Синдром на Даун: развитие, симптоми и прояви, диагноза, как да се лекува, превенция

Синдромът на Даун е вродено заболяване, чийто етиологичен фактор е спонтанна хромозомна мутация. Заболяването се развива в резултат на появата в ядрото на клетките на излишък от генетичен материал. Второто име на синдрома е тризомия 21. Наличието на не две, а три 21 хромозоми в кариотипа оказва значително влияние върху формирането на характерни фенотипни признаци, аномалии на вътрешните органи и умствена изостаналост до идиотията.

През 1866 г. патологията е описана за първи път от педиатър от Англия Д. Л. Даун. Благодарение на научните изследвания на откривателя си синдромът получи такова име. Едва в края на 19 век учените установили, че патологията се основава на тризомия 21. Те ​​също така открили, че колкото по-стара е бременната жена, толкова по-голяма е вероятността от патология в плода. Съвременните генетици са изследвали кариотипа на пациентите и са определяли съществуващите аномалии, броя и формата на хромозомите. През 2008 г. беше доказано, че процесът на образуване на зародишни клетки е нарушен случайно, без да има влияние от ендогенни и екзогенни фактори. Синдромът е повсеместен, независимо от пол или националност. Всички раси са подвластни на него. Той се намира не само в хората, но и в маймуни, мишки..

Downyats също се наричат ​​"слънчеви" деца. Те са позитивни и радостни, добродушни и привързани, отворени, приятелски настроени и правдиви. Те не страдат от своята патология. Такива деца лесно прощават на нарушителите и не изпитват омраза. Трудно е да ги наречем психично болни..

хора със синдром на Даун

Има преди и след постнатална диагностична техника за откриване на синдрома. Фетален ултразвук, кръвен тест на бременна жена за серумни маркери, хорионна биопсия, изследване на околоплодната течност и кръв от пъпната връв са методи, които разкриват патология в матката. Веднага след раждането неонатолозите обръщат внимание на типичните външни симптоми на заболяването. Медицинските генетици извършват кариотипизация по метода на цитогенетичния анализ и, като получат кариограма, дешифрират теста и оценяват състоянието на гените, структурата и броя на хромозомите.

В миналото да имаш деца със синдром на Даун беше голям проблем за родителите и обществото. Пациентите са настанени в затворени интернати, където децата не се развиват и не учат. В момента ситуацията у нас се промени коренно. Даунатите се учат по специално разработени програми, с тях се занимават психолози, логопеди и дефектолози. Навременните умения, непрекъснатото лечение и обучение постепенно превръщат детето с това разстройство в пълноценна личност. В бъдеще, след като узреят, пациентите започват семейства, могат да живеят независимо, да работят. Родителите трябва да разберат, че детето им изисква повече внимание и търпение, отколкото другите деца. „Слънчевите“ деца едва доловимо усещат настроението на хората около тях и още повече близките хора. В работата с тях човек трябва да е спокоен и приятелски настроен. С течение на времето детето ще придобие силни страни, които трябва да се развиват особено упорито, за да може в бъдеще да живее с достойнство и да бъде щастливо..

Причините

Хромозомният набор на здрав човек съдържа 23 двойки генни носители. При жените изглежда като 46, XX, а при мъжете 46, XY. Когато възникне генетична неизправност, към 21-ата двойка хромозоми се добавя друга, развива се патология. Понастоящем не са установени истинските и непосредствени причини за заболяването. Известно е само, че развитието на болестта се основава на спонтанна мутация или наследствена предразположеност.

Етиологични фактори на синдрома:

  • Нарушение на гаметогенезата - недисфункция на сдвоени хромозоми,
  • Нарушение на разцепването на зиготата - оплодена яйцеклетка,
  • Спонтанна генна мутация.

Такива процеси са в основата на механизмите за формиране на ненормален кариотип..

  1. Проста или тризомична форма на патология се причинява от нарушение на мейотичното деление на сдвоените хромозоми. В резултат на такива процеси се образува гамета с 24 хромозоми, вместо 23. Всички клетки на плода ще имат аномалия. Тази форма е най-често срещана.
  2. С мозаизма процесът на разделяне на хромозомите се нарушава само в една ембрионална клетка, докато в останалата част техният брой и структура остават нормални. Тази форма се счита за по-лека, тъй като не са засегнати всички тъкани на тялото. Но в диагностичен смисъл е много трудно..
  3. Транслокация - прикрепване на сегмент от хромозома 21 към която и да е автозом и съвместният им преход по време на мейоза в нова клетка.

Патогенетични връзки на увреждане на нервната система при синдром на Даун:

  1. прекомерно образуване на цереброспинална течност и намалена абсорбция,
  2. дисциркулация на цереброспиналната течност,
  3. церебрален вентрикуларен преливник,
  4. вътречерепна хипертония,
  5. образуването на лезии в мозъка и нервните стволове,
  6. дискоординация на движенията, нарушена подвижност,
  7. хипоплазия и мозъчна дисфункция,
  8. мускулна хипотония,
  9. нестабилност на междупрешленните стави в шийния отдел на гръбначния стълб,
  10. компресия на кръвоносни съдове,
  11. влошаване на церебралната микроциркулация,
  12. хипоксия,
  13. намалена активност на кортикалните структури,
  14. увреждане на когнитивните функции и способности.

Клинични проявления

Синдромът на Даун е сложен симптомен комплекс, засягащ външния вид на пациента, функционирането на жизненоважните органи и интелектуалното развитие.

Външните признаци при всички новородени са много специфични. Те ни позволяват да приемем диагнозата веднага в болницата. Болните деца имат много общи черти, но абсолютно не са като техните роднини..

Типични фенотипни черти:

  • Коси, поставени плитки, очи с кожна гънка под медиалния ъгъл;
  • Бяла пигментация върху ириса;
  • Изравнена лицева част на черепа;
  • Асиметрични и плитки уши, тесни ушни канали с голямо натрупване на восък;
  • Малки надлъжни и големи напречни размери на черепа, наличие на трета фонтанела, късно затваряне на големи фонтанели, поради забавяне на растежа на костите;
  • Ниско чело, покрито с бръчки;
  • Голям и дълъг език с канали, ръбът на който постоянно стърчи;
  • Нос с широка основа, големи ноздри и асиметрична преграда;
  • Микрогения - недоразвита долна челюст;
  • Вертикални гънки на долната увиснала устна;
  • Криви и тесни зъби с остри краища и широки пространства;
  • Постоянно отворена уста с дебели устни;
  • Arcuate небе;
  • Ненормална захапка,
  • Суха и фина коса,
  • Мокра, пастообразна кожа.
  1. Къси крайници, придаващи на тромавостта на пациента;
  2. Ниско покачване,
  3. Непропорционално малка глава;
  4. Мускулна хипотония, увиснал корем, херниални изпъкналости;
  5. Висока подвижност на ставите, особено на атланто-аксиалната става;
  6. Деформиран гръден кош, във формата на фуния или кил, наличието на сърдечна гърбица;
  7. Неразвитие на гениталиите;
  8. Къси длани и стъпала;
  9. Разположението на големия пръст на крака на значително разстояние от другите пръсти,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Clinodactyly на 5-ти пръст.
  • Интелектуално разстройство - тежка умствена изостаналост от дебилност към безсилие и идиотство,
  • Системно недоразвитие на речта - малък речник, замъглено произношение, монотонен набор от фрази,
  • Липса на абстрактно мислене, трудности в обучението и лечението,
  • Невъзможност за концентрация.

Една "допълнителна" хромозома нарушава физиологичните процеси и забавя психомоторното развитие на детето. Болните деца изостават от връстниците си от раждането - те започват да ходят и говорят много по-късно.

Болести, свързани с този синдром:

  1. Замъгляване на лещата и роговицата,
  2. Повишено вътреочно налягане,
  3. късогледство,
  4. Нистагъм,
  5. Сърдечни дефекти,
  6. безплодие,
  7. Страбизъм поради хипотония на очните мускули,
  8. Загуба на слуха,
  9. Припадъци,
  10. Хематологични заболявания,
  11. Аномалии на храносмилателната система и зъбите,
  12. Пилинг и суха кожа, екзематозни лезии, акне, фоликули,
  13. Имунодефицит, на фона на който често се появяват остри респираторни инфекции, заболявания на УНГ органи и бронхопулмонален апарат,
  14. Стесняване или запушване на дванадесетопръстника,
  15. Рефлуксен езофагит,
  16. Хипофункция на щитовидната жлеза,
  17. Внезапно спиране на дишането по време на сън.

Поради мускулна хипотония при новородени, процесът на кърмене се нарушава. За да се справите с този проблем, трябва да се свържете с опитен консултант по лактация. Изпъкналият език е друга трудност, която възниква, когато бебето се привърже към гърдата. Поради мускулна слабост пациентите имат склонност към запек - липса на изпражнения в продължение на няколко дни.

Downyats се различават значително от обикновените деца. Трудно се обучават и се нуждаят от помощ от външни хора. Въпреки всички проблеми, тези деца не се смятат за болни. Те са много отворени, мили и приятелски настроени. Изблиците на отрицателни емоции и атаките на агресия се коригират чрез класове с психотерапевти.

Пубертетният период при децата на слънцето е придружен от хормонални промени и всички трудности и проблеми, характерни за тази възраст. Въпреки факта, че са инвалиди, те все още са сексуални същества, които имат определени желания, импулси и емоции. При момичетата първата менструация се появява малко по-късно. Те имат редовен менструален цикъл, често без овулация. При младите мъже гениталиите са по-малки, отколкото при връстниците им, еректилната функция е нарушена, еякулацията не винаги е възможна.

Хората със синдром на Даун често са с наднормено тегло и развиват ранен алцхаймер. Поради преобладаващата склонност към затлъстяване, пациентите трябва да спазват диета и да спортуват.

Видео: примери за деца със синдром на Даун

Методи за откриване на неразположение

Диагнозата на наследствената патология е сложен и отнемащ време процес. Тъй като синдромът на Даун е генетично обусловено заболяване, той може да бъде диагностициран както пренатално, така и постнатално..

Определянето на синдрома на етапа на вътрематочно развитие на плода е от голямо медицинско и социално значение. Това предотвратява раждането на болно дете и дава право на родителите да избират дали да напуснат или да прекратят бременността..

Неинвазивните процедури се извършват за всички бременни жени без изключение. Те са информативни и безопасни за майката и плода. Скрининговите тестове се извършват на всеки триместър. В кръвта на бъдещата майка се определят серумни маркери - хормони и протеини, синтезирани от плацентата, след което се извършва сложно изчисление на програмата и се определя рискът от намаляване на бебето. Ако основните показатели се отклоняват от нормата, се подозира наличието на патология.

Рутинната ултразвукова диагностика също може да предостави информация за вероятното развитие на синдрома в плода. За да направите това, измерете дебелината на зоната на яката, оценете образуването на лицевия скелет. Тревожен знак - липсата на основната носна кост.

моментна снимка на ултразвукова диагностика на плод със синдром на Даун

Признаците на синдрома по време на бременност, идентифицирани чрез ултразвук, изискват инвазивни диагностични изследвания:

  • Амниоцентезата е диагностична процедура, при която специалистите взимат околоплодна течност за изследване и я изпращат в лаборатория. Това е доста сериозен метод, който трябва да бъде наблюдаван чрез ултразвуково изследване. Чрез пункция на перитонеума с прободена дълга игла се взема околоплодна течност. Феталните клетки, намиращи се в течност, определят броя и структурата на хромозомите.
  • Хорионната биопсия се извършва с транскервикална амниоскопия или трансабдоминална аспирация. Материалът често се взема чрез сондиране на цервикалния канал и се изпраща за генетично изследване, което дава абсолютен резултат за наличието или отсъствието на синдрома. Хорионните клетки съдържат същия набор от хромозоми като клетките на плода. Тъй като биопсията изисква въвеждане в живо тяло, рискът от инфекция и прекъсване на бременността се увеличава.
  • Кордоцентезата е медицинска и диагностична манипулация, която се състои в изследване на кръв от пъпната връв. Самата техника за вземане на проби е подобна на предишния метод: игла се вкарва през предната коремна такава под ултразвуково наблюдение в съда на пъпната връв и се взема 5 ml кръв за кариотипиране.
  • Фетоскопията ви позволява да определите пола на плода и някои от неговите малформации чрез директно наблюдение. Инспекцията на плода се извършва с помощта на тънък ендоскоп, който се вкарва в околоплодната течност. Кръвта или феталната тъкан се вземат с фетоскоп за анализ на кариотип.

В тъканта на плода, получена по някой от тези методи, се определя хромозомния набор.

Постнаталната диагноза се провежда за всички новородени с характерен фенотип. Тя включва следните техники:

  1. Клиничен преглед,
  2. Генетичен анализ,
  3. Събиране на подробна анамнеза - генеалогичен преглед,
  4. Общ и биохимичен кръвен тест,
  5. Цитогенетични изследвания,
  6. ЕКГ,
  7. ЕЕГ,
  8. Ултразвук на сърцето и коремните органи.

Новородените се преглеждат от специалисти в областта на детската кардиология, хирургия, офталмология, ортопедия. Точна диагноза на синдрома се поставя само след получаване на резултатите от кариотипизация..

Видео: за диагнозата на синдрома на Даун

Общи терапевтични методи

Синдромът на Даун е нелечим. Съвременните терапевтични опции не дават желания резултат и не са ефективни. Психофизическото развитие и адаптация в обществото на болни деца е възможно само под постоянното наблюдение на специалисти - лекари и учители. „Слънчевите“ деца могат да бъдат научени на основите на самообслужването - хранене, самообслужване.

За да подобрят и удължат живота на пациентите, те провеждат лечение на съпътстващи заболявания:

  • Вродените малформации и аномалии на вътрешните органи изискват хирургична корекция.
  • Ако слуховият анализатор е повреден, пациентът е показан да носи слухов апарат, а в случай на очна патология, консервативно или хирургично лечение, да носи контактни лещи или очила.
  • На всички пациенти се предписват възстановителни и възстановителни лекарства: ноотропици "Noopept", "Semax", "Aminalon"; съдови лекарства "Пирацетам", "Винпоцетин", "Цинаризин"; B витамини; антиоксиданти "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; адаптогени "екстракт от шизандра", "екстракт от елеутерокок".
  • На пациентите са показани физиотерапевтични техники, лечебна терапия, масаж, диета, хидротерапия.
  • Класовете с логопед, логопед и психолог допринасят за развитието на речта и учат на поведение в обществото. Болните деца се учат, с изключение на тези с идиотия. Занятията с тях се провеждат по специално разработени стандарти, като се вземат предвид индивидуалните характеристики и възможности. Downyats могат да учат в интернат или специални училища, както и в обикновени училища според олекотена програма.

Децата със синдрома се нуждаят от редовна комуникация, която трябва да се проведе по игрив начин. Препоръчително е да ги изучавате в групи както с болни, така и със здрави деца. Те са научени да имитират другите, да се състезават с тях, да общуват. Такива програми дават бързи и трайни резултати. На пациентите се препоръчват и настолни игри, които развиват не само мислене, но и фини двигателни умения на ръцете. С помощта на учители, роднини и приятели те ще могат да овладеят основни комуникационни умения в обществото и поведение в ежедневието. Правилната грижа и специално внимание правят прогнозата за патология благоприятна: повечето пациенти живеят до 50-60 години.

Предпазни мерки

Всякакви превантивни мерки за генетични заболявания са неефективни. Единственото нещо, което ще помогне за намаляване на риска от развитие на патология, е стриктното спазване на медицинските препоръки.

Препоръчително е да посетите медицински генетик за всички двойки, които планират бременност, за да получите съветите на специалист, който ще определи вероятността от хромозомни аномалии в плода. Семействата трябва да се консултират с генетик, при който:

  1. Майката е над 35 години, а бащата - над 45 години,
  2. Съществуват тясно свързани бракове,
  3. Предишните деца са родени с генетични заболявания,
  4. Майката или бащата имат лоши навици.

Освен това хората трябва да се подлагат на медицинско генетично консултиране:

  • Изложени на радиация, промишлени опасности;
  • Ядене на храни с оцветители, консерванти и други опасни вещества;
  • Често болен от вирусни инфекции;
  • Прием на голям брой лекарства;
  • При хронични или онкологични заболявания на половите органи.

Нито една жена не е застрахована от раждането на болно дете, дори и най-здравословното. Въпреки това, експертите препоръчват да се защити репродуктивното здраве. За да направите това, трябва да следвате тези правила:

  1. Живейте здравословен живот,
  2. Хранете се правилно,
  3. Периодично приемайте витамини и минерали,
  4. Укрепване на имунитета,
  5. Нормализирайте телесното тегло,
  6. Вижте лекар, ако е необходимо, а не се самолекувайте,
  7. Бременните жени трябва да преминат всички необходими тестове и да преминат през пренатална диагностика на генетични заболявания.

Дете със синдром на Даун може да изживее живота си щастливо. Лекари, учители, роднини и приятели трябва да му помогнат в това. Много хора се женят като възрастни. Мъжете със синдрома са безплодни и някои жени могат да имат деца, които са родени със същата или друга хромозомна аномалия. Съвременното общество е готово да приема такива пациенти и да прави всичко, за да живеят наравно със здрави и здрави хора..

"Защо държите толкова много на тази бременност?" Как да носим бебе, когато рискът от синдром на Даун е 1: 3

„Вероятността да имаш дете със синдром на Даун е 1: 3.“ От изненада затъмни в очите, затаи дъх и се заби в слепоочията си: „Не, това не може да бъде, само не и при мен“..

Елена Березкина, автор на портала на Child.BY, разказва историята на майката на Алена от Беларус.

- Бяхме обикновено беларуско семейство - баща, майка, дъщеря и син - с разлика от 8 години. Децата ни се оказаха много подобни на съпрузите си - тъмнокоси, кафяви, тъмнокожи.

Повече деца не бяха включени в нашите планове, но понякога се шегувах: „Чудя се, ако имахме дете, на кого би изглеждал той?“

Но когато синът ми беше на 2 години, забременях. Тази новина ме изненада - в края на краищата вече не планирахме деца. По това време бях на 39 години, а съпругът ми на 41 години. А семейните отношения по това време в нашето семейство бяха, меко казано, трудни.

Плаках много през този период от живота си, защото разбрах, че никой, нито един човек в нашето семейство няма да бъде щастлив от тази новина. Но в същото време почувствах, че това дете ни е дадено с някаква причина.

Не казах на съпруга ми за ситуацията ми веднага, само седмица по-късно. Тази новина го хвърли в объркване. Той изобщо не беше готов за това и не ми говореше цяла седмица. Нашите отношения по това време бяха много обтегнати..

Само няколко души знаеха за бременността

Когато бях на 2,5 месеца, отидох в поликлиниката за тестове, за да се регистрирам за бременност. Гинекологът реагира спокойно на моето посещение. На въпроса й дали да запазя бременността, отговорих „да“.

Тогава само аз, съпругът ми и мой близък приятел знаехме за интересното ми положение..

Въпросите за бременността и бебето ми започнаха веднага след първия ултразвук. Лекарят с ултразвук прикрепи малка снимка към всичките ми медицински документи. Не му придадох никакво значение, защото реших, че сега всеки прави това и дори се радвах какъв напредък сме постигнали..

Но се оказа, че няма време за радост и шеги. Това е снимка на цервикална гънка, което е индикатор за патология - синдром на Даун. Дарих кръв - резултатът отново не е добър - висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.

Разбрах сериозността на ситуацията, когато съпругът ми и аз влязохме в кабинета за среща с генетик. Лекарят ни обясни, че резултатите от ултразвуково сканиране, кръвен тест, моята 40-годишна възраст, отрицателният ми Rh фактор - всичко това показва, че детето ще се роди или със синдром на Даун, или със генетично заболяване, или всички заедно. И в моя случай лекарят искаше да предаде цялата реалност на ситуацията. Вероятността беше 1: 3

Когато лекарят видя, че имам херпес на устните си, и ми зададе някои въпроси, прочетох истински ужас в очите й. Тя започна да ни обяснява какво е амниоцентезата и колко е важно за мен да го правя..

- Препоръчваме ни амниоцентеза, - казвам на съпруга си.
- Във вашия случай не ви препоръчваме, но настоявайте! - отсече лекарят.

В никакъв случай не бих отишла на аборт

Помолих лекаря за възможност да поговорим и обсъдим всичко с мъжа ми не в кабинета, а в коридора. Там решихме да не правим този анализ, но се регистрирахме в регистъра за следващия ултразвук. Разбрах, че ако резултатите от амниоцентезата бяха разочароващи за нас, нямаше да имам достатъчно сили, за да издържа на тази ситуация..

Генетикът беше възмутен от нашето "безотговорно" решение. Но това решение беше наше. И бяхме готови да извървим целия път.

За следващия ултразвук отидох сам, без съпруг. Мъжкият лекар беше много строг и недоволен: „Това ли е първата ти и последна бременност? Защо държиш толкова много на нея ?! "

Разбрах, че лекарите имат поток от хора, че лекарствата са числа и лекарите наистина виждаха лоши ситуации в работната си практика. И бях спокойна за отношението им към себе си. Но за мен това не бяха само числа и показатели, за мен това беше човек, мое дете и вече живо!

Лекарят дълго прокара сензора по корема ми и изведнъж, неочаквано за мен, каза:

Не знам откъде сте толкова крайни, но се надявам да пробием!

Тази една дума „пробивам“ беше достатъчна, за да укрепи увереността ми, че правя правилно..

Вярата на майката, че детето ми е здраво, расте вътре.

Бременността се скри дори от родителите

Бременността протичаше както обикновено. Скрих го от всички, включително и от родителите ми. Разбрах, че ще има само един съвет - аборт.

Вътрешно се борих за детето си и не исках да пилея енергията си за слушане на човешки страхове и съмнения. Реших за себе си, че ще приема и не изоставям нито едно дете - здраво или болно. Но прогоних лоши мисли от себе си - не изучавах литературата по този въпрос, не седях по форумите.

Отидох на раждане спокойно. За първи път не преговарях с никой от лекарите, не плащах на никого. Вътре в мен цареше спокойствие и спокойствие. И аз с ръста си от 1 метър 59 сантиметра родих най-голямото дете в болницата по онова време - 4 830 г, 58 см. Родих сама, без счупвания и последствия. Но детето получи нараняване при раждане - пареза на Ерб-Дюшен.

Бебето се е родило с голямо тегло, но според някои медицински показатели в зрелостта си е било като недоносено. Детето не ми беше дадено веднага. Дишаше тежко и прекарваше няколко дни в затвора.

Изхвърлени здрави

Няколко дни по-късно бяхме прехвърлени при майка и дете за преглед и лечение. Ужасни генетични диагнози не са потвърдени! Прегледахме се от висококвалифицирани специалисти от този център и почти месец бяхме под наблюдението на внимателни и чувствителни лекари и медицински сестри. Изписан е напълно здрав.

Прекарах месец в Центъра за майки и деца. Споделих това време с други майки, като ги подкрепям и насърчавам в трудни ситуации..

Бебето ни се роди специално: синеоки, светлокоси, никак не са като по-големите деца. И едва през годината някои общи черти с брат му и сестра му стават забележими. И той има специален характер - момчето е весело и игриво, привързано, нежно и много чувствително.

Съпругът ми, след като беше без мен един месец, се отегчи и започна да цени повече моментите, когато сме заедно, осъзнах моята роля в живота му.

Мама е първият и често единственият човек, който може да спаси живота на детето. Разбрах в този момент, че това е моя отговорност и никой друг.

След това бебе имахме друго бебе, също момче. Сега имаме 4 деца - Еда, Тадеус, Феликс и Филат. Дъщеря ни е на 18 години и растат три сина, за един от които трябваше да се бия.

© Снимка от личния архив на Алена

Героят ми се промени много благодарение на майчинството, степента на моята отговорност се промени. Трябва да сте по-организирани, дисциплинирани и търпеливи. Досега в мен се случват вътрешни промени, защото децата растат и се променят и всички те са различни.

Не винаги е лесно, но децата са щастие за мен. Опитвам се да оценя всеки момент, когато сме заедно, и се радвам, че имаме толкова голямо семейство..

Лекарите грешат?

Според ултразвук и кръвни изследвания в края на 1-ви триместър, лекарите не дават точни прогнози, те само оценяват вероятността да имат дете с генетични проблеми.

Ако специална компютърна програма покаже, че рискът е по-висок от 1: 360, жената е поканена за консултация в медицински генетичен център. Около 4% от бременните жени в Беларус са изложени на висок риск.

Тогава им се предлага да се подложи на изясняваща диагноза, например, амниоцентеза, когато се вземат околоплодни води за изследване. Така лекарите получават клетки, в които изследват набора от фетални хромозоми, и дават почти 100% от отговора дали детето има хромозомно заболяване или не..

Мнозина се страхуват да направят този тест предвид риска от спонтанен аборт. Всъщност рискът е малък - само 1% - същият като за всяка бременна жена без допълнителни процедури. Всяка 9-та жена, подложила се на такава диагноза днес, има хромозомни отклонения в плода, така че лекарите смятат такава диагноза за обоснована.

Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун

Синдромът на Даун (болест) е хромозомно разстройство, което причинява умствена изостаналост през целия живот и други сериозни здравословни проблеми.

Тежестта на разстройството при синдрома на Даун варира. Синдромът на Даун е най-честата генетична причина за умствена изостаналост при децата..

Синдромът на Даун причинява

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдромът на Даун се появява, когато възникне едно от три отклонения в деленето на клетките, при което допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ата двойка. Именно патологията в 21-ата двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.

Три генетични вариации на синдрома на Даун:

Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия в 21-ата двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в 21-ата двойка вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи той е свързан с недисфункция на хромозоми по време на узряването на яйцата (около 2/3 от случаите).

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект в деленето на клетките след оплождането..

Синдромът на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 на двойка е изместена към друга хромозома (транслокация), която се появява преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдром на Даун е рядка (около 4% от случаите).

Синдромът на Даун се наследява??

По-голямата част от случаите на синдром на Даун не се наследяват. Тези случаи са причинени от случайна грешка в деленето на клетките по време на етапа на развитие, спермата, яйцеклетката или ембриона.

Само един рядък вариант на синдром на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти наследиха генетичен дефект от един от родителите си.

Когато транслокацията е наследствена, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансиран носител няма признаци на синдром на Даун, но той може да предава генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако превозвачът е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.

Рискови фактори на синдрома на Даун

Днес вече е известно, че някои родители са по-склонни да имат деца със синдром на Даун..

Рисковите фактори включват:

1. Възрастта на майката.

Жена над 35-годишна възраст е по-вероятно да роди бебе със синдром на Даун. Това се дължи на спада в "качеството" на яйцето, което се случва с възрастта..

До 35-годишна възраст рискът да имаш болно дете е 1: 400, а към 45 вече е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката повечето от децата със синдром на Даун се раждат от жени, по-малки от 35 години, което се обяснява само с големия брой раждания сред младите жени..

2. Да имаш дете със синдром на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно 1% риск да има второ дете със същата патология. За съпрузите, един от които е носител на преместване, този риск е много по-висок. Генетичен скрининг се препоръчва за тези жени в следващи бременности..

Признаци на синдрома на Даун

Децата със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето.

Не всички пациенти имат еднакви физически характеристики, но най-често срещаните са:

• Къса шия.
• Малка глава.
• изпъкнал език.
• Изравнено лице.
• Монголоиден очен участък.
• Уши с необичайна форма.

Пациентите със синдром на Даун имат и други симптоми:

• Лош мускулен тонус.
• Широки, къси четки.
• Сравнително къси пръсти.
• Склонност към затлъстяване.
• Суха кожа.

При много пациенти се откриват малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун може да са със среден ръст, но обикновено растат слабо и остават по-къси от другите деца на тяхната възраст. Като цяло пациентите със синдром на Даун достигат всички важни етапи в своето развитие (седнали, ходещи) два пъти по-бавно от здравите деца. Децата със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека до умерена.

Диагноза на синдрома на Даун

Генетичният скрининг за синдром на Даун може да се направи на етапа на развитие на плода. Възрастта на майката традиционно се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето е диагностицирано с патология преди раждането, тогава майката ще има повече време да мисли и да се подготви за грижа за дете със специални нужди. Лекарят ще ви разкаже подробно за плюсовете и минусите на такъв скрининг..

Днес Американският конгрес на акушер-гинеколозите препоръчва широк спектър от тестове, които могат да открият синдрома на Даун. Ако първите тестове (ултразвукови и кръвни изследвания) показват възможен проблем, тогава на тази основа ще бъде възможно да се проведат по-точни, но инвазивни тестове (амниоцентеза).

През последните десетилетия САЩ насърчаваха майките да правят кръвни изследвания на възраст около 16 седмици, за да проверят за болест на Даун и други хромозомни отклонения. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда на два етапа между 11-та и 13-та седмица от бременността..

Първият триместър тест включва:

С конвенционалния ултразвук, опитен лекар може да изследва и измерва конкретни области на плода. Това помага да се идентифицират грубите малформации..

Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвния тест. Тези тестове измерват нивото на hCG (човешки хорион гонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ни позволяват да преценим дали има сериозни отклонения в развитието на плода.

Цялостен тест на първия и втория триместър:

Американските експерти препоръчват цялостен тест, който се състои от тестове в първия триместър (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този всеобхватен тест дава по-малко фалшиви положителни резултати. Тоест, в резултат на това по-малко жени погрешно ще повярват, че детето им има синдром на Даун.

За да направите това, през втория триместър, между 15-та и 20-та седмица на бременността, кръвта на майката се анализира по 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността.

От всички прегледани жени около 5% са идентифицирани като изложени на риск. Но всъщност честотата на ражданията на деца със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителен тест все още не означава, че едно дете задължително ще се роди с това заболяване..

Ако скринингът е показал висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест..

Такива анализи включват:

По време на процедурата в матката се вкарва специална игла и се взема проба от околоплодната течност, заобикаляща плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Според американската статистика в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможно спонтанен аборт.

2. Анализ на хорионните вили.

Клетките, взети от плацентата на майката, могат да бъдат използвани за хромозомен анализ за болест на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на кръвна проба от пъпната връв.

Този тест се прави след 18-та седмица на бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи..

Съвременни пренатални тестове:

1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК.

Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изучите генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдром на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма риск за плода..

2. Преимплантационен генетичен анализ.

Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката..

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането подозрението за синдром на Даун вече може да възникне поради външния вид на детето. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, лекарят може да предпише хромозомен анализ. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-ата двойка хромозоми, тогава се потвърждава синдромът на Даун.

Лечение на синдрома на Даун

Ранната диагноза и правилното лечение помагат на децата със синдром на Даун да се реализират по-пълноценно, а също така подобряват здравето и качеството им на живот..

В продължение на много години развитите страни имат много силни програми за помощ на деца със синдром на Даун. Тези програми могат да се различават, но обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и преподаватели. Тези програми са насочени към развитие на двигателните умения на детето, говор, комуникация и умения за самообслужване.

Екипът от лекари, които трябва да работят с тези деца, включва:

• Педиатър.
• Детски кардиолог.
• Детски гастроентеролог.
• Детски ендокринолог.
• Детски невролог.
• Специалист по развитие.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др..

Какво да очаквам?

Децата със синдром на Даун се развиват със значително изоставане и по-късно започват да пълзят, седят, стоят и говорят. Известна умствена изостаналост ще съпътства детето през целия му живот. Освен това тези деца често имат тежки дефекти на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранната намеса ще помогне да се увеличат шансовете на детето.

Усложнения на синдрома на Даун

1. Дефекти на сърцето.

Около половината деца със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти. Тези дефекти може да изискват хирургично лечение в ранна възраст..

В детска възраст пациентите със синдром на Даун са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здрави деца..

3. Инфекциозни заболявания.

Поради дефекти в имунната система пациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.

В зряла възраст хората са изложени на висок риск от деменция, причинена от натрупването на анормални протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено започват преди човек да навърши 40 години. Съществува висок риск от припадъци с този тип деменция..

Поради аномалии на меките тъкани и скелет, пациентите са предразположени към запушване на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.

Пациентите със синдром на Даун са по-склонни да страдат от затлъстяване, отколкото в общата популация.

7. Други проблеми.

Синдромът на Даун е свързан с тежки нарушения като мегаколон, непроходимост на червата, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, припадъци, загуба на слуха, слаби кости и лошо зрение.

8. Кратка продължителност на живота.

Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на медицината. През 20-те години на миналия век децата с тази патология не са доживели до 10 години. Днес в западните страни продължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече..

Превенция на синдрома на Даун

Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото, което може да се препоръча, е навременното генетично консултиране, особено ако в семейството е имало подобни проблеми или възрастта на майката надвишава 35 години.

Константин Моканов: магистър по фармация и професионален медицински преводач

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, присъстваща на следващата консултация на своя акушер-гинеколог, слуша с трепет резултатите от всеки изпитан от нея тест. И това не е случайно. Всички знаят за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави дете инвалид..

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и е придружена от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). При синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителна хромозома е причина за нарушен растеж и развитие на детето. Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите откриват "допълнителна" трета хромозома) - тризомия върху много малка 21-ва хромозома. Това е най-често срещаната форма на хромозомна аномалия в европейската част на Русия: честотата й е 1 на 600-800 новородени (около 8000 деца с болест на Даун се раждат в Руската федерация всяка година).

Болестта на Даун се среща с еднаква честота както при момчета, така и при момичета. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът да роди бебе с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцето натрупва все повече и повече генетични грешки. До 35-годишна възраст този риск е сравнително нисък, но след това се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност на 40-46 години, отколкото на 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Заболяването е ясно диагностицирано от първите дни от живота, но за да се потвърди, се провежда кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в детска и по-късна възраст се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата често са къси, деменция (90% са имбецилни) поради недоразвитие на мозъка (следователно, обучението в помощните училища не винаги е възможно).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонена задна част на главата, наклонени очни прорези, епикантус (вертикална гънка на кожата във формата на полумесец, покриваща вътрешния ъгъл на палебралната фисура (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм); обикновено се наблюдава при представители на монголоидната раса), къса нос с широк плосък мост на носа, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнал напречно набразден език и изпъкнала долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързана с език. Мускулите им са рязко хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхвата на движение в ставите. В 19% от случаите с болест на Даун се забелязват характерни петна по Бръшфилд (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Налице са аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст е извит навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота такива деца забележимо изостават в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2,5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след 3 години, не контролират физиологичните движения на червата до 7 години.

Особено често такива деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради пороци, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболявания на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия... Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хематопоетичната система (често се развива левкемия).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност въз основа на резултатите от ултразвук и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болест на Даун, жените родиха напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ за скрининг за синдром на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността със зародиш със синдром на Даун завършва с спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртворождение..

Лечението на това заболяване е неефективно. Той е предимно симптоматичен. Широко се използват стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое) и хормонална терапия. Медицинските, педагогическите и терапевтичните мерки позволяват на някои пациенти да се адаптират към осъществима работа. Децата с болестта на Даун могат да живеят до 30, а 25% от хората живеят до 50.

Инвалидност на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете се нуждаят особено от помощта на педиатри, посещаващи медицински сестри и социални работници. С нарастването на вашето дете може да са необходими допълнителни възможности за лечение, включително физическа терапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-често срещани при деца със синдром на Даун..

Социалните работници са връзката с някои социални услуги, така че тяхната роля в живота на семейството, в което има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на спад на интелигентността детето може да бъде в домашни условия. Такива деца често се нуждаят от специален подход на преподаване. Много често учат в специализирани училища поради техните обучителни увреждания и изоставане от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Редовните упражнения обаче, използващи специално разработени методи, ви позволяват да постигнете добри резултати. Много възрастни със синдром на Даун са в състояние да намерят и кандидатстват за работа, някои дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че повечето от тези деца се развиват бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и умственото развитие. Много деца от юношеството стават до известна степен независими, те могат да се мият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Двойката разбра, че очакват дете със синдром на Даун. Няма съмнение, че това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация как да се реагира и да се живее, както и от многото разпространени митове. За какво? Защо ние? Как да отгледаме такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да се справим? - тези въпроси са горещи въпроси за родителите.

Ужасно е, но около 90% от родителите в развитите страни, без да се колебаят, убиват бебетата си, получавайки потвърждение за наличието на синдром на Даун. У нас освен абортите има голям процент изоставяне на специални деца. Да се ​​срещнеш човек със синдром на Даун по руските улици е рядкост, докато в чужбина „Даунайс“ отдавна учат с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се счита за напълно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. За нас това ще бъде извън обикновения случай, тъй като специалист. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Децата на Refusenik със синдром на Даун, чувстващи се отхвърлени и безполезни, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да извършим убийството на собственото си специално дете? Кои сме ние, след като оставихме децата си, лишаваме ги от топлина, любов и подкрепа, когато имат нужда от това, като въздух.

Синът на Евелина Бледанс

През пролетта, на 1 април 2012 г., актрисата и телевизионна водеща Евелина Бледанс имаше дългоочакван син. На 14-та седмица от бременността прословутата клоунада и съпругът й разбрали, че бебето им е различно от останалите. Лекарите предложиха да се отървете от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Те просто ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... “Но аз им казах: дори и сега да ни плашите, че детето е започнало да расте с крила, нокти, клюн и че като цяло е дракон, това означава, че ще има дракон. Оставете ни на мира, ще родим дракон и ще бъдем щастливи. Затова напишете във всичките си документи: „Те ще се радват и радват на дракона“ - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме изцяло в ръцете на Господ Бог - затова от него зависи да решим какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона бяхме почти прави, защото Семьон има два слети пръста на левия крак, като на дракон. И какво? Двамата с Евелина изработихме формула за себе си: любов без условия. И тогава всеки говори за любов, но мълчаливо означава някакво „ако“. Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци чакане момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота си изпитваше трудности заради проблеми със сърцето си. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което обидените родители отговориха отрицателно. Те решиха да се бият на всяка цена и... да се зарадват! След изписването бебето беше снабдено с най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че двойката останала в шок и ступор само 3 дни, след което започнала сериозна работа. Разбира се, не всичко вървеше гладко и нервите ми се предаваха, а сълзите се проливаха... Организацията Downside Up оказа голяма помощ, където черпеше информация и сили да действа. Лекарите предупредиха: за да не се влоши здравето на Сеня, беше необходимо да живеем без болести първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни заповедите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиченце, абсолютно здраво, толкова готино. Нашият Семен е такъв парцал, който вече е в интензивно лечение... И се ражда момиче. Ние не просто отказваме, ние вземаме Семена на себе си, а тази нощ отказват момичето! След такива неща искам да опитам да направя нещо с това общество... "

Сега Семьон е на 2,5 години, не се различава много от другите деца, ходи на детска градина, развива се и носи много радост на любимите си мама и татко. Родителите създадоха страници за малкия си син в социалните мрежи, които редовно се актуализират със свежи снимки на успехите на момчето. С това Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца“ от фатални грешки. Александър планира да отвори благотворителна фондация, която ще подготви родителите за появата на бебета със синдром на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите със средствата имат възможност да отглеждат такива деца. А какво ще кажете за останалите? Следващият „незвезден“ пример от списание AIF ще говори за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, той на 23. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати за всички анализи и прегледи. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И тишина.

„Всички лекари изведнъж замълчаха. Видях, че се наведеха над нея и не разбраха какво се случва “, спомня си Настя. По-късно педиатърът каза на Настя, че новороденото момиче е заподозряно в синдром на Даун. За потвърждаване е необходим кръвен тест.

- Но не се притеснявайте - добави весело докторът. - В края на краищата има и дефектни играчки - те могат да бъдат отнесени обратно в магазина. Светът се люлееше и се сви до размера на микроскопична частица, наречена хромозома. 46 или 47 хромозоми? Целият живот зависеше от него сега.

Настя чакаше седмица за резултатите от теста. Всеки от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха деца да се хранят, но тя не: „Защо имате нужда? Ще свикнеш. ". Където и да отиде: за процедури, в коридора, чу: „Спешно се откажете, това е изрод. Виждали ли сте нейните диагнози ?! Млада - ще раждаш други. И тогава съпругът ще си тръгне и всички приятели ще се обърнат, вие ще останете сами и дори с такава тежест. " Едва се възстановила от раждането, неспособна да се срещне със семейството си, тя се приближи до детската стая и надникна в мъничкото лице. Лекарите й казали: "Вижте, всичко е изписано на лицето й!" И Настя видя малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и светла коса, стояща като „мохак“ на върха на главата си...

Вече знаеше, че това е Даша. В крайна сметка това е името, което са й дали, когато е била в стомаха. Дъщерята Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца на отделението на Настя имаше отделение за освобождаване от отговорност. И всеки ден виждаше през прозореца как радостни майки с деца на ръце излизат, как близките им ги срещат... Настя можеше да общува със семейството си само чрез видео телефон. Колкото и да е шокирана и объркана, тя не знаеше какво да каже. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, оказва се, се редуваха лично, като се срещаха с всеки от тях: със съпруга си, майка, свекърва. И подобно на Настя им казали ужасни прогнози: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори и няма да разпознае никой от вас. И като цяло той ще умре в прегръдките ти. Донеси го у дома и той умира “. Седмица по-късно дойде потвърждение - Даша имаше синдром на Даун. В същия ден, без да се консултират с Настя, семейството извади от къщата всички детски неща - количка, ясли, първите дребни дрехи... И малко по-късно, при непрекъснатия натиск на лекари и в присъствието на адвокат, Настя и Леша написаха отхвърляне на детето. Всеки поотделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и разговарят с цялото семейство. Адвокатът беше много жив и весел: „Е, намерихме нещо, за което да скърбяме! Млади, здрави, роди още десетина и забрави всичко, като лош сън. " Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напусна вратата на този отдел. един.

Разказали на приятели и познати, че детето е починало. И се опитахме да живеем както преди. „Успяхме да се преструваме на други, дори един на друг. Но пред себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да правя каквото и да било - само да не мисля... ". Настя си спомня първото си посещение в дома на детето дори сега. Караха заедно с Леша - и дори от улицата чуваха детски плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в кутията с инфекциозни болести и плачеше - кракът й беше заседнал между летвите. Тя не можеше да го извади и нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал за всички... Тогава беше по-лесно да дойдат, свикнаха. По-трудно беше да си тръгна. „Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да напуснем... ".

Синдром на любовта

Веднъж Настя разбра, че следващия път просто няма да може да си тръгне така - без Даша. Лекарите казаха, че могат да заведат детето у дома за уикенда. Тогава Настя взе ваканция и взе дъщеря си цял месец. „Когато я обличахме, бавачката реши, че обикновено се обличаме на разходка. И когато внезапно разбра, че я водим да си стои вкъщи, изведнъж избухна в сълзи: „Господи, дори ако ти, Даша, никога повече няма да се върнеш тук!“ Бавачката не знаела, че думите й ще бъдат пророчески. Обаче тогава никой не знаеше това. А Лиоша бе категоричен против отвеждането на детето, дори временно. Да посетите, да помогнете по някакъв начин - да, но да не поемате такава отговорност. Те дори се съгласиха, че този месец ще живеят отделно: Настя и Даша с майка й, а Лиоша с нея.

Цял месец Настя чакаше да се сбъднат прогнозите на други лекари: кога приятели и семейство ще започнат да се обръщат, кога ще насочат пръст към дъщеря си. Но всичко беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й идваше всеки уикенд и се мотаеше с нея. На улицата вече не беше Настя, която копнееше колата на други хора, а я погледна в каретата с думите: „О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, научи се да седи и да ходи по ръцете сама, много се промени... Междувременно месецът се приближаваше към своя край. "Можете ли да я върнете?" - попита веднъж Настя. Разбира се, Настя не можа. Но и Лиоша не можеше да промени решението си. Тя дълго време се опитваше да го убеждава, изтъквайки различни причини: „Просто не мога да го раздам ​​сега. Тя трябва поне да бъде подкрепена, да може да се усилва... ”. Но тогава разбрах, че човек не може да изисква от човек онова, което той не може да даде. „Вроденият майчин инстинкт, който Леша не можеше да има, говори в мен. И нямах време за спорове и негодувания: трябваше да отгледам детето. " Лиоша и Настя са официално разведени. По-късно Лиоша ще запомни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота му. Въпреки това той продължаваше да посещава Настя и дъщеря му и да им помага.

Даша растеше и се развиваше. Настя вече свикна с факта, че дори лекарите, виждайки я, са изумени: „И това е дете със синдром на Даун ?! И не знаехме, че това е възможно, ни научиха съвсем различно... ”. Но все пак първото място, където чу думите: "Какво прекрасно дете имаш!" беше Центърът за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре“. Настя случайно разбра за него от други родители, дойде с двугодишната Даша на часове - и разбра, че е започнал нов живот. „Именно там най-накрая започнах да„ пускам “. И не само аз, но и Лиоша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - и малки, и пораснали - и накрая се убедихме, че не е страшно. Видяхме каква огромна работа се прави, за да ни помогне - и разбрахме, че не сме сами “.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като на 7-годишна възраст завършва обучението си в Downside Up, тя учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца с увреждания: някои от предметите, които преминават заедно с всички останали, а руският и математиката се преподават в по-лесна програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Анечка.

По покана на първата дама на Великобритания Даша отиде в Лондон, за да запали светлините на коледната елха, взе участие във фотографията за календара на синдрома на любовта и разговаря с журналисти и известни личности. Тя е много учтива и грижовна, лесно и приятно е да бъдеш с нея. Даша намира общ език с всички, но се отнася с деца и възрастни хора с особена нежност, които отговарят в натура на нея. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас хората със синдром на Даун практически нямат възможности за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще я предприемем..

В крайна сметка, ако доскоро единственият официално нает служител със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в Downside Up, сега всички научиха историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в една от московските кафенета. И наскоро в Омск се появи случай на работа на човек със синдром на Даун - млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна работа като портиер, за да докаже, че специалните хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, и в същото време да спестите пари за курс на терапия с делфини и нови дънки.

А Настя и Лиоша все още са заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на часове в Downside Up. И след малко отново се ожениха. Този път - като се оженим в църква. Родители, които са се сблъскали със същата ситуация и не знаят какво да правят, все още идват в къщата си и се обаждат. Настя и Льоша твърдо взеха правило да не убеждават или убеждават никого в нищо. Те разказват само своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж Настя беше задавана на въпроса: "Съжалявали ли сте някога за решението си да вземете детето?" Вероятно можете да го попитате само без да ги видите всички заедно: Настя, Лиоша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, нито веднъж. Единственото, за което сега съжалявам, е, че не я взех веднага, че не живеем заедно първата година. И тогава, щом докарах Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак веднага стана ясно: преди беше лошо, но сега всичко вече е добре ".