Кретинизъм - причини, симптоми, лечение и профилактика

Сайтът предоставя основна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболявания трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Изисква се експертна консултация!

Какво е кретинизъм?

Кретинизмът е ендокринно заболяване, което е резултат от дисфункция на щитовидната жлеза и се проявява със забавяне на умственото, умственото и физическото развитие. Това заболяване е форма на вроден хипотиреоидизъм..

Разграничавайте ендемичния кретинизъм (множество случаи, възникващи в определена област) и спорадични (изолирани случаи, които не са свързани с района).

Кретинизмът може да бъде вродена патология или може да се развие вече по време на растежа и развитието на дете.

Причини за кретинизъм

Ендемичен кретинизъм

Кретинизмът (комплекс от психофизични патологични симптоми), който се комбинира с глухота и гуша и който се развива при жители на една специфична зона на платото или в планината (с недостатъчно съдържание на йод в околната среда), се нарича ендемичен кретинизъм.

Кретинизмът се развива ендемичен обикновено през първата или втората година от живота.

Фактът, че не всички пациенти с ендемична гуша в тези области имат кретинизъм, както и наличието на огнища с ендемичен гуша, където изобщо няма кретинизъм, подсказва, че причините за кретинизма все още не са напълно изяснени..

Описани са и случаи на развитие на ендемичен кретинизъм в райони, където практически няма ендемичен гуша..

Наличието на здрави семейства, заедно със засегнатите от кретинизма, в същата ендемична област, по-скоро показва генетична предразположеност към кретинизъм..

От доведените братя и сестри, живеещи в еднакви условия, боледуват само тези от тях, които имат и двамата родители, т.е. предразположението към кретинизъм само на един рецесивен ген не е достатъчно. Но е възможно и предаването на предразположение през плазмата на яйцето: ако майката е болна, тогава са засегнати повече деца, отколкото в случаите на болестта на бащата.

По отношение на ендемичния кретинизъм не може да се изключи фактът на заразяване с това заболяване. Това предположение беше изразено от австрийския учен Кучера, който описа интересни случаи, потвърждаващи предаването на кретинизъм на кучета в семейства, засегнати от кретинизъм и грубо нарушаващи основните хигиенни правила. Кучетата, родени здрави, показаха признаци на физическа деформация и резки промени в поведението, след като живееха в тези семейства. Следователно ученият не изключва възможността за разпространение на болестта чрез животни..

Симптоми на кретинизъм

Кретинизъм при деца (вродена микседема)

Кретинизмът при децата може да бъде както ендемичен, така и спорадичен. Спорадичният детски кретинизъм е вродена микседема (хипотиреоидизъм).

Вроденият дефицит на хормоните на щитовидната жлеза може да се установи само с помощта на специален преглед, който обикновено се провежда 3-10 дни от момента на раждането. Потвърждение на дисфункция на щитовидната жлеза е повишено ниво на хормоните на хипофизата в кръвта на кърмачето, които стимулират производството на хормони от щитовидната жлеза..

Първите признаци на кретинизъм могат да се появят още през първите месеци от живота, но по-често кретинизмът става очевиден едва на възраст от 4-6 години.

Първите признаци на кретинизъм са слабо кърмене, сънливост на новороденото. Дълго време преходната жълтеност на кожата не изчезва. Няма реакции на звук и светлина. Запекът е често срещан. Коремът е уголемен и често се появява пъпна херния. Зъбите изригват късно, фонтанелите по черепа не прерасват дълго време.

След известно време езикът се сгъстява и се увеличава по размер, той престава да се побира в устата. Зъбите изригват късно и криво. Кожата на детето е студена, суха и растежът на косата е бавен. Носът е широк и плосък, очните прорези са стеснени. Лицето става широко, кръгло („лунно лице“). Постепенно изражението на лицето става скучно. Страбизмът често присъства, зрителното поле е стеснено. Усещането за миризма е намалено.

Забавя се развитието на речта. В тежки случаи децата могат да издават само неразделни звуци.

Детето практически не расте, започва да говори късно и с трудности. Възможно е да има пълна загуба на слуха или увреждане. Детето значително изостава в умственото развитие. Ако хипотиреоидизмът се появи на възраст от 3-4 години, тогава тежките психични отклонения не се развиват, но интелигентността се намалява, способността за усвояване на нови неща и задържане на знания и информация отслабва.

Хормоните на щитовидната жлеза влияят на работата на сърцето, следователно при липса на тези хормони ритъмът на сърцето може да бъде нарушен.

Детето започва да ходи късно, до 5-6-годишна възраст. Походката е тромава, „разхлабена“, в тежки случаи децата трудно могат да се движат или само да пълзят. Свързва се с мускулна слабост, деформации на костите и лоша координация..

Пубертетът се развива късно. Менструации при подрастващите момичета - късни и оскъдни.

В ранна детска възраст диагнозата е трудна. Хипотиреоидизмът трябва да бъде разграничен от болестта на Даун, гаргоилизма (заболяване с характерни промени по лицето) и други заболявания. При по-големите деца диагнозата се основава на клинични, рентгенологични, лабораторни данни.

Кретинизъм при възрастни

Последният етап на хипотиреоидизъм (недостатъчен хормон на щитовидната жлеза) или кретинизъм при децата е кретинизмът при възрастни. Това заболяване се нарича микседем..

Има и вторичен микседем, който е свързан с увреждане на хипофизната жлеза и хипоталамуса (ендокринните жлези, разположени в мозъка).

Съществува връзка между тежестта на физическите промени и тежестта на психичните дефекти. При ендемичния кретинизъм тази връзка е по-слабо изразена..

Обикновено кретините са много бавни, безразлични, глупави и липса на инициатива. Във връзка с други хора те са най-често недружелюбни, недоверчиви и мърморещи. Лесно се внушават нерви, обич към любовта, емоционално нестабилна. Те могат да бъдат опасни, ако се ядосат. Но афективните изблици са редки и бързо се изчерпват, в отговор на нервите на ласките лесно се успокояват.

Те са склонни към депресия и самоубийства. Чести са случаите на развитие на психоза, шизофрения. Има признаци за ранно стареене на тялото, когато детето порасне.

Кретините имат повишена нужда от топлина, така че могат да прекарат дълго време в леглото. Страдащите от микседема обикновено са със затлъстяване.

Характеризира се с бърза умора, намалена активност и загуба на предишни умения. Понякога желанието по някакъв начин да се активира и съживи себе си, както и постоянно усещане за хлад, водят до злоупотреба с алкохол и наркотици.

Обхватът на информация и интереси на кретините е стеснен и в тежки случаи е ограничен до основни нужди. Но много от тях могат да овладеят някои прости умения, въпреки че често прекъсват работата, изпълняват се бавно, трябва да бъдат ускорени.

Гушата с кретинизъм не е необходима.

Леките форми на микседема са по-чести от тежките. Те могат да се проявят с намаляване на киселинността на стомашния сок, запек, екзема, ставни заболявания, менструални нарушения, анемия (анемия). В този случай типичните физически отклонения могат да отсъстват, а умствените могат да бъдат леки (например под формата на леки депресивни състояния).

Някои особености на физическото и психическото увреждане се забелязват и при практически здрави жители в ендемична зона: населението се отличава с лоши способности, умствени ограничения, консерватизъм и мудност, сексуална торпидност (летаргия).

Лечение на кретинизъм

Пациентите с кретинизъм трябва да се лекуват цял ​​живот.

Лечението се състои в назначаването на строго индивидуална дозировка (в зависимост от тежестта на процеса, теглото и възрастта на пациента) хормони на щитовидната жлеза (трийодтиронин и тироидин).

Намаляването на дозата е изпълнено със сериозни нарушения на физическото и психическото развитие на детето. А превишаването на дозата може да доведе до появата на признаци на тиреотоксикоза (повишен растеж, тревожност, сърцебиене, безсъние).

Колкото по-рано се започне лечение, толкова по-близо ще бъде развитието на детето до нормалното. Най-често хормоналното лечение се предписва веднага след раждането на бебето..

В някои случаи лечението на кретинизъм на ранен етап, при спазване на всички препоръки на лекаря и постоянния прием на щитовидни хормони в правилната дозировка, може да доведе до факта, че детето ще бъде физически нормално развито, но с умствена изостаналост. Това се дължи на факта, че в плода нервната система се формира напълно през последните месеци на бременността и липсата на хормони през този период води до необратими последици..

Колкото по-рано се започне лечение (в първите месеци от живота), толкова по-добра е прогнозата за преодоляване на дефектите в развитието на мозъка. Започването на лечение в по-късен момент може само да премахне проявите на хипотиреоидизъм и необратимите нарушения на физическото и психическото развитие не могат да бъдат премахнати.

Женските кретини най-често са стерилни, но могат и да забременеят. В този случай често се отбелязват преждевременно раждане и мъртво раждане..

Прогнозата за живот с кретинизъм е благоприятна.

Превенция на кретинизма

Според заключенията на експерти, в нито един регион на Русия нивото на йодното снабдяване на населението не отговаря на оптималното.

В страната няма универсална програма за задължително йодиране на сол, използването й е доброволно дело на всеки гражданин (противно на международните стандарти). И тъй като по-голямата част от населението не е достатъчно информирана за недостиг на йод и последиците от недостиг на йод, настоящата ситуация оставя много да се желае..

Хранителните добавки са широко рекламирани в медиите и употребата им не решава този проблем. А последиците от липса на йод в медиите са посочени само като поява на оток, наднормено тегло, безплодие и увреждане на паметта. В резултат на това се препоръчва използването на йодирана сол и йодни препарати, които вече са налице в случай на тези симптоми. Най-сериозните необратими промени дори на етапа на вътрематочно развитие, водещи до намаляване на интелигентността до кретинизъм, са безмълвни.

Осигуряването на организма с достатъчно йод е важно от момента на зачеването и през целия живот. Този подход ще осигури предотвратяване на заболявания с недостиг на йод във всяка възраст, защото кретинизмът се развива, когато има недостиг на йодни или щитовидни хормони в организма.

Йодната профилактика може да се извършва масово и индивидуално. При масовата превенция населението на цялата страна използва йодирана сол и продукти с йодирана сол. А индивидуалната профилактика включва назначаването на йодни лекарства за лица с повишен риск от йодно-дефицитна болест (кретинизъм, микседем). Дозите лекарства се предписват строго индивидуално, в зависимост от състоянието на тялото и възрастта.

Бременната жена трябва да продължи да използва йодирана сол и лекарството Йодомарин от момента на зачеването и през целия период на кърмене. Единственото противопоказание е наличието на имуногенна тиреотоксикоза (дифузна токсична гуша) при жена. Дифузната възлова или смесена еутиреоидна гуша не е противопоказание за профилактично лечение.

Наличието на заболяване на щитовидната жлеза при жената не означава, че тя не трябва да има деца. Но преди да вземе решение за възможността за бременност и раждане, трябва да се консултира с ендокринолог-гинеколог, систематично наблюдение на лекар и приемане на предписани лекарства.

От 12-та седмица на бременността щитовидната жлеза на плода започва сама да произвежда хормони, но това изисква йод в достатъчни количества. Ето защо бременната жена се препоръчва да яде храни, които съдържат йод..

В съответствие с препоръките на Световната здравна организация и Международния съвет за контрол на състоянията на йодна недостатъчност, предотвратяването на заболявания с недостиг на йод при хора от високорискови групи не трябва да се извършва с помощта на хранителни добавки.

Групата с висок риск включва деца под 3 години, бременни жени и кърмачки. При липса на ефективна държавна програма за превенция на заболявания с недостиг на йод трябва да се провежда и индивидуална профилактика за подрастващи и жени в репродуктивна възраст..

Качествено проведената профилактика в периоди на повишено телесно търсене на йод избягва тежки увреждания на централната нервна система с намаляване на интелигентността.

Благодарение на йодната профилактика честотата на ендемичния кретинизъм значително е намаляла. В икономически силно развитите страни кретинизмът е рядък.

Топографски (географски, пространствен) кретинизъм

Топографският кретинизъм или пространствената деменция е невъзможността да се движите в непознат терен. Това не е болест, а по-скоро психологическа особеност, присъща на някои хора, главно на жените. Мъжете, като левчетата, имат по-добре развито дясно полукълбо. Затова и мъжете, и левичарите са по-добре ориентирани към терена. „Преквалифицираният левичар“ също ще бъде по-лош в космоса, защото полукълба на мозъка понякога може да функционира неправилно, да обърка наляво-надясно.

Хроничната липса на сън, която се наблюдава по-често при жените, влошава проявите на топографския кретинизъм поради факта, че кръвоснабдяването на мозъка и паметта, включително зрителната памет, се влошава.

Лошата памет, разсеяността и мързелът допринасят за пространствения кретинизъм.

Пространственият кретинизъм може да бъде генетично наследен.

Стресът (но не паниката) активира дясното полукълбо и помага да се ориентираме малко по-добре на терена.

За да се отървем по някакъв начин или поне да намалим проявите на топографския кретинизъм, се препоръчва да се развие и тренира визуалната памет и пространственото мислене. За това има специални упражнения..

В непознат град е по-добре да овладеете територията от централните улици, като избягвате улици и алеи. За да намерите обратния път, можете да извикате на глас имената на забележителни предмети и улици по пътя (при ходене). Когато пътувате с кола, автопилотът ще осигури съдействие.

Кретинизъм - как да се диагностицира правилно?

Кретинизмът е заболяване, което се формира поради дефицит на хормони на щитовидната жлеза, като впоследствие развива нарушения, които причиняват забавяне на физическото и психическото развитие

Кретинизъм: причини


Всеки вид заболяване има общи причини за проявление:

  • липса на йод в диетата на майката по време на бременност;
  • тялото не може да превърне йод в активна форма;
  • наследствено предразположение;
  • вродени дефекти в развитието на щитовидната жлеза, хипоплазия, атрофия, ектопия;
  • неправилна работа на ензимната система, която осигурява хормонален синтез;
  • ендемичен гуша при жена по време на гестацията;
  • използването на тиростатични лекарства по време на бременност;
  • употребата на лекарства с радиоактивен йод;
  • липса на хормони по време на бременност;
  • Тиреоидит на Хашимото;
  • усложнения поради операция;
  • реакция към лекарства;
  • тясно свързан брак.

класификация

Заболяването се подразделя на следните видове:

  1. Ендемичен кретинизъм. Причината за този вид се нарича липса на йод, както и наличието на струмогенни вещества в консумираната храна. Има възможност за генетична зависимост. Най-често срещани в тясно свързани бракове.
  2. Спорадичен кретинизъм. Причината за проявата на този тип се нарича наследствен дефект в ензимната система, който осигурява синтеза на хормони на щитовидната жлеза. Това се дължи на нарушения във формирането на щитовидната жлеза по време на ембрионалното развитие. Не зависи от района на пребиваване.

Разглежданата патология има алтернативна класификация:

  1. Хипотиреоидната олигофрения се проявява чрез ранен или тежък вроден хипотиреоидизъм. Най-честата форма на заболяването се причинява от ендокринни дисфункции..
  2. Микседемата може да бъде вродена или придобита по-рано. Заболяването се развива в резултат на нарушения в щитовидната жлеза на ембрионалния стадий. Характеризира се с бързо развитие през първите месеци от живота на бебето.
  3. Невралгичната форма на заболяването също е доста често срещана. Най-често се наблюдава в региони със значителен йоден дефицит. Не притежава тежки симптоми на хипотиреоидизъм.

Симптоми


Симптомите не се появяват веднага и се появяват постепенно. Патологията прогресира бавно при деца, които се хранят с кърма, тъй като заедно с млякото детето компенсира липсата на необходимите хормони. Първите симптоми се наблюдават след раждането и постепенно се засилват..

По-долу са признаците, показващи неизправността на щитовидната жлеза в различни възрасти..

От раждането до 3 месеца:

  • раждането настъпва навреме или малко по-късно, недоносеността е рядка;
  • бебето тежи над 4 кг;
  • отпадане на остатъка от пъпната връв се случва в по-късна възраст, отколкото обикновено;
  • след раждането детето излъчва плач с ниска интензивност, по-късно се забелязва ниска активност;
  • апетитът е намален, наблюдава се бавен смукателен рефлекс, дишането може да бъде нарушено по време на хранене;
  • шумно, затруднено носно дишане;
  • редовно подуване на корема и запек;
  • голяма вероятност за поява на пъпна херния веднага след раждането;
  • телесната температура може да падне под 35 градуса;
  • жълт цвят на кожата за дълъг период след раждането;
  • черепните фонтанели са уголемени, срастването отнема повече време от обикновено;
  • по време на прегледа има подценен брой сърдечни контракции;
  • мускулната маса е гъста, което се причинява от подкожен оток.

3 - 6 месеца

В този възрастов период симптомите ще бъдат по-забележими и ще продължат в бъдеще..

  • бавен растеж;
  • нисък процент на наддаване на тегло, докато детето не е тънко поради подкожен оток;
  • пропорциите на тялото са нарушени: тялото е по-дълго от нормалното, крайниците са по-къси, ръцете са уголемени, пръстите по тях са скъсени;
  • тесни очи, широк мост на носа;
  • размерът на главата е нормален, но сравнително бавен в развитието на крайниците и тялото, изглежда непропорционално увеличен;
  • има постоянно подуване на лицето;
  • езикът е подут, изглежда едър, понякога не може да се побере в устата;
  • шията е къса и удебелена;
  • зъбите изригват в по-късна възраст;
  • постоянна летаргия, сънливост, ниска общителност, тъй като остаряват, има забавяне в развитието на интелигентността;
  • наличието на пъпна херния, раздут корем, чести запек.

Признаци на кретинизъм при възрастни:

  1. Има нарушение на пропорциите на черепа и неговия растеж. Кретинизмът се характеризира с малък размер на вътречерепната кухина на мозъка, докато главата спрямо тялото е непропорционално голяма.
  2. Къс ръст, който варира в отделни случаи, но е значително по-кратък от здравите хора.
  3. Пропорцията на тялото е нарушена. Само 25% от пациентите имат правилните пропорции на тялото. Краката и ръцете са скъсени по отношение на тялото и имат голяма дебелина, което води до неловко движение. Ставите се уплътняват и често се огъват. Дланите са широки, докато пръстите са къси. Краката често са насочени навътре, което води до буца.
  4. Ставите и гръбначният стълб имат ниска подвижност. Тесен таз практически при всички пациенти.
  5. Кретинизмът се проявява с нарушение на развитието на основата на черепа, което води до увеличена празнина между очите и широкия мост на носа.
  6. Лицето има заоблен характерен вид, причинен от подкожен оток.
  7. Челото е покрито с бръчки.
  8. Скоростта на растеж на косата е намалена. Самата коса е груба, често с тъмен цвят.
  9. Всички пациенти имат различна степен на умствена изостаналост, което понякога се проявява като идиотия.
  10. Кретинизмът се характеризира с ниска функционалност на половите жлези и намаления им размер, което води до безплодие.
  11. Слухът и речта са нарушени. Понякога това води до пълна глухота..
  12. Изразена апатия и психични разстройства в различна степен.

Диагностика

Кретинизмът се характеризира с патологична променливост на системите и органите, поради което е необходимо да се консултират и изследват следните специалисти:

  • невропатолог;
  • ендокринолог;
  • психиатър;
  • ортопед;
  • терапевт или педиатър.

Лекуващият лекар за това заболяване е ендокринолог. Други специалисти обикновено идентифицират патологии във вътрешните органи и системи..

Кръвен тест за хормони

Ако се подозира кретинизъм, трябва да се направи кръвен тест за наличие на:

  • щитовидни хормони;
  • хормони на хипофизата.

Има състояние, наречено преходен или временен хипотиреоидизъм. В този случай нивото на хормоните намалява за известно време, след което се връща в норма. В такива случаи развитието на кретинизъм не се наблюдава..

Много клиники предоставят възможност за провеждане на скринингово проучване за откриване на заболяването в ранните етапи.

Болните деца на възраст 4-6 месеца имат високи нива на холестерол и мазнини в кръвта си, което е косвено потвърждение за развитието на болестта. За идентифициране на патология е необходим биохимичен кръвен тест.

Общите кръвни изследвания могат да покажат анемия при някои хора..

Щитовиден ултразвук

Ултразвукът е прост и достъпен метод, който ви позволява да изследвате щитовидната жлеза, за да идентифицирате:

  • размера на жлезата;
  • промени в някои части на жлезата;
  • структурни промени;
  • разнообразни формации;
  • състояния на кръвообращението.

Такива параметри ще разкрият причината за влошаването на работата на жлезата..

Костна рентгенова снимка

Щитовидната жлеза синтезира хормони, които влияят върху развитието на скелета, които могат да бъдат наблюдавани чрез рентген. Ако костната кост се случи по-бавно от нормалното, заболяването се потвърждава.

лечение

Кретинизмът и всяка форма на хипотиреоидизъм при деца трябва да се лекуват веднага след откриването. Колкото по-рано започнете лечението, толкова по-положителна е прогнозата. Ако щитовидната жлеза не се справи с функциите си, важно е да се използва заместителна терапия, предписвайки хормони, които възстановяват неоперативната функция. Тези лекарства имат добър ефект при различни видове хипотиреоидизъм..

Случва се клиниката да не позволява незабавен анализ и диагноза с висока точност. При външни признаци на кретинизъм се препоръчва провеждането на лечение, без да се чака резултатите, като се фокусира върху промяната на състоянието на пациента по време на лечението.

Ако започнете терапията през първия месец от живота, болестта може да бъде преодоляна: детето получава нормално развитие. Ако лечението продължава повече от месец, има голяма вероятност от различни усложнения..

Лекарства, които се използват за лечение на детски кретинизъм:

  1. L-тироксин. Това лекарство ви позволява да възстановите изкуствено хормоналния фон, което води до нормализиране на нарушените функции. Извършва се следният контрол на лечението:
    • периодични кръвни изследвания за откриване на стимулиращ щитовидната жлеза хормон на хипофизата;
    • анализ на състоянието, активността, интелектуалното ниво на растежа на пациента.
  2. Витамин А. Лекарството ще помогне да се справи с кожните проблеми. Дозиран според препоръките на лекар.
  3. Витамин В12. Агентът се прилага подкожно, венозно или интрамускулно. Дозиран според препоръките на лекар.
  4. Пирацетам. Курсът на лечение с лекарства е дълъг. Лечението води до:
    • подобряване на мозъчната функция;
    • развитието на интелигентността;
    • подобряване на функцията на паметта;
    • подобряване на способността за учене;
    • възстановяване на нарушените мозъчни функции.
  5. Cerebrolysin. Това лекарство е набор от протеини, които се получават от мозъка на говеда. Въведена интравенозно. Дозиран според препоръките на лекар.

Той има следните ефекти:

  • предпазва мозъчните клетки от увреждане;
  • подобрява качеството на хранене на нервните тъкани;
  • подобрява работата на нервната система.
  • Lipocerebrin. Лекарството е представено от фосфолипиди, които се получават от мозъка на говеда. Предлага се под формата на хапчета.
  • Encephabol. Лекарство, произведено в таблетки. Дозира се според препоръките на лекаря.

    Лекарството има следните ефекти:

    • активира метаболизма в нервните тъкани;
    • подобрява притока на глюкоза към мозъка;
    • бори се срещу появата в мозъка на негативно влияние върху продуктите на метаболизма;
    • повишава устойчивостта на мозъчните клетки към хипоксия;
    • подобрява работата на мозъка;
    • има успокояващ ефект.
    • Pantogam. Лекарство, което има следните ефекти:
      • подобрява метаболизма на нервните тъкани;
      • повишава устойчивостта на мозъчните клетки към хипоксия;
      • намалява реакциите на болка;
      • има антиконвулсивен ефект.
    • Изключително е обезкуражено да се занимавате с любителски изпълнения и да използвате тези лекарства самостоятелно без препоръка на лекар.

      Само специалист може правилно да определи хода на прием и дозировка, в зависимост от симптомите и индивидуалните характеристики на пациента.

      Какво е ендемичен кретинизъм? Причини, развитие, симптоми

      Кретинизмът е медицинско състояние на организма, което се определя при раждането. Характеризира се с намаляване или пълно отсъствие на нормална функция на щитовидната жлеза и хормоните, които тя произвежда..

      Ако не се лекува, ендемичният кретинизъм може да доведе до бързо забавяне на физическото и психическото развитие на новородените. Известен също като вроден хипотиреоидизъм.

      Щитовидната жлеза е орган с форма на пеперуда, разположен в долната част на шията (виж фигура 1). Хормонът на щитовидната жлеза е известен като тироксин или хормон Т4. Този хормон "поддържа" химическия елемент йод, който е отговорен за регулирането на растежа, метаболизма и развитието на човешкия мозък..

      От 4 до 10 седмици на бременността феталната щитовидна жлеза се трансформира, приемайки формата на двулопатен орган. Този орган се развива от четвъртия бранхиален джоб. След 10 седмици бременност плодът започва да произвежда хормон Т4.

      Ендемичен кретинизъм или вроден хипотиреоидизъм се появява, когато единият родител има вродени аномалии в метаболизма на щитовидната жлеза.

      Щитовидната жлеза използва тирозин и йод за производството на хормони Т3 и Т4. Йодидът (форма на йод, който влиза в тялото от храна, вода и др.) Се прикрепя към фоликуларните клетки на щитовидната жлеза чрез активен транспорт от кръвта. Елементът се окислява от желязо и се превръща в йод. При наличие на нарушения в метаболизма на хормоните на щитовидната жлеза възниква кретинизъм.

      Основният хормон, произведен от щитовидната жлеза, е хормонът Т4 (тироксин). Хормонът Т3 се произвежда, когато една молекула се отдели от молекулата Т4. По този начин, само 10 до 40% от хормона Т4 се произвежда директно от жлезата. За да улесни ефекта на Т3 върху тялото, щитовидната жлеза взаимодейства по определен начин с ядрените рецептори. Аномалии възникват, когато рецепторите функционират по някакъв начин..

      Протеините-носители, отговорни за циркулацията на хормоните на щитовидната жлеза, са глобулин, албумин и пред-албумин. Около 0,03% от циркулиращия тироксин в организма са в свободна (несвързана с други елементи) форма. Бебетата при раждане могат да имат кретинизъм в резултат на автозомно рецесивно унаследяване или X-хромозомно рецесивно наследяване.

      Следващото условие за развитието на кретинизъм при новородено е нивото на майчините хормони на щитовидната жлеза, по-специално, различни заболявания:

      • автоимунен тиреоидит (антитела срещу имуноглобулин G (IgG) влизат в плацентата)
      • майчин хипертиреоидизъм (приемане на тиоамидни лекарства);
      • използването на радиоактивен йод (лечение на заболявания на щитовидната жлеза).

      Причини за кретинизъм

      И така, кои са основните причини, които могат да бъдат определени като водещи в развитието на кретинизма при деца преди раждането? В повечето случаи кретинизмът няма известна причина. От друга страна, повечето от докладваните случаи са причинени от генетични мутации. Те предполагат ненормално производство на ензими, необходими за синтеза на хормони.

      1. Наследственост. Малък процент от хората наследяват анормални гени, които причиняват неправилно функциониране на щитовидната жлеза. Обикновено този дефект може да бъде определен чрез анализ на неговата форма и размер..
      2. Отсъствие или недоразвитие на щитовидната жлеза. При деца с ендемичен кретинизъм този орган или липсва, или е слабо развит. Понякога се намира под езика или от другата страна на шията. Жлезата обикновено се намира на предната част на шията, близо до трахеята. Този вид дефект не се наследява. Точната му причина също не е известна..
      3. Нивото на йод в тялото на майката. Дефицитът на йод при майката по време на бременност е от решаващо значение за плода. Този фактор е често срещана причина за кретинизъм при хора в страни, които нямат достатъчно йод във вода и почва..
      4. Медикаменти. Различни лекарства, които влияят на щитовидната жлеза в посока на увеличаване или намаляване на нейната активност, влияят негативно на бебето в утробата, особено преди 10-та седмица от бременността.
      5. Хипофизна / хипоталамична дисфункция. Той се среща при 5% от пациентите с кретинизъм. Това означава, че щитовидната жлеза не се стимулира от хипофизата. Хипоталамичните причини за кретинизъм включват исхемични увреждания, вродени дефекти и тумори.

      Разпространението на кретинизма

      Тежката дисфункция на щитовидната жлеза се среща при 1 на 4 хиляди новородени, докато останалите имат лека или частична форма на заболяването. В страни като Северна Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизмът се среща при 1 на 3-4 хиляди новородени. По някаква неизвестна причина тя се среща по-често при жените, отколкото при мъжете. Кретинизмът засяга всички групи от населението. Има високо разпространение на испаноядците при раждането, както и при черните бебета - от всички кретинизми при децата, черните бебета представляват една трета от общия брой. По-често се среща и при близнаци, отколкото при единични бебета. Деца над 2 години вече нямат понятието вроден кретинизъм. Те използват термина първичен хипотиреоидизъм..

      Диагностика на ендемичен кретинизъм

      1. Тест скрининг на новородени

      Използва се за откриване на метаболитни и генетични нарушения при кърмаче. Взема се кръвна проба с инжекция в петата. Тестът ви позволява да откриете и впоследствие да предприемете мерки за предотвратяване на физически увреждания, умствена изостаналост и преждевременна смърт на детето. Тестово време - първите 24-72 часа живот.

      2. Измерване на нивото на TSH или тироксин (T4)

      Пробата се взема на втория или третия ден от живота.

      3. Изследване на щитовидната жлеза

      Открива наличието на структурни аномалии на щитовидната жлеза. Тази процедура ще помогне за диференциране, ако причината за изследването е вродено отсъствие или дефект на орган..

      4. Рентгенова снимка на краката на детето

      Използва се за изследване на състоянието на коленните стави и бедрената глава.

      Симптоми на ендемичния кретинизъм

      Основните симптоми на заболяването са:

      • голям фонтанел (плюс фонтанела в задната част на черепа);
      • ниска коса, чуплива коса;
      • подпухнало лице;
      • бавен отговор на стимули;
      • голям, разширен език, стърчащ от устата (макроглосия);
      • пъпна херния;
      • подуване на клепачите, крайниците, гениталиите;
      • жълтеникав тон на кожата;
      • хипотермия, ниска телесна температура;
      • понижен мускулен тонус (хипотония);
      • дрезгав или нисък глас;
      • лошо наддаване на тегло и ниско тегло при раждане;
      • малък растеж;
      • брадикардия, аномалии на сърдечната клапа;
      • прекомерна сънливост, летаргия.

      Такива деца спят много, почти не плачат. Имате проблеми с перисталтиката, запек и често имат затруднено дишане.

      Лечение на кретинизъм, превантивни мерки

      Основната цел на лечението е ранното откриване и ранното приемане на мерки за предотвратяване на развитието на кретинизъм. Ако диагнозата се постави в рамките на първите две седмици от живота, разрушителните ефекти върху мозъка и нервната система могат да бъдат предотвратени чрез заместване на хормона на щитовидната жлеза.

      1. L-тироксин

      Замяната на хормона включва прилагането на L-тироксин. Това е синтетичен хормон на щитовидната жлеза, който може да се приема като хапче. Количеството и честотата на приемане на лекарството се определя от педиатъра и ендокринолога. С нарастването на детето дозата постепенно ще се увеличава. Такива деца приемат наркотика през целия си живот..

      2. Мониторинг и оценка

      Редовните посещения при лекаря са важни за анализ на теглото, ръста, развитието и цялостното здраве на детето. Освен това през първите три месеца от живота се прави кръвен тест за наличието на хормони на щитовидната жлеза. Психичното развитие на детето се оценява според четири параметъра: връзки и поведение на личността, способността на двигателния апарат, адаптивното поведение и познаването на родния език. Оценките на растежа се следят непрекъснато, за да се гарантира, че се прилагат програми за ранна интервенция. Ако детето прояви забавяне в обучението или речта, тези програми могат да бъдат въведени за подпомагане на детето през предучилищния период..

      3. Диета

      Йодните хранителни добавки са особено полезни за деца, живеещи в райони с недостиг на йод. Те помагат да се предотврати увреждане на мозъка и кретинизъм в ендемични области.

      4. Творчество

      Трябва да се насърчава при деца с кретинизъм. Това ще помогне на детето да развие двигателни и социални умения..

      Ранната диагноза на заболяването позволява добра прогноза. Новородените, които се диагностицират и лекуват в рамките на първия месец от живота, са склонни да имат нормален интелект.

      Въпреки това новородените, които са забелязани късно, страдат от умствена изостаналост и забавяне на растежа..

      Характеристики и корекция на кретинизма

      Съдържанието на статията:

      • Причини за възникване
      • Основните симптоми
      • сортове
      • Правила за предотвратяване
      • Характеристики на лечението

      Кретинизмът е заболяване на ендокринната система, което се характеризира с нарушения на умственото, физическото и психическото развитие на човек. Тази патология е предимно вродена, но може да се прояви и в определен етап от растежа на детето. По принцип подобни случаи са свързани с особеностите на мястото му на пребиваване. В резултат на това се развива цял комплекс от симптоми, които значително влошават състоянието му..

      Причини за кретинизъм

      Кретинизмът е част от патологията на ендокринната система, а именно щитовидната жлеза. Следователно всички причини, които могат да доведат до нея, във всеки случай по някакъв начин ще се отнасят към нея. В резултат на отрицателен ефект върху жлезата се наблюдава неуспех на този орган и намаляване на концентрацията на неговите хормони в кръвта. След това постепенно се нарушават процесите, които те регулират. Съответно нормалният растеж и развитие вече не могат да съпътстват това дете..

      В зависимост от това кой фактор е довел до това състояние, се разграничават следните причини за кретинизъм:

        Наследствен. Нарушенията в структурата на гените или хромозомите водят до синтеза на патологични вещества и възпрепятстват нормалното образуване на ензими. В резултат на този ефект биологичните компоненти, които би трябвало да участват в синтеза на тироксин (хормон на щитовидната жлеза), не го изпълняват. Ето защо органна недостатъчност се формира без видима причина..

      Дефекти в развитието. Тази група причини включва почти всички възможни варианти на дизембриогенеза, които могат да бъдат само. Понякога това е обичайното забавяне на растежа на щитовидната жлеза на определено ниво. Тогава органът се нарича незрял, той не е способен да изпълнява функциите си. Възможно е да има неправилно местоположение на жлезата в тялото. Поради това производството на хормони също е нарушено. В някои по-редки случаи той напълно липсва при деца. Тогава симптомите на кретинизма ще се появят от първите дни на живота..

      Липса на компоненти, които синтезират тироксин. Дори ако самата жлеза е на правилното място и спазва нормите, такъв проблем все още може да съществува. Това се дължи на липсата на компоненти, които директно синтезират тироксина. Ако някой от тях не се образува, тогава съответно концентрацията на хормона значително ще намалее в кръвта..

      Прием на лекарства, които потискат функцията на щитовидната жлеза. Понякога се случва една жена да се лекува с радиоактивен йод по време на бременност, което може да повлияе неблагоприятно не само на образуването на щитовидни хормони в тялото на майката, но и на плода. Има много тиреостатични лекарства, които могат да направят едно и също нещо. Затова е много важно да се избягва подобно лечение или да се провежда профилактика на бебето веднага след раждането..

      Липса на йод в организма. Далеч от цялата планета водата и земята са наситени с този минерал в достатъчни количества. Хората, живеещи в планините, далеч от морето, по-често от другите, са изправени пред подобна патология. Липсата на йод значително усложнява образуването на хормони на щитовидната жлеза. Тази ситуация е особено лоша за тялото в третия триместър на бременността, както и директно върху детето през първите месеци от живота му. Именно през този период се случва най-активното развитие на мозъка, което е много лесно да се прекъсне по този начин. Същите проблеми могат да възникнат при недостатъчен прием на селен, защото той също участва в синтеза на тези хормони..

    • Близко свързан брак. Напоследък учените обръщат внимание на този фактор все по-често. Говори се, че бракът между роднини от първите няколко поколения има много негативен ефект върху тяхното потомство. Работата е там, че те имат подобна структура на генома, която при комбиниране не дава нов набор от наследствена информация. Има голямо натрупване на мутации, които впоследствие могат да се проявят под формата на кретинизъм.

    Основните симптоми на кретинизма при хората

    Много е трудно да не забележите такова нарушение при новородено. Симптомите на кретинизма са толкова разнообразни и изразени, че буквално от първите минути лекарите вече могат да подозират това заболяване. Внимателната история помага много за нейното откриване. Ако в живота на майката и детето е присъствал поне един от горните фактори, тогава рискът от развитие на хипотиреоидизъм става с порядък по-голям.

    Тази патология има системен характер, засяга много органи и функции на бебето. Следните се считат за специфични за него:

      Забавено физическо развитие. Първото нещо, което привлича вниманието, е непропорционалната физика. Новороденото има голяма глава и сравнително малък торс с крайници. В процеса на порастване той продължава да изостава. Често такива бебета остават къси или дори джуджета. Настъпва деформация на черепа, техните париетални и фронтални кости се сгъстяват, скулите стърчат. Формационната патология се среща в почти всички костни и ставни образувания. Често се развива и сколиоза..

    Нарушения на психичното развитие. Дете с кретинизъм има забавяне на когнитивните процеси. Повечето от тях страдат от деменция от различна степен, до идиотство. Тези деца трудно понасят ученето, страдат от бедността на семантичните идеи, не могат да се концентрират върху необходимото. Трудности се наблюдават и в мнестичната сфера..

    Слухова и речева патология. Най-страшният симптом на това заболяване е проявата на глухота. Не се случва на всички, но пристрастяването почти винаги е там. Това дете може просто да има намален слух. Говорните проблеми се случват на всички. Затрудняват се да произнасят първата дума, поставят букви в срички и изграждат изречения. Самото произношение на звуци може да бъде много неясно и неразбираемо за околната среда.

    Специфични промени на лицето. Тези прояви са може би най-силно изразени от тези, които могат да бъдат оценени визуално. Дете се ражда с големи и груби черти на лицето, носът му има специална депресия, наречена „седло“. Устата на такива деца почти винаги е отворена поради големия изпъкнал език. Буквално попада извън устните, причинявайки обилно слюноотделяне. А самият израз на лицето се нарича без емоции.

    Промени в кожата и косата. Още в ранна детска възраст такова бебе има изключителна грапавост на кожата. Тя е много бледа, може да има най-различни възрастови петна. На допир се усеща специална влага поради тежестта на подкожния оток. До двадесетгодишна възраст тези хора ще трябва да се сблъскат с бръчки и провисване. Кожата им претърпява преждевременно стареене. Косата има много твърда структура, дори при бебетата тя винаги е черна. В същото време общият растеж на косата не е силно изразен, а ноктите са предразположени към чупливост. Също така намалена функция на изпотяване.

  • Патология на вътрешните органи. Като цяло всички те са представени от намаляване на техния размер. Най-вече, разбира се, страда гениталната система. Ако при раждането те могат да бъдат напълно оформени, тогава тяхното вторично съзряване вече изпитва големи трудности. Именно поради това се случва тяхното непълно развитие, което води до безплодие. Крипторхизъм (тестисът не се спуска в скротума) при момчета или кистично увреждане на яйчниците при момичетата е често срещано.

  • Колкото по-голямо е детето, което е болно от кретинизъм, толкова по-лесно е. Такива форми се характеризират с по-малка тежест на симптомите и по-добър отговор на терапията..

    Разновидности на кретинизма

    Това заболяване се среща главно при малки деца. Но има моменти, когато тази патология може да се появи за първи път при възрастен. Всичко зависи от това на кой етап от живота щитовидната жлеза е функционирала неправилно.

    И двете състояния са донякъде сходни, но имат и някои особености. Нека разгледаме по-подробно техните характеристики:

      Вроден кретинизъм. Това е класически пример за заболяване, което се характеризира с всичките си типични симптоми. Тази патология има две възможности за развитие, в зависимост от това, което я е причинило. Ако детето е единственият болен човек в обкръжението му, тогава случаят ще бъде спорадичен. Но когато няколко деца, живеещи в район с ниско съдържание на йод, са претърпели кретинизъм, тогава този вид се нарича ендемичен. Независимо от формата, всички прояви са много сходни. Симптомите се появяват преди 3-4 годишна възраст. Всички специфични признаци са характерни заедно с огромен брой вътрешни патологии. Освен умствена и психологическа изостаналост има нарушения в опорно-двигателния апарат, сърцето и зрението..

  • Придобит кретинизъм. Друго име за болестта е микседема при възрастни. Това състояние се среща при хора без никакви симптоми през детството. На фона на нарушения на щитовидната жлеза се появяват първите признаци на заболяването. Много рядко това са симптоми на физическа патология, психичното състояние страда в по-голяма степен. Има един вид инволюция на придобитите умения. Човек забравя правилно да пише, чете и говори. Мисловните му процеси се забавят, умствените способности се забелязват значително. Хората стават по-самодоволни, склонни да проявяват чувства и обич. Понякога са характерни сексуалната дезинфекция и лакомия. Те не могат да контролират собствените си желания, така че стават големи, вредни деца. За щастие този тип се среща по-често под формата на лек кретинизъм..
  • Правила за предотвратяване на кретинизма

    Тази патология е в състояние да унищожи живота както на малко дете, така и на вече напълно оформен човек. Днес този проблем много активно „тероризира“ ендемичните райони с ниско съдържание на йод по целия свят. Ето защо съвременното общество се бори с кретинизма, като го предотвратява.

    Има два вида превенция, които могат да защитят човек и да предотвратят това хормонално нарушение:

      Обща превенция. Този метод е насочен към защита на целия народ. Основният инструмент тук е разпределението на йодирана сол в ендемични области. Доказано е, че ежедневната му употреба може да предотврати развитието на кретинизъм. Но поради факта, че съвременното общество е снабдено с широка гама от хранителни продукти, включително сол, такава схема често се проваля. Поради невежеството си, някои хора дават предпочитание на други негови видове, което кара тялото им да претърпи много неприятни последици. Много лекари вече работят за увеличаване на разпространението на информация за необходимостта от използване на този продукт за превантивни цели..

  • Лична профилактика. Към този тип излагане се прибягва главно само по отношение на определени категории хора, които са изложени на риск. Те включват бременни жени, кърмещи майки и деца под три години. Те са тези, които преминават постоянно внимателно изследване и контрол на нивото на хормоните на щитовидната жлеза. Тази категория често включва и юноши и жени в репродуктивна възраст. Дозите на препарати, съдържащи йод, са специално изчислени за тях. Най-широко използваният е йодомарин. С негова помощ се осъществява изграждането на периодични курсови схеми, както и постоянни такива за бременни жени, основно от дванадесет седмици. От този период е разрешен преходът към превантивно хранене..

  • Характеристики на лечението на кретинизма при хората

    Според последните данни, броят на хората, които са снабдени с йод на необходимото ниво, е само малък процент от общата маса. За съжаление мнозинството днес не е достатъчно информирано за негативните последици от този проблем. Ето защо често се налага да се справяме пряко с наличието на кретинизъм..

    Всички видове терапия са насочени към премахване на основната причина за заболяването. Ето защо тя се основава на препарати с хормони на щитовидната жлеза. Те имат същия ефект като тези, синтезирани в организма. Следователно те са в състояние напълно да ги заменят, без да причиняват никаква вреда..

    Важен факт е, че резултатите от такова лечение зависят от скоростта на приложението му. Колкото по-рано е предписана терапията, толкова по-добър е ефектът. Освен това помага да се предотврати развитието на други симптоми. Можете да започнете да приемате лекарства само ако тази диагноза е потвърдена с лабораторни методи.

    След като определите истинския дефицит на хормони, трябва да изчакате и лекарското предписание. В крайна сметка, той трябва да изчисли необходимата доза на лекарството и да избере формата на неговото освобождаване. Много е важно да се спазва системния прием и да не се нарушава неговата времева рамка.

    Лечението на кретинизма е отговорност през целия живот на засегнатия човек. Ако това златно правило бъде нарушено, симптомите на патологията могат да се върнат, дори няколко години след началото на терапията. Ето защо е необходимо винаги да помним и да не забравяме за важността на хормоналното лечение..

    Синтетичните заместители на тироксина са много добри за изпълнение на функциите му в организма. С ранното започване на терапия човек с придобит хипотиреоидизъм може напълно да се върне към нормалното съществуване с адекватен жизнен стандарт..

    Сред страничните ефекти на тези хормони може да се развие предозиране. Придружава се от повишена сърдечна честота, замаяност или гадене. Това състояние може лесно да бъде спряно, но все пак е по-добре изобщо да не се допуска появата му..

    Защо се развива кретинизмът и как да се предотврати?

    Кретинизмът е заболяване на ендокринната система, което се причинява от недостиг на хормони на щитовидната жлеза. Намаляването на концентрацията на йодотиронини, тоест йодсъдържащи хормони, води до изоставане във физическото и психическото развитие. Патологията е форма на хипотиреоидизъм. Характеризира се с комбинация от психично разстройство с физически отклонения.

    Причини за кретинизъм

    За да разберете какво е кретинизъм, трябва да разберете механизма на появата на болестта. В основата на състоянието на хипотиреоидите е нарушение на развитието на щитовидната жлеза. Потискането на нейната хормоно-синтезираща функция е придружено от дисфункция на различни системи - ендокринна, мускулно-скелетна, репродуктивна, нервна и др..

    Заболяването се проявява главно в ранна детска възраст. Причината се крие в нарушаването на секреторната активност на ендокринната жлеза. Провокаторите на патологично състояние включват:

    • генетично предразположение;
    • неизправности на ензимната система;
    • недоразвитие на ендокринните жлези;
    • нарушение на ембрионалното развитие на ендокринната система и други дефекти;
    • ендемичен гуша при майката по време на гестацията;
    • хроничен дефицит на селен и йод в организма;
    • автоимунни заболявания;
    • ендокринни нарушения на нивото на хипофизата или хипоталамуса;
    • радиационно излагане на жена по време на гестацията;
    • нечувствителност на ендокринната жлеза към хормоните на щитовидната жлеза.

    Кретинизмът се разбира като една от формите на вроден хипотиреоидизъм, който е свързан с недостиг на йод. По време на лабораторния анализ се определя недостатъчно количество йодотиронини. Хипофункцията, тоест отслабването на секреторната активност на жлезата, се показва от повишена концентрация на хипофизни хормони в кръвния серум..

    Кретинизмът при деца често се появява вече на възраст от 3-5 години. Следователно, при генетична предразположеност към заболяването, се препоръчва да се подлагате на преглед поне 1-2 пъти годишно. Първите лабораторни изследвания се правят 3-10 дни след раждането.

    В 72% от случаите хипофункцията на жлезата се причинява от недостиг на йод по време на бременността. По време на бременността бременната майка трябва да получава 2 пъти повече йод. Той е необходим за правилното формиране на органите на ендокринната система..

    Лечението с тиреостатични лекарства по време на гестацията е една от причините за хипотиреоидизъм при новородено. Бракът между близки роднини увеличава риска от раждане на бебе с кретинизъм. Степента на хипофункция на жлезата зависи от количеството йод, консумиран от храната.

    Форми на заболяването

    Ендокринната патология прогресира бързо без подходящо лечение. В зависимост от провокиращите фактори, има 4 вида кретинизъм:

    • първични - провокирани от неизправности на самата жлеза;
    • вторични - причинени от заболявания на хипофизата;
    • третичен - свързан с анормални промени в хипоталамуса;
    • повишена резистентност към йодсъдържащи хормони - щитовидната жлеза отделя нормално количество йодотиронини, но чувствителността на целевите клетки е силно намалена или липсва.

    Заболяването се класифицира според различни критерии - провокиращи фактори, клинични прояви, период на проявление на симптомите. В зависимост от условията и причините за възникване се разграничават 2 форми на заболяването:

    • Ендемичният кретинизъм е вродена форма на хипотиреоидизъм, причинен от недостатъчен прием на йод от храната. Среща се при хора, живеещи в планински райони - Алтай, Пиренеи, Алпи. Тази форма на патология се среща при деца, чиито родители са в близки отношения..
    • Спорадичният кретинизъм е ендокринно заболяване, причинено от дефекти в ензимната система. Причината за хипофункцията на жлезата е отравяне на тялото, автоимунни нарушения, травма на щитовидната жлеза, кръвоизливи в хипоталамуса и др..

    Така нареченият топографски кретинизъм не се прилага за ендокринни патологии. Разстройството се причинява от намаляване на активността на дясното полукълбо на мозъка, а не от недостиг в организма на съдържащи йод хормони.

    Според друга класификация се разграничават 3 форми на ендокринна патология:

    • вродена или придобита в ранна детска възраст микседема е бързо прогресиращо заболяване, провокирано от вродена атрофия на щитовидната жлеза и други малформации в развитието на плода;
    • хипотиреоидна олигофрения - най-често срещаната форма на кретинизъм, която се причинява от вродени или придобити заболявания на жлезата;
    • неврологичен кретинизъм - мудно заболяване без тежки симптоми, което се появява в райони с недостиг на йод.

    Ендемичните и спорадични кретинизми имат различен диапазон от психични, телесни и неврологични разстройства. Следователно принципите на тяхното лечение ще се различават..

    Симптоми на кретинизъм

    Недостатъчната секреторна активност на жлезата води до нарушения във формирането на нервните клетки, синтеза на протеини, развитието на скелета и др. Затова пациентите с кретинизъм изостават във физическото и психическото развитие. Децата с вроден или рано придобит хипотиреоидизъм имат забележителен външен вид.

    Външни прояви на кретинизъм:

    • подуване на лицето;
    • нанизъм;
    • широки крила на носа със сплескан мост на носа;
    • очи, разположени далеч един от друг;
    • удебеляване на черепа в областта на короната и челото;
    • къса шия с удебеляване в областта на щитовидната жлеза;
    • раздвоена уста поради подуване на езика;
    • ограничена подвижност на гръбначния стълб;
    • непропорционалност на тялото;
    • оскъдна коса;
    • тежка сколиоза;
    • недоразвитие на зъбите;
    • деформирани долни крайници;
    • недоразвитие на вторичните сексуални характеристики.
    Ендокринната болест се открива веднага след раждането на дете. Такива деца се раждат с много ниско тегло и имат изразени телесни признаци на кретинизъм..

    Подпухналост, груби черти, лоша изражение на лицето са характерни промени в лицето, които се откриват при пациенти с хипотиреоидно състояние. Хипофункцията на ендокринната жлеза засяга не само физическото, но и умственото и психическото развитие. Почти всички пациенти имат:

    • говорно разстройство;
    • намалена острота на слуха;
    • липса на съпричастност;
    • летаргия;
    • безразличие;
    • липса на инициатива;
    • слаб апетит;
    • редовен запек;
    • летаргия;
    • депресивни състояния;
    • склонност към психоза;
    • хлабава походка.

    Тежестта на признаците на хипотиреоидизъм нараства постепенно. Кретинизмът се развива по-бавно при кърмените бебета. С майчиното мляко те получават хормони, съдържащи йод. Това забавя промените в тялото..

    Ако хормоналната терапия при деца с вроден кретинизъм започне по-късно от 1,5 месеца след раждането, вероятността от психични отклонения се увеличава с 80%. Интелектуалните увреждания варират от лека дебилност до идиотизъм - дълбока степен на умствена изостаналост.

    Как да се диагностицира заболяването

    Вроденият кретинизъм се определя от характерни телесни прояви. За да се изясни формата на заболяването и причината за хипофункцията на жлезата, се предписват следните тестове и инструментални изследвания:

    • кръвен тест за хормони на хипофизата и щитовидната жлеза;
    • Рентгеново изследване на черепа;
    • Ултразвук на ендокринните жлези;
    • анализ за антитироидни антитела;
    • общ анализ на кръвта.

    Ранното откриване и лечение на придобития кретинизъм предотвратява психичните и психични разстройства у детето. Въпреки че повечето деца все още имат умерен спад на интелигентността.

    По време на диагнозата лекарят разграничава кретинизма от други патологии - синдром на Даун, болест на Pfoundler-Hurler и др. На пациента се предписват лекарства, които са насочени към възстановяване на функциите на ендокринната система.

    Лечение на кретинизъм

    При потвърдена хипофункция на щитовидната жлеза терапията започва възможно най-рано. Медицинското лечение включва приемането на такива лекарства:

    • Аналози на хормони, съдържащи йод. При лека форма на кретинизъм се приемат лекарства с тироксин - L-тироксин, Еутирокс, Левотироксин натрий. Те напълно компенсират дефицита на хормоните на щитовидната жлеза.
    • Подсилени добавки с витамин А. Пациентите с кретинизъм страдат от влошаване на състоянието на кожата. За да премахнете симптомите, приемайте лекарства с ретинол - Алфастерол, Аксерофтол.
    • Препарати с витамин В12. За да възстановят функциите на черния дроб, нервната система, пациентите се предписват Neurobene, Cyanocobalamin.
    • Ноотропни лекарства. При хипофункция на щитовидната жлеза се нарушава паметта, влошава се способността за учене. За да повлияете на мозъчната дейност и да подобрите умствената работа, вземете Cerebril или Nootropil.

    За да компенсира нарушението на синтеза на протеинови компоненти, схемата на лечение включва лекарства с хемодериват от говеда - Церебролизин, Аминалон, Биотропил. Те намаляват тежестта на когнитивните разстройства, имат благоприятен ефект върху паметта.

    Без препоръката на ендокринолог, дозата на хормоналните лекарства не се увеличава. Опасен е поради тиреотоксикоза - състояния на тревожност, ускорен растеж, сърцебиене, тревожност.

    Възможни усложнения

    Недостигът на йодсъдържащи хормони е изпълнен с неправилно функциониране на жизненоважните системи. Забавеното лечение на хипофункцията на щитовидната жлеза води до:

    • сърдечно-съдова недостатъчност;
    • физическо недоразвитие;
    • суицидни тенденции;
    • необратима умствена изостаналост;
    • тиреотоксична криза.

    Ако кретинизмът се появи при раждането, той е по-тежък. При 35% от пациентите се появяват нарушения на опорно-двигателния апарат. Ограничената мобилност на гръбначния стълб става причина за увреждане, неработоспособност.

    Прогноза и превенция

    Навременната стартирана хормонална терапия предотвратява необратими промени в работата на жизненоважните системи. В 93% от случаите пациентите успяват да избегнат забавяне в умственото и физическото развитие. Прогнозата се счита за условно неблагоприятна за кретинизма, която се причинява от:

    • злокачествени тумори;
    • резистентност на целевите клетки към хормони на жлезата.

    За да предотвратите ендокринната болест, трябва:

    • яжте балансирана диета, когато носите плод;
    • включете йодирана сол в диетата;
    • своевременно лечение на заболявания на ендокринната жлеза;
    • изключват създаването на брачни двойки с близки роднини.

    Кретинизмът е хронично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Пациентите с това състояние трябва да се придържат към хормонална терапия през целия си живот. Затова е препоръчително да се спазват превантивни мерки дори на етапа на формиране на ендокринната система на детето в утробата..