиологията на този вид болест на Алцхаймер не е проучена и много теории се поставят под въпрос.

    Външни фактори като екология, хранене, социално влияние, условия на труд също играят значителна роля в развитието на болестта..

    Важно! В развитието на болестта на Алцхаймер гените не играят най-важната роля; начинът на живот, физическата активност и храненето на човека до голяма степен определят скоростта на развитие на патологичните процеси в централната нервна система.

    При такива форми на заболяването не се проследява никакъв модел в родословното дърво. Ако го анализирате, тогава случаите на деменция ще се появят под формата на изолирани случаи и не при всяко поколение..

    Гени, засягащи състоянието и функционирането на мозъка

    Генетичните фактори са в основата на много наследствени патологии и деменцията не е изключение. Една от научните хипотези за възможния характер на произхода му позволява да се направи предположение дали болестта на Алцхаймер е наследствена. Днес теорията за амилоидите е основна. Според проведените изследвания е било възможно да се установи, че смъртта на нервните клетки настъпва поради прекомерното натрупване на плътни бета-амилоидни плаки в тях. Генът APP, който се наследява и се намира на хромозома 21, участва пряко във формирането на неразтворими протеинови отлагания. Мутацията на този ген води до повишено производство на сенилни плаки в мозъчните тъкани, които пречат на нормалното предаване на нервните импулси..

    Наличието на изоформа на APP и APOE4 гена върху хромозома 19 не означава, че болестта на Алцхаймер задължително ще се наследи от родителите на децата. Подобни генетични мутации в организма увеличават риска от развитие на болестта в сложна комбинация с други вероятни провокатори на необратими дегенеративни промени в мозъка. Най-често срещаните са:

    • старост след 65 години;
    • травматично нараняване на мозъка на главата;
    • хронични заболявания на сърдечно-съдовата система;
    • нарушения в хормоналния фон;
    • ниско ниво на образование, ангажиране с ниско интелектуални видове професионална дейност;
    • продължително излагане на токсични вещества, радиация, електромагнитно излъчване;
    • злоупотреба с алкохол, тютюнопушене.

    Предразположение към болестта на Алцхаймер по наследство се наблюдава и при хора с мутации в гени 1 и 14 хромозоми, но учените все още трудно определят причинно-следствената връзка между тези факти. Понастоящем се установява само фактът, че болестта и наследствеността на Алцхаймер могат да бъдат проследени в 10% от всички регистрирани клинични случаи на заболяването..

    Предавателните пътища на Алцхаймер

    Има няколко основни механизма на предаване на болестта. Трябва да знаете дали болестта на Алцхаймер се предава по следните начини:

    • вертикално;
    • кръвен контакт;
    • въздушно или аерогенно;
    • предаване;
    • контакт;
    • фекално-орален.

    Вертикален път на предаване

    Въпреки факта, че амилоидните и прионните частици лесно заобикалят кръвно-мозъчната бариера и се движат свободно през кръвообращението, все още не е доказана възможността патологията да се предава вътрематочно. Това изисква изследвания, за да се потвърди способността на съответните молекули да преминават през плацентата. Тук инфекцията е по-вероятна по време на раждане, при преминаване през канала на шийката на матката и влагалището, когато детето влиза в контакт с секретите и кръвта на родилната жена. Но за да се потвърди това, ще са необходими десетилетия на изследвания, тъй като протеините могат да бъдат в организма дълго време и да се проявяват само в напреднала възраст..

    Инфекция чрез кръвен контакт

    Ако разгледаме тази патология като инфекция, тогава както вертикалният, така и хематогенният път на инфекция са изключени. Вече обаче е доказано, че болестта на Алцхаймер се предава по хематогенен път, ако тригерите са амилоидни частици или приони, които са свободно разположени в кръвообращението. Протеинът преминава кръвно-мозъчната бариера и задейства невродегенеративния процес. Методът на кръвен контакт с инфекция обикновено е свързан със следните медицински процедури:

    • кръвопреливане;
    • поставяне на инжекция;
    • хирургическа интервенция;
    • стоматологични процедури.

    Амилоидът се предава не само с кръвта на някой друг донор по време на трансфузия, но дори и с инжекция, съдържаща екстракт от нервна тъкан. Ярък пример е откриването на амилоидни частици в мозъка на хора, които по едно време всички са получавали инжекции от хормон на растежа със същия произход. Няма значение как се прилага лекарството: венозно, интрамускулно или подкожно. Наличието на дори малко количество приони или бета-амилоидни структури в организма може да започне целия патологичен процес от нулата и да причини увреждане на нервната тъкан. Инфекцията може да възникне и по време на операция при използване на нестерилни хирургически инструменти.

    Други механизми

    Има и други начини за предаване на болестта. Как иначе е разпространението на Алцхаймер в зависимост от спусъка на болестта?

    Спусък на P. gingivalis

    Едно от основните местообитания на микроорганизма P. gingivalis се счита за устната кухина, така че може да се твърди, че болестта на Алцхаймер се предава чрез слюнка, тоест по орален път. Въпросът с инфекцията чрез зъбни инструменти все още не е напълно изяснен..

    Важно! P. gingivalis присъства само там, където има пародонтоза (гингивит, пародонтит). Те не са в здрава устна кухина.!

    Прехвърлимият метод на предаване е изключен, тъй като микроорганизмът не използва насекоми и други междинни гостоприемници като носители. Контактният път също е невъзможен, тъй като бактерията е анаеробна и не е в състояние да живее дълго време извън човешкото тяло. Освен това не е имало връзка между експозицията на индивиди с Алцхаймер и последващата честота. Вероятността патологията да се предава от въздушни капчици е спорна, тъй като за това бактерията трябва да бъде във въздуха известно време.

    Задейства амилоид или приони

    Разпространена ли е в този случай слюнката на Алцхаймер? Ненормалните протеини за дълго време запазват структурата си в урината, слюнката и други биологични течности и тъкани, но невъзможно е недвусмислено да се твърди наличието на орален начин на предаване тук, тъй като минималната концентрация на причинителя, необходима за развитието на болестта, е неизвестна..
    Начини на предаване на болестта на Алцхаймер, в зависимост от механизма на развитие на болестта

    Път / предаване на предаванеP. gingivalisПрионни протеиниамилоид
    пренасян по въздуханедане
    контактненене
    фекално-ораленхранителенхранителенхранителен
    инфекция чрез биологични течности (различни от кръвта)възможно чрез слюнканедостатъчни даннинедостатъчни данни
    трансмисивнанеприонните заболявания се считат за пренасяни от векторине
    hematocontactнедада
    вертикаленненяма данниняма данни
    артефактични или ятрогенни (по време на извършване на медицински дейности)въпросът не е достатъчно проучендада

    През 2011 г. бяха открити прионни молекули, които могат да се пренасят във въздуха в аерозолни частици, така че може да се твърди, че болестта се предава чрез въздушни капчици..


    И прионите, и амилоидът могат да влязат в нервната система през храносмилателния тракт. Така се реализира алиментарният път на инфекция. Това може да се случи например при консумация на екзотични храни, които съдържат части от мозъка на заразени животни. Най-вероятно е болестта на Алцхаймер да се предава по хематогенен и орален, включително алиментарен начин. Всички други потвърдени начини на предаване са по-скоро изключение, отколкото правило и не могат да бъдат взети под внимание при описанието на структурата на механизмите на инфекция. Как се предава болестта на Алцхаймер през поколението по женската линия, е описано подробно в статията за генетичната предразположеност към това заболяване..

    Тактика за изследване на роднини на пациенти с Алцхаймер

    Ако човек е диагностициран с болестта на Алцхаймер, тогава роднините на пациента трябва да се консултират с лекуващия лекар относно грижата за него, както и рисковете от развитие на болестта при други членове на семейството. По време на разговор с членовете на семейството, лекарят трябва да открие историята, честотата на деменцията в семейството.

    Показания за консултация с генетик:

    • 3 или повече случаи на диагностицирана деменция сред семейството;
    • установяване на диагноза при близки кръвни роднини (дете-родител, братя-сестри);
    • множество случаи на ранна смърт в семейството на пациента;
    • ранно начало на заболяването (диагностицирано преди 55-годишна възраст).

    Във всички тези случаи може да се подозира автозомно доминантна фамилна форма на Алцхаймер. Генетикът трябва да интервюира всички близки членове на семейството, да изготви подробно родословно дърво въз основа на данни от официални медицински документи, извлечения от амбулаторни записи и психиатрични доклади. Такава информация може да бъде доста проблематична за събиране, така че генеалогичният анализ може да даде грешка.

    Допуска се възможността за използване на генетичен анализ на ДНК на близките на пациента. За това генът, в който е възникнала мутацията, трябва да бъде точно идентифициран. Тогава наличието на такъв ген се установява в биологичния материал на изследваните роднини. С помощта на такъв тест е възможно с максимална точност (в почти 100% от случаите) да се установи вероятността от развитие на болестта. Това обаче е скъп метод, засега се използва само в клинични изпитвания..

    Ако няма причина да се подозира фамилната форма на заболяването, тогава рисковете от развитието му при роднини не могат да бъдат предвидени. И така, шансовете за откриване на болестта се увеличават с възрастта, независимо от това дали е имало такива случаи вече в семейството..
    Възрастен риск от Алцхаймер

    възрастЗаболеваемост сред тази възрастова група
    65-691.5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Над 9545%

    По този начин се наблюдава пряка връзка между възрастта и честотата на деменцията. Тоест, всички хора са изложени на риск да се разболеят, при условие че живеят достатъчно дълго. Този модел не се проследява при групи пациенти с фамилни форми на Алцхаймер, при които първите симптоми на патология се появяват рано (от 20 до 50 години).

    И така, към коя група патологии може да се класифицира болестта на Алцхаймер, генетично заболяване ли е или не? Само семейните форми на заболяването могат да се нарекат чисто генетични, които са доста редки, те се характеризират с ранно начало и по-бърз ход.

    В по-голямата част от случаите това заболяване не може да се нарече генетично. Това е мултифакторна патология, характерна за стареещ организъм, тя изпреварва някого по-рано, някой по-късно, някой не живее, за да види диагнозата..