Синдром на Даун - симптоми, причини

Синдромът на Даун е генетично разстройство, при което кариотипът се състои от 47 хромозоми вместо обичайните 46.

По време на образуването на зародишни клетки по време на мейоза двойките хромозоми трябва да се разминават, но ако по някаква причина това не се случи, третата 21-ва хромозома се появява по време на зачеването на дете (тризомия).

Аномалията се среща при около едно на 800 новородени и в 88% от случаите това се дължи на недивергенция на женските гамети.

Рискови фактори за раждане на дете със синдром на Даун

Защо се развива синдром на Даун и какво е това? Основният рисков фактор, който увеличава вероятността да се роди бебе със синдром на Даун, е възрастта на майката, която предстои. На 45 години рискът да имате болно дете е 1:30.

Въпреки че според статистиката децата с такава аномалия се раждат по-често при млади жени, което се обяснява с големия брой раждания. Възрастта на бащата по никакъв начин не влияе на появата на патология. Това се дължи на факта, че мъжките репродуктивни клетки се подновяват на всеки 72 дни и не натрупват токсични вещества в себе си..

При жените яйцата се съдържат в яйчниците от момента на раждането, което означава, че контактът с вредни химикали, радиация, злоупотреба с алкохол и тютюнопушене може да се отрази негативно върху тях..

Ако семейството вече има едно "слънчево" дете, тогава има незначителна вероятност за раждане (средно 1%) и второ бебе със синдром на Даун. Също така, рискът от тризомия при потомство може да увеличи сродството на родителите..

Синдромът на Даун причинява

Синдромът на Даун се появява в резултат на анормално клетъчно делене, когато ненужната генетична материя е залепена към 21-ата двойка хромозоми.

Патологията може да има три версии: тризомия, мозаизъм, транслокация. Най-често срещаната е тризомия, причинена от недисфункция на хромозома по време на клетъчното делене. Във всички клетки на детето се наблюдават три хромозоми вместо две. Точната причина за това явление все още не е известна..

Мозаицизмът е по-рядка и лека форма на синдрома и се различава по това, че не всички клетки имат допълнителна хромозома, засегнати са само някои тъкани и органи. Недисфункцията възниква не по време на формирането на зародишните клетки на родителите, както в първия случай, а в ранните етапи на развитие на ембриона..

По време на транслокацията по време на клетъчното сливане се отбелязва изместване на част от едната хромозома в 21-ата двойка към страната на другата хромозома..

Признаци и симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун обикновено се определя от редица външни симптоми, които не е трудно да се открият при човек:


  • плоско лице с наклонени очи, като това на монголоидната раса (по-рано патологията се наричаше „монголизъм“);
  • малка глава и къса шия;
  • широки ръце с къси пръсти и една напречна сгъвка на дланта;
  • къси крайници;
  • недоразвити предсърдни кухини;
  • наличието на епикант - специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива лакрималния туберкул и не преминава към горния клепач;
  • плосък широк мост и къс нос;
  • промяна в ириса на очите и наличието на петна от Бръшфилд върху него - фокусни уплътнения на съединителна тъкан с диаметър от 0,1 до 1 мм, имащи жълт цвят;
  • нисък растеж;
  • гънка на кожата на шията на новородено;
  • страбизъм;
  • ненормално голям език (макроглосия);
  • мускулна хипотония;
  • скъсяване на пръстите поради недоразвитие на средните фаланги, както и дефект в развитието на 5-ти пръст (кривина);
  • гърдите с кил или фуния;
  • отворена уста поради понижен мускулен тонус.
40% от децата със синдром на Даун са диагностицирани с вродена сърдечна болест, което е една от основните причини за тяхната смърт. Често тази патология се комбинира и с вроден дефект на стомашно-чревния тракт - дуоденална атрезия. Възможно е да има признаци на лека до умерена интелектуална недостатъчност.

Диагноза на синдрома на Даун

Патологията обикновено се открива още преди раждането на детето. На родилката се предлага цялостен тест, който се провежда между 11-та и 13-та седмица на бременността и между 15-та и 20-та седмица през втория триместър. Това е така нареченият генетичен скрининг, който ви позволява да идентифицирате патология дори на етапа на вътрематочно развитие..

През първия триместър с помощта на ултразвук се измерват характерни зони на плода - носната кост, дебелината на пространството на яката. Хромозомният дефект може да се подозира, ако носната кост не е проследена или е много малка, а пространството на яката е с дебелина повече от 3 mm. Освен това при кръвния тест на бременна жена се измерва количеството на човешки хорион гонадотропин и PAPP-A протеин. Резултатите от кръвния тест и ултразвук се интерпретират заедно.

През втория триместър бременност, кръвен тест се проверява за три показателя. Алфа-фетопротеинът, свободният естриол, хорионният гонадотропин имат голяма диагностична стойност. Резултатите от допълнителното изследване се сравняват с данните от първия триместър. Дори най-добрите диагностични методи понякога показват фалшиво положителни резултати, когато детето е напълно здраво..

Ако генетичният скрининг е дал голяма вероятност да роди бебе със синдром на Даун, тогава са показани по-сериозни тестове. След предварителна консултация те могат да бъдат препоръчани от генетик..

Тези анализи включват:


  1. 1) Амниоцентеза. Процедурата се извършва на 15-та седмица от бременността чрез поставяне на специална игла в матката на жената, за да се вземе проба от околоплодна течност. Този метод се счита за най-точното изследване.
  2. 2) Проучване на хорионни вили. Клетките на плацентата се подбират за хромозомен анализ. Тестът е информативен между 9-та и 14-та седмица на бременността.
  3. 3) Анализ на кръвта от пъпната връв. Такова проучване се провежда след 18-та седмица.
Много жени отказват да се подложат на описаните по-горе процедури, тъй като е възможно увреждане на вътрешните органи и голяма вероятност от спонтанен аборт, особено висок риск при вземане на кръв от пъпната връв.

Такива тестове като правило се предлагат на онези семейства, които имат най-голям процент от възможността да имат бебе с патология. Инвазивните методи също не се препоръчват, ако майката е над 35 години..

След раждането на детето, за диагностични цели, според индикации, се предписва хромозомен анализ за наличието на допълнителни генетични частици в 21-ата двойка хромозоми.

Лечение и прогноза за синдром на Даун

Синдромът на Даун в момента е неизлечима патология, но съпътстващите заболявания като сърдечна болест, например, могат да бъдат успешно лекувани.

При тази хромозомна аномалия много често се диагностицира забавяне в развитието на нервната система, поради което през първия триместър на бременната жена се препоръчва да приема препарати с фолиева киселина, за да намали риска от развитие на сериозни нарушения.

След раждането на дете, ако то е здраво, всички усилия трябва да бъдат насочени към неговата социална адаптация. Има специални рехабилитационни центрове, където логопеди-дефектолози и психолози се занимават с такива деца. За увеличаване на резултатите от специално обучение са показани ноотропи, които стимулират развитието на нервната система. Това са аминалон, витамини от група В, церебролизин.

Вътрешните малформации може да изискват операция, но навременната намеса увеличава шансовете за нормален живот. Следователно дете с хромозомен дефект трябва да бъде под постоянно наблюдение на тесни специалисти..

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е по-къса от тази на обикновените хора, което е свързано с висока чувствителност към различни видове заболявания. В наше време, когато възможностите на медицината са се увеличили, с тази патология е възможно да съществуват до 50 години, а преди такива деца рядко са оцелявали до десетгодишна възраст.

Въпреки своите особености, хората със синдром на Даун имат право на пълноценен живот в съвременното общество. Те са необичайно мили и остават лековерни деца до края на дните си..

Кой лекар да се свържете за лечение?

Ако след като прочетете статията, предполагате, че имате симптоми, характерни за това заболяване, тогава трябва да потърсите съвета на невролог.

Когато детето не е като другите. Характеристики на грижата за деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-често срещаното и добре познато хромозомно разстройство при хората и най-честата причина за умствено увреждане. По-нататък ще говорим за етиологията, диагностиката и лечението на тази патология..

Синдромът на Даун е вид генетично разстройство, което инхибира физическия растеж, както и развитието на интелектуалните способности.

Лекар от Англия Джон Лангдън Даун за първи път описа тази патология през 1866 година. Той прояви особен интерес към хората с интелектуални затруднения. Въпреки че той е първият, който изолира някои от отличителните характеристики на хората с тази аномалия, едва през 1959 г. д-р Джером Лежон, който изучава хромозомите, открива причината за синдрома, допълнителна хромозома 21.

Защо се раждат бебета със синдром на Даун?

Всички клетки в човешкото тяло съдържат ядро, където генетичният материал се съхранява в гени. Гените носят кодовете за всички наши наследени черти и са групирани по структури, подобни на пръчки, наречени хромозоми. Обикновено в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Една хромозома от двойка се предава от бащата, а другата от майката.

Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което хората имат 47 хромозоми в клетките си вместо 46. Те имат допълнителна хромозома 21.

Обикновено при това разстройство човек наследява две хромозома 21 от майката (вместо една) и една хромозома 21 от бащата, така че всяка клетка съдържа 3 копия на хромозома 21, а не 2 (следователно тази генетична аномалия е известна още като тризомия 21). При това разстройство допълнително копие на хромозома 21 води до увеличаване на експресията на гени, разположени върху нея. Смята се, че активността на тези допълнителни гени води до много от проявите, които характеризират синдрома на Даун..

Видове генетични промени

Три генетични вариации могат да причинят синдром на Даун.

Пълна тризомия 21

Синдромът на Даун се причинява от допълнителна хромозома 21 във всяка клетка в около 92% от случаите..

В такива случаи се появява допълнителна хромозома по време на развитието на яйцеклетка или сперма. Следователно, когато яйцеклетката и спермата се комбинират, за да образуват оплодена яйцеклетка, има три, а не две, хромозома 21. С развитието на ембриона във всяка клетка се повтаря допълнителна хромозома..

Робертсонова транслокация и частична тризомия 21

При някои хора части от хромозома 21 са слети с друга хромозома (обикновено хромозома 14). Това се означава като преместване на Робъртсън. Човекът има нормален набор от хромозоми, една от тях съдържа допълнителни гени от хромозома 21. Детето наследява допълнителен генетичен материал от хромозома 21 от родителя си с преместване на Робъртсън и той ще има Даунизъм. Робертсоновите транслокации се срещат в малък процент от разстройството.

Изключително рядко е, че много малки фрагменти от хромозома 21 са включени в други хромозоми. Това явление е известно като частична тризомия 21.

Тризомия на мозайката 21

Друг малък процент от случаите на синдрома е мозайка. В мозаечна форма някои клетки в тялото имат 3 копия на хромозома 21, докато останалите не са засегнати. Например, човек може да има тризомия 21 кожни клетки, докато всички останали типове клетки са нормални. Мозаечният синдром на Даун понякога може да остане незабелязан, тъй като човек с тази генетична вариация не е задължително да притежава всички физически характеристики и често е по-слабо нарушен в когнитивното развитие, отколкото човек с пълна тризомия 21. Това може да доведе до неправилна диагноза.

Независимо от генетичната вариация, която причинява синдрома, хората с нарушение имат допълнителна критична част от хромозома 21 в някои или всичките си клетки. Допълнителният генетичен материал нарушава нормалния ход на развитието, причинявайки симптоми на тризомия 21.

Преобладаване на синдрома на Даун

Около 1 на 800 бебета се раждат с тризомия 21. Около 6 000 бебета се раждат с това разстройство всяка година.

Няма тест, който може да се направи преди зачеването, за да се определи дали бъдещо новородено ще има синдрома. Бебе с тризомия 21 може да се роди на всяка двойка, но рискът се увеличава с възрастта на бременната жена. От друга страна, младите жени раждат повечето деца с хромозомни аномалии. Това се определя от факта, че в сравнение с възрастните жени по-младите жени са по-склонни да имат деца..

Проведени са големи проучвания, за да се проучи вероятността да има дете с тризомия 21, свързана с възрастта на майката. Получени са следните данни:

  • при жена на 20 години рискът да се роди дете с аномалия е 1 на 1500;
  • при жена на 30 години - 1 на 800;
  • при жена на 35 години вероятността нараства до 1 на 270;
  • при 40 - вероятността е 1 на 100;
  • 45-годишна жена има шанс 1 на 50 или повече.

Установено е, че от 1989 до 2008 г. случаите на откриване на тризомия 21 в пренаталния и следродилния период стават по-чести, въпреки малката разлика в плодовитостта. Но броят на бебетата, родени с това генетично разстройство, е намалял леко поради подобрения и по-широко използване на пренатален скрининг. Това доведе до увеличаване на честотата на откриване на разстройството по време на бременност и в резултат на неговото прекратяване. Без подобрен скрининг, тъй като жените са склонни да имат деца в по-стара възраст, смята се, че броят на живите новородени с генетична аномалия в противен случай би почти удвоен..

Ако преди жена е имала дете с такава патология, тогава рискът се увеличава с 1%, че второто бебе също ще страда от тази хромозомна аномалия.

Клинични проявления

Въпреки че не всички хора с това разстройство имат еднакви физически характеристики, има някои характеристики, които често се срещат при това генетично разстройство. Ето защо пациентите с тризомия 21 имат подобен вид.

Три особености, които се срещат при всеки индивид със синдром на Даун:

  • епикантозни гънки (допълнителна кожа на вътрешния клепач, която придава на очите бадемова форма);
  • очно сечение според монголоидния тип;
  • брахицефалия (глава с голям напречен диаметър);

Други характеристики, които хората (с всички генетични заболявания) имат (но не всички):

  • включва светлинни петна в очите (петна от Бръшфилд);
  • малък, леко плосък нос;
  • малка отворена уста с изпъкнал език;
  • ниско поставени малки уши, които могат да бъдат сгънати;
  • ненормално оформени зъби;
  • тясно небце;
  • език с дълбоки пукнатини;
  • къси ръце и крака;
  • не е висок в сравнение със здрави деца на същата възраст;
  • малки стъпала с увеличена празнина между палеца и втория пръст.

Чести патологии при синдром на Даун

В допълнение към физическия вид има повишен риск от редица медицински проблеми:

Хипотонията

Почти всички засегнати бебета имат слаб мускулен тонус (хипотония), което означава, че мускулите им са отслабени и изглеждат някак гъвкави. С тази патология детето ще бъде трудно да се научи да се търкаля, да седи, да стои и да говори. При новородени хипотонията също може да причини проблеми с храненето..

Поради хипотония много деца имат забавено двигателно развитие и могат да развият ортопедични проблеми. Тя не може да бъде излекувана, но физическата терапия може да помогне за подобряване на мускулния тонус..

Зрително увреждане

Проблемите със зрението са често срещани при синдрома и вероятно се увеличават с възрастта. Примери за такива зрителни разстройства са късогледство, далекогледство, страбизъм, нистагъм (неволни движения на очите с висока честота).

Сърдечни дефекти

Около 50 процента от бебетата се раждат със сърдечни аномалии.

Някои от тези сърдечни дефекти са леки и могат да бъдат коригирани самостоятелно без лекарска намеса. Други сърдечни аномалии са по-тежки и изискват операция или лекарства.

Загуба на слуха

Проблемите със слуха със синдром на Даун не са рядкост. Средството за отит засяга около 50 до 70 процента от децата и е честа причина за загуба на слуха. Глухотата, присъстваща при раждането, засяга около 15 процента от децата с това генетично разстройство.

Стомашно-чревни нарушения

Около 5 процента от болните бебета ще имат стомашно-чревни проблеми, като стесняване или запушване на червата или блокиран анус. Повечето от тези патологии могат да бъдат коригирани с операция..

Липсата на нерви в дебелото черво (болест на Hirschsprung) е по-честа при индивидите със синдрома, отколкото при общата популация, но все още е доста рядка. Съществува и силна връзка между цьолиакия и тризомия 21, което означава, че се среща по-често при хора с разстройство, отколкото при здрави индивиди..

Ендокринни аномалии

Синдромът на Даун често развива хипотиреоидизъм (недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза) Той може да бъде вроден или придобит, вторичен спрямо тиреоидит на Хашимото (автоимунно заболяване).

Тиреоидитът на Хашимото, който причинява хипотиреоидизъм, е най-често срещаното заболяване на щитовидната жлеза при засегнатите пациенти. Заболяването обикновено започва в училищна възраст. Рядко тиреоидитът на Хашимото води до хипертиреоидизъм (свръхпроизводство на хормони).

Хората със синдрома имат повишен риск от развитие на диабет тип I.

левкемия

Много рядко, в около 1 процент от случаите, индивид може да развие левкемия. Левкемията е вид рак, който засяга кръвните клетки в костния мозък. Симптомите на левкемия включват лесно натъртване, умора, блед тен и необяснима треска. Въпреки че левкемията е много сериозно заболяване, процентът на преживяемост е висок. Обикновено се лекува с химиотерапия, радиация или трансплантация на костен мозък.

Интелектуални проблеми

Всички индивиди със синдрома имат известна степен на умствена недостатъчност. Децата са склонни да учат по-бавно и имат затруднения със сложни разсъждения и преценки. Невъзможно е да се предвиди какво ще бъде нивото на умствена изостаналост при родените с генетично разстройство, въпреки че това ще стане по-ясно с възрастта.

Диапазонът на интелигентността за нормална интелигентност е от 70 до 130. Смята се, че човек има лек интелектуален дефицит, когато коефициентът му на интелигентност е от 55 до 70. Умерено изостаналият човек има коефициент на интелигентност от 40 до 55. Повечето засегнати хора имат интелигентност Коефициентът на интелигентност варира от лека до умерена интелектуална недостатъчност.

Въпреки IQ, хората със синдрома могат да се учат и да се развиват през целия си живот. Този потенциал може да бъде увеличен чрез ранна намеса, качествено образование, награди, високи очаквания..

Характеристики на поведението и психиатричния статус

Като цяло са характерни естествената спонтанност, истинската доброта, жизнерадост, нежност, търпение и толерантност. Някои пациенти проявяват безпокойство и упоритост.

Повечето засегнати деца нямат асоциирани психични или поведенчески разстройства. До 38% от децата могат да имат проблеми с психичното здраве, свързани с тях. Те включват:

  • Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност;
  • опозиционно предизвикателно разстройство;
  • нарушение на аутистичния спектър;
  • обсесивно-компулсивното разстройство;
  • депресия.

Диагностика

Синдромът на Даун обикновено се подозира след раждане на бебе поради набор от уникални характеристики. За потвърждаване на диагнозата обаче се провежда кариотип тест (хромозомно изследване). Този тест включва вземане на кръвна проба от дете, за да се разгледат хромозомите в клетките. Кариотипирането е важно за определяне на риска от рецидив. Транслокацията на синдрома на Даун изисква кариотипизиране на родители и други роднини за правилна генетична консултация.

Има тестове, които лекарите могат да направят преди раждането на бебето:

Скринингови тестове

Скрининговите тестове определят вероятността плодът да има синдром на Даун или други заболявания, но те не диагностицират окончателно генетично разстройство.

Различните видове изследвания включват:

  • кръвни тестове, които се използват за измерване на нивата на протеини и хормони при бременна жена. Ненормално повишените или намалените нива могат да показват генетично разстройство;
  • ултразвуковото изследване може да идентифицира вродени сърдечни дефекти и други структурни промени, като допълнителна кожа в основата на шията, което може да показва наличието на синдрома.

Използва се комбинация от резултати от кръвен тест и ултразвук, за да се оцени вероятността плодът да има синдром на Даун.

Ако има голяма вероятност за тези скринингови тестове или ако има по-голям шанс поради възрастта на майката, по-новите неинвазивни тестове могат да отчетат много висока (> 99%) или много ниска (диагностични тестове

Когато скрининговите тестове показват голяма вероятност плодът да има генетично разстройство, се правят допълнителни диагностични тестове. Те могат да определят дали плодът има синдром на Даун с почти 100-процентова точност. Въпреки това, тъй като тези тестове изискват използването на игла за получаване на проба от вътрешността на матката, те носят лек повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения..

Различните видове диагностични тестове включват:

  1. Вземане на проба от хорионни въшки, при която се взема малка проба от плацентата за специфично генетично изследване. Хорионната биопсия се използва за откриване на всяко състояние, свързано с определени хромозомни аномалии. Този тест обикновено се извършва през първия триместър между 10-14 седмици от бременността.
  2. Амниоцентеза, пренатален диагностичен метод, при който игла се вкарва в околоплодния сак, който заобикаля бебето. Амниоцентезата се използва най-често за откриване на синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Този тест обикновено се извършва във втория триместър след 15 седмици.

лечение

Тъй като това е хромозомна аномалия, няма лек за синдром на Даун. Затова лечението на състоянието се фокусира върху контролирането на симптомите, интелектуалните проблеми и всякакви медицински състояния, които хората изпитват през целия си живот..

Лечението може да включва:

  • използване на лекарства за лечение на често срещани разстройства като хипотиреоидизъм;
  • операция за поправяне на сърдечен дефект или запушване на червата ви
  • избор на очила и / или слухови апарати, тъй като са възможни лошо зрение и загуба на слуха.

Повечето деца се нуждаят от физическа терапия, за да тонизират мускулите си, тъй като наличната хипотония ще попречи на развитието на двигателните умения. И ранната намеса, като се започне от ранна детска възраст, е от решаващо значение за това децата да достигнат пълния си интелектуален потенциал, за да могат да станат възможно най-независими при достигане на пълнолетие..

хирургия

Хирургия за сърдечни дефекти

Определени вродени дефекти се откриват при деца със синдрома. Един от тях е атриовентрикуларен септален дефект, при който дупка в сърцето пречи на нормалния кръвоток. Този дефект се елиминира чрез операция, а именно чрез коригиране на дупката и, ако е необходимо, възстановяване на клапани в сърцето, които може да не се затворят напълно.

Хората, родени с този дефект, трябва да бъдат наблюдавани от кардиолог през целия си живот..

Хирургия при стомашно-чревни заболявания

Някои бебета се раждат с деформация на дванадесетопръстника, наречена дуоденална атрезия. Дефектът изисква операция за отстраняване, но не се счита за спешна ситуация, ако има други по-належащи медицински проблеми.

Система за ранна интервенция

Колкото по-рано децата със синдром на Даун получат персонализираните грижи и внимание, които са им необходими за справяне със специфични проблеми със здравето и развитието, толкова по-голяма е вероятността те да достигнат пълния си потенциал..

Системата за ранна интервенция е програма от терапия, упражнения и интервенции за справяне със забавянето на развитието, които децата със синдром на Даун или други разстройства могат да изпитат.

Разнообразие от лечения може да се използва в програми за ранна интервенция през целия живот за насърчаване на възможно най-високото развитие, независимост и производителност. Някои от тези лечения са изброени по-долу.

Физикалната терапия включва дейности и упражнения, които помагат за изграждане на двигателни умения, изграждане на мускулна сила и подобряване на стойката и баланса.

Физиотерапията е особено важна през ранното детство, тъй като физическата способност е в основата на другите умения. Способността да се преобръща, да пълзи и да се изправя помага на бебетата да научат за света около тях и как да взаимодействат с него.

Физикалният терапевт също ще помогне на детето да компенсира физически проблеми като нисък мускулен тонус, така че да се избягват дългосрочни проблеми. Например, физическият терапевт може да помогне на детето да създаде ефективен модел на ходене, а не такъв, който да доведе до болка в краката..

Логопедията може да помогне на децата със синдром на Даун да подобрят своите комуникационни умения и да използват езика по-ефективно.

Децата с тризомия често се научават да говорят по-късно от връстниците си. Логопед ще им помогне да развият умения за ранна комуникация като звукова симулация.

В много случаи засегнатите деца разбират езика и искат да общуват, преди да могат да говорят. Логопедът ще покаже на детето как да използва алтернативни средства за комуникация, докато не се научи да говори.

Ученето да се общува е продължаващ процес, така че човек със синдрома може също да се възползва от реч и езикова терапия в училище и по-късно в живота. Специалистът трябва да помогне за развитието на уменията за разговор, произношение, разбиране за четене, а също така да улесни изучаването и запаметяването на думите.

Подготовката за работа включва научаване как да се намерят начини за адаптиране на ежедневните задачи и условия в съответствие с нуждите и способностите на човек.

Този тип терапия учи на умения за самообслужване, като хранене, обличане, писане и използване на компютъра..

Професионалистът може да предложи специални инструменти, които да помогнат за подобряване на ежедневното функциониране, като молив, който е по-лесен за хващане.

На ниво гимназия специалист помага на подрастващите да идентифицират професия или професия, която отговаря на техните интереси и силни страни.

имунизация

Правилната имунизация е изключително важна, тъй като структурните аномалии правят децата със синдрома по-податливи на инфекции на горните дихателни пътища, ухото, носа и гърлото. Всички засегнати деца трябва да получат стандартната препоръчителна серия ваксини: DPT, ваксини срещу полиомиелит, Haemophilus influenzae, морбили, рубеола и паротит.

Серията ваксини срещу хепатит В трябва да започне от раждането.

Годишната ваксинация срещу грип е предложена като друго средство за намаляване на честотата на отит.

На деца от две години също се препоръчва ваксина срещу пневмококова инфекция.

Характеристики на храненето на бебетата

Бебе със синдром на Даун може да бъде кърмено. Кръвното мляко обикновено се усвоява по-лесно от всички видове формула. Освен това засегнатите деца, които са кърмени, страдат по-малко от заболявания на дихателната система, както и по-ниска честота на отит и респираторни алергии. Кърменето също насърчава оралното двигателно развитие, което е в основата на речта..

Проблемите с смученето, свързани с хипотония или сърдечни дефекти, могат да затруднят кърменето, особено при недоносени деца. В тази ситуация можете да хранете бебето с експресно мляко. Често след няколко седмици способността на бебето да суче често се подобрява.

Ако кърмачето не набира достатъчно телесно тегло по време на кърмене, формулата трябва да се добави частично.

Много бебета със синдром на Даун са склонни да бъдат „сънливи бебета“ в първите си седмици. Следователно, храненето само при поискване може да бъде неефективно както по отношение на калориите, така и при задоволяване на нуждите на детето от витамини и хранителни вещества. В тази ситуация кърмачето трябва да се събужда, за да се храни поне на всеки три-два часа, ако се използва само кърмене.

Когато се храните с формула, трябва също да събуждате бебето поне на всеки три часа, за да осигурите адекватен прием на калории и елементи..

Ако увеличаването на теглото не е проблем или бебето със синдром на Даун в момента има конкретно медицинско разстройство, не се препоръчва конкретна смес.

Диетата на бебето трябва да се разширява според обичайния график. Забавянето на зъбите обаче може да забави прилагането на твърди храни. Родителите трябва да помнят, че е необходимо много търпение, за да научи детето да лъжи и да пие от чаша..

заключение

През последните десетилетия хората с тази хромозомна аномалия забележимо увеличават продължителността на живота. През 1960 г. дете с генетично разстройство често не живее до десет години. Сега прогнозната продължителност на живота за такива хора достига 50-60 години..

Синдромът на Даун не може да бъде излекуван, но дори и при това състояние, детето все още може да бъде щастливо, стига да осигурите необходимата любов, грижи и лечение..

Слънчеви деца (синдром на Даун: симптоми, диагноза, корекция)

Човешката природа е да се боиш от неизвестното, да го избягваш, да го игнорираш и да го отхвърляш. Но човек е мислещо създание за това, за да може да спре, да погледне отблизо, да види и осъзнае.

Няма толкова много от тези хора, но те съществуват и те са сред нас. Уязвими, привързани и мили - тези, които понякога са изоставени веднага след раждането, а понякога без изобщо да раждат.

Днес говорим за слънчеви деца и възрастни. За хората със синдром на Даун.

Синдром на Даун от Science

Какво е синдром на Даун?

Цвят на очите и форма на носа, пол и височина. Огромен брой видими (както и по-малко очевидни) признаци се дължат на гени, които се предават на човек от родителите му. От татко и мама всеки получава половината от целия генетичен набор, „опакован“ в специални образувания - хромозоми. Всяка клетка на тялото (с изключение на половите клетки) съдържа пълен генетичен набор, представен от 23 двойки хромозоми.

Понякога в тяхната 21-ва двойка се появява друга, т.е. хромозомите тук не са 2, а 3. Тази така наречена тризомия на 21-ва хромозома е в основата на синдрома на Даун. Понякога няма цяла допълнителна хромозома, а нейните фрагменти.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го е описал през 60-те години на XIX век. "Материалната основа" на болестта, а именно хромозомните промени, е открита едва почти 100 години по-късно от френския генетик Джером Лейон.

Защо се появява синдром на Даун?

Причината за това заболяване е хромозомната патология. Развива се според различни механизми. Например появата на "допълнителна" хромозома е възможна още на етапа на образуване на зародишни клетки в родителския организъм. В този случай всички клетки на нероденото дете ще имат тази допълнителна хромозома..

В друг случай хромозомните аномалии се появяват в ранните етапи на развитие на ембриона, т.е. с първоначално нормални полови клетки на родителите. В този случай генетичният набор ще бъде променен само в някои тъкани и органи на детето. Това е така нареченият "мозаечен синдром на Даун".

Кой е изложен на риск?

Включва жени, които сами имат синдром на Даун (мъжете с тази болест често имат стерилитет); жени над 30 години; мъже над 42 години; при тясно свързани бракове и редица други.

Доказано е, че фактори като начин на живот, здравословно състояние, диета, навици, образование, етническа принадлежност не влияят на появата на генетична мутация..

Митове и истини за синдром на Даун

„Страхът има големи очи“. Има много патологии, които се приписват на нехарактерни за тях прояви. В тази връзка синдромът на Даун също не застана настрана..

Алкохол, тютюнопушене, неморален начин на живот. Консумацията на алкохол, дори от един от родителите, може да доведе до катастрофални последици за плода. По отношение на развитието на синдрома на Даун обаче такава зависимост не е показана. С други думи, изброените фактори не влияят върху факта на появата му..

Тези деца не могат да бъдат обучавани. Определени характеристики в когнитивната и физическата сфера наистина са възможни, макар и с известно изоставане, тези деца се научават да ходят, говорят, четат и пишат..

Децата със синдром на Даун са склонни към агресия. Всичко е точно обратното: „слънчевите деца“ са за тях. Хората с този синдром не се споменават в историята на престъпността.

Винаги има избор

Според статистиката на СЗО, независимо от страната, климата и социалния произход, се раждат всеки 700-800 деца със синдром на Даун.

Днес всяка жена, която носи дете, преминава многократни прегледи, регламентирани с официални препоръки. Освен всичко друго, тестовете за възможно присъствие на синдром на Даун при дете са задължителни. Това, по-специално, кръвни изследвания при бременна жена и ултразвуково изследване на анатомичните особености на плода.

Защо ЯМР се предписва на бременни жени? Разберете тук

Тъй като диагнозата се поставя в сравнително ранен стадий на бременност, когато се открие синдром на Даун в плода, жената си запазва правото да прекрати бременността.

Можете да разберете цената и да се запишете за MRI изследване на плода тук

Според изследователи от Англия това решение се взема от по-голямата част от местните жени, които разберат за наличието на болестта..

По данни за 2009 г. около 2500 от тези бебета се раждат у нас всяка година. 85% от женените двойки изоставят детето освен всичко друго и по съвет на болничния персонал.

В скандинавските страни няма изоставяне на такива деца. В САЩ много двойки се редят на опашка за осиновяването си..

Те решиха

Излишно е да казвам - в този случай наистина има избор. От какво точно се страхува една жена, когато разбере за диагнозата и следователно прекратява бременността или изоставя детето след раждането? Вероятно всяко семейство има свои собствени страхове. Но има и такива, които не отказаха, а точно обратното - отвориха сърцата си и започнаха да обичат бебето, колкото могат.

Всъщност има много такива хора. Въпреки че Интернет даде възможност на хората да бъдат "навсякъде и по всяко време", хората от "медийното пространство" все още са по-видими. Кое от известните - „слънчеви деца“?

„Аз съм майка на специално бебе. И наистина искам всички да знаят, че тези деца са красиви. И така, че всички да им помогнат. " Още по време на бременността Евелина Бледанс знаеше, че детето ще се роди със синдром на Даун. „Ние така или иначе ще раждаме“ - присъдата беше окончателна и неотменима.

През 2016 г. Евелина представи Love Syndrome - фонд, открит с подкрепата на Downside Up. Неговата мисия е да помага на хора със синдром на Даун.

„Фантастично, смешно дете! Моментално се разпорежда с всички хора. " Варя е специалната дъщеря на Федор и Светлана Бондарчук. Точно специално: у дома думата „болест“ не се произнася.

А Маша, дъщеря на Ирина Хакамада, обича да танцува. Нейната „силна“ страна е художественото мислене. И ако в точните науки момичето има затруднения, то във фигуралната визия за света, танци, пеене и рисуване, всичко е прекрасно за нея.

Слънчеви уязвимости

При някои бебета осезаемите проблеми се откриват още при раждането (например сърдечни аномалии, патология на зрението, слуха). Други очевидни заболявания обаче не могат да отслабят имунитета.

Болестта на Алцхаймер, острата миелоидна левкемия, се среща по-често при хора със синдром на Даун. В допълнение, те имат редица анатомични и физиологични характеристики, които ги правят по-податливи на здравословни състояния. Сред тях, например, намален слух; недостатъчна проходимост на горните дихателни пътища, свързана с увеличаване на сливиците и аденоидите; отслабване на щитовидната жлеза; понижен мускулен тонус; патология на храносмилателната система е доста често срещана.

Как живеят слънчеви деца?

Възпитанието и социалната адаптация на децата със синдром на Даун се основават на задължителните характеристики на умственото и физическото им развитие. Корекционната психологическа и педагогическа работа е от голямо значение, насочена, наред с други неща, към способността да се обслужва без помощ отвън, да изпълнява обикновена домакинска работа. Децата развиват полезни поведенчески и комуникационни умения, учат как да отправят искане, да могат да отстояват себе си, да избягват опасна ситуация и т.н..

А какво ще кажете за възрастните?

Те се женят, много от тях може да имат деца (предимно жени). Има данни за повишен риск от раждане на дете с този синдром или други разстройства от жена, която сама има такъв синдром.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота им дълго време остава сравнително кратка - по-специално поради понякога възникващи сърдечни патологии и отслабен имунитет. В момента тя се е увеличила и е повече от 50 години.

В заключение

И няма да има заключение. Ще има продължение - продължение на живот, пълен с разбиране, приемане и най-важното - любов.

Текст: Енвер Алиев

Част 1. Синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-често срещаната генетична аномалия. Според статистиката едно на шестстотин до осемстотин новородени се ражда със синдром на Даун. Думата "синдром" се отнася до наличието на определени признаци или характеристики. Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун и е кръстен на него. Почти век по-късно, през 1959 г., френският учен Жером Лейон потвърждава хромозомния произход на този синдром и днес знаем, че синдромът на Даун е генетично състояние, което съществува от момента на зачеването и се определя от наличието на допълнителна хромозома в човешките клетки.
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдромът на Даун се появява, когато възникне едно от три отклонения в деленето на клетките, при което допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-ата двойка. Именно патологията в 21-ата двойка хромозоми определя при детето характеристиките, характерни за този синдром.
Три генетични вариации на синдрома на Даун:
1. Тризомия 21.
Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия в 21-ата двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в двойка 21 вместо две. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или спермата. В повечето случаи той е свързан с недисфункция на хромозоми по време на узряването на яйцата (около 2/3 от случаите).
2. Мозаицизъм.
В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в двойка 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект в деленето на клетките след оплождането..
3. Преместване.
Синдромът на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 на двойка е изместена към друга хромозома (транслокация), която се появява преди или по време на зачеването. Децата с това състояние имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдром на Даун е рядка (около 4% от случаите).
В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Само един рядък вариант на синдром на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Само 4% от децата със синдром на Даун имат транслокация, около половината от които наследяват този генетичен дефект от един от родителите си. Когато транслокацията е наследствена, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансиран носител няма признаци на синдром на Даун, но той може да предава генни транслокации на децата си. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на домакина. Ако превозвачът е бащата, рискът от предаване е около 3%. Ако носителят е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.
Подробна информация за синдрома на Даун и формите на неговото наследяване може да се намери в различни източници, например в уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун“ и др..


Диагноза на синдрома на Даун

До средата на 20 век причините за синдрома на Даун остават неизвестни за всички, но връзката между вероятността да има дете със синдром на Даун и възрастта на майката беше известна, а също така беше известно, че всички раси са податливи на синдрома. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории бяха на мнение, че това е причинено от травма по време на раждане..
С откриването през 1950 г. на технологии, които позволяват изучаване на кариотипа, стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техния брой и форма. През 1959 г. Джером Лийон открива, че синдромът на Даун се появява поради тризомия на 21-ва хромозома.
Синдромът на Даун може да бъде открит със специални тестове по време на бременност и след раждане.
Първият триместър тест включва:
1. Ултразвук
С конвенционалния ултразвук, опитен лекар може да изследва и измерва конкретни области на плода. Това помага да се идентифицират грубите малформации..
2. Кръвен тест
Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвния тест. Тези тестове измерват нивото на hCG (човешки хорион гонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите ни позволяват да преценим дали има сериозни отклонения в развитието на плода.
3. Цялостен тест на първия и втория триместър
Между 15-та и 20-та седмица на бременността кръвта на майката се изследва за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността. От всички прегледани жени около 5% са идентифицирани като изложени на риск. Всъщност раждаемостта на децата със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителен тест все още не означава, че едно дете задължително ще се роди с болестта. Ако скринингът е показал висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест..
Такива анализи включват:
1) амниоцентеза;
По време на процедурата в матката се вкарва специална игла и се взема проба от околоплодната течност, заобикаляща плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Според американската статистика в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможно спонтанен аборт.
2) анализ на хорионни вили;
Клетките, взети от плацентата на майката, могат да бъдат използвани за хромозомен анализ за болест на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.
3) анализ на кръвна проба от пъпната връв.
Този тест се прави след 18-та седмица на бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи..
Съвременни пренатални тестове
1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК
Този анализ все още не е наличен във всички болници, дори на Запад. Уникален метод ви позволява да намерите и изучите генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Анализът на циркулиращата фетална ДНК може да открие както синдром на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма риск за плода..
2. Преимплантационен генетичен анализ
Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката..


Диагностика на синдрома на Даун при новородени

След раждането подозрението за синдром на Даун вече може да възникне поради външния вид на детето. Синдромът на Даун може да се подозира веднага след раждането на дете въз основа на външни признаци. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, тогава лекарят може да предпише хромозомен (цитогенетичен) анализ. Ако се подозира синдром на Даун веднага след раждането на дете, тогава в болницата може да се вземе кръвен тест от детето. Кръвните изследвания за генетика се извършват в медицински центрове за генетични изследвания. Ако във всички или в някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-ата двойка хромозоми, тогава се потвърждава синдромът на Даун.
В повечето случаи диагнозата на хромозомни и генетични заболявания, вкл. Синдром на Даун, насочен към навременно откриване на вътрематочна патология на развитието.
Сега синдромът на Даун се диагностицира доста ефективно (биохимичен скрининг - определяне на хорионния гонадотропин и алфа-фетопротеин в кръвта на бременна жена), обаче в 90% от случаите жените прекратяват бременността, когато се открие синдром на Даун в плода. В момента няма ефективни лечения за тризомия 21.
Относно идентифицирането на синдрома на Даун можете да намерите статии в различни източници, например в уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ в статията „Вътрематочно лечение на синдрома на Даун“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун“ и др..

1. Проблеми със зъбите
Зъбите обикновено се изригват по-късно. Понякога един или повече зъби липсват, а някои могат да имат различна форма от нормалните зъби. Челюстите са малки, което често кара кътниците да се намесват един в друг. Повечето деца със синдром на Даун имат кариес на по-малко зъби от нормалните деца.
2. Сърдечни дефекти
Около половината деца със синдром на Даун имат вродени сърдечни дефекти, които могат да изискват операция в ранна възраст. Най-често срещаните видове сърдечни дефекти са: предсърдно септален дефект (ASD) - 30.2%; общ отворен атриовентрикуларен канал - 24,1%; вентрикуларен септален дефект (VSD) - 23,1%; комбинация от ASD и VSD - 10,8%; други, като тетрад на Fallot, белодробна стеноза и т.н. - 11,8%.
3. Тумори
Злокачествените тумори са много чести при деца със синдром на Даун, най-често срещаният вид от които е левкемия. Така острата лимфобластна левкемия се среща при деца със синдром на Даун 10 пъти по-често, отколкото при обикновените деца, а мегакариобластната форма на острата миелоидна левкемия - 50 пъти по-често. 20% от новородените със синдром на Даун развиват преходна левкемия, докато при здрави хора тази форма на рак практически не се проявява. Обикновено е доброкачествен и отминава сам, но може да причини много други заболявания. Хората със синдром на Даун са 12 пъти по-склонни да имат големи тумори и 7 пъти по-вероятно да имат рак на черния дроб, докато ракът на белите дробове и гърдата е само 0,5 пъти по-голям.
4. Проблеми със зрението
Много хора със синдром на Даун имат проблеми със зрението (приблизително 60-70%).
5. Проблеми със слуха
Много деца със синдром на Даун имат проблеми със слуха, особено в първите години от живота. До 20% от децата могат да имат сензоневрална загуба на слуха, причинена от дефекти в ухото и слуховия нерв.
6. Заболявания на стомашно-чревния тракт
Хората със синдром на Даун често се сблъскват с проблеми и заболявания на стомашно-чревния тракт, като дуоденална атрезия, херния на бялата линия на корема, ингвинална херния, болест на Хиршпрунг, при които няма нервни клетки, които да контролират функцията на част от дебелото черво, което води до запек... В допълнение, те имат атрезия на ануса (липса на ануса, който се лекува хирургично), пръстеновиден панкреас и други заболявания на стомашно-чревния тракт. В повечето случаи болестите на стомашно-чревния тракт изискват хирургическа намеса.
7. Заболявания на уретрата
Децата със синдром на Даун могат да имат проблеми с уринирането, при които има аномалии в структурата на уретрата. В допълнение, момчетата могат да имат възпаление на препуциума и капчица на тестисите, което може да бъде вродено или придобито.
8. Инфекциозни заболявания.
Поради отслабена имунна система децата със синдром на Даун са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.
9. Заболявания на щитовидната жлеза.
Хипотиреоидизъм или намалена функция на щитовидната жлеза се среща при една трета от пациентите със синдром на Даун. Причините могат да бъдат, както отсъствието на щитовидната жлеза още при раждането, така и нейното поражение от имунната система на организма. Много е важно да проверявате функцията на щитовидната жлеза ежегодно, защото проблемите с нея могат да започнат по всяко време. Ако проблемите с щитовидната жлеза са вродени, тогава лечението продължава цял живот и ако се придобие, тогава времето може да бъде различно.
10. Деменция.
Деменцията е придобита деменция, трайно намаляване на познавателната активност със загуба в една или друга степен на придобитите по-рано знания и практически умения и затруднение или невъзможност за придобиване на нови. Симптомите на деменция обикновено започват преди хората със синдром на Даун да навършат 40 години.
11. Сънна апнея.
Поради аномалии на меките тъкани и скелет, пациентите са предразположени към запушване на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.
12. Затлъстяване.
Хората със синдром на Даун са по-склонни към затлъстяване и затова децата със синдром на Даун се препоръчват да спазват диета: минимум сладки и нишестени храни.
13. Неврологични заболявания
Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на епилепсия и болест на Алцхаймер. До 50-годишна възраст рискът от развитие на деменция нараства от 10% на 25%. Хората с диабет на възраст между 50 и 60 години са с 50% по-голяма вероятност да развият диабет от обикновените възрастни хора. От 70 години - 75% по-често.
14. Дишане
Поради структурните особености на орофаринкса и големия език, хората със синдром на Даун могат да получат спиране на дишането по време на сън. Ако подобни проблеми рядко се появяват и не пречат сериозно, тогава лечението не се провежда. В редки случаи, например когато човек със синдром на Даун има твърде голям език, се извършва операция за неговото намаляване. В резултат на това се решава не само проблема с дишането, но и способността да се говори по-ясно..
15. Аномалии на структурата на опорно-двигателния апарат
Децата със синдром на Даун често имат проблеми със структурата на опорно-двигателния апарат. Най-честите прояви са дисплазия на тазобедрената става, липсва едно ребро от едната страна на тялото или и двете, извити пръсти (клинодактилия), деформация на гърдите или къс ръст.
16. Безплодие
Синдромът на Даун засяга способността за възпроизвеждане. В повечето случаи, с редки изключения, мъжете са безплодни, което е свързано с нарушено развитие на сперматозоидите. В същото време жените със синдром на Даун са в състояние да раждат и имат месечни периоди. Възможни са обаче менструални нередности и ранна менопауза. Синдромът на Даун при жените оставя значително влияние върху бременността, развитието на плода и раждането. Бременността може да доведе до преждевременно раждане или спонтанен аборт. В същото време има голяма вероятност да имате бебе със синдром на Даун (50%).
17. Кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота на пациенти със синдром на Даун до голяма степен зависи от степента на забавяне на развитието. Въпреки това, през 20-те години на миналия век, такива деца не са доживели до 10 години..
18. Проблеми с развитието на речта.
Децата със синдром на Даун имат недостиг на развитие в речта, както с произношението на звуци, така и с правилното изграждане на граматични структури. Забавянето в развитието на речта се причинява от комбинация от фактори, някои от които се дължат на проблеми в речевото възприятие и развитието на когнитивните умения. Всяко изоставане във възприятието и употребата на реч може да доведе до забавяне на интелектуалното развитие..
Общи характеристики на речевия изоставане:
• по-малко речник, водещ до по-малко широки знания;
• пропуски в развитието на граматическите структури;
• способността да научите нови думи, а не граматически правила;
• по-големи от обичайните проблеми при ученето и използването на обща реч;
• трудности при разбирането на задачите.
Освен това комбинацията от по-малка устна кухина и по-слаби мускули на устната и езика затруднява физическото произнасяне на думи. Колкото по-дълго е изречението, толкова повече възникват проблеми с артикулацията..
За тези деца проблемите с развитието на речта често означават, че всъщност имат по-малко възможности да се включат в комуникация. Възрастните имат склонност да им задават въпроси, които не изискват отговори, а също и да завършват изречения за тях, без да им помагат да кажат за себе си или без да им дават достатъчно време за това. Това води до факта, че детето получава:
• по-малко словесен опит, който би му позволил да научи нови думи от структурата на изречението;
• по-малко практика за улесняване на речта му.
Можете да научите за проблемите и диагнозите, свързани със синдрома на Даун от различни източници, например, на уебсайта „Медицинска информация и образователен портал MedBe.ru“ в статията „Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун“ на уебсайта „Дефектология“ в статията „За децата със синдром на Даун“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) и на сайта „Masiki.net - за деца и родители“ в статията „Съпътстващи заболявания при деца със синдром на Даун“ и др..


Външни признаци на синдрома на Даун

Характерните външни признаци на синдрома на Даун са:
- сплескано лице;
- плосък тил;
- къса и широка шия,
- епикантус - гънка в клепача, която затъмнява ъгъла на окото;
- наклонени очи, като при монголоидната раса, следователно тази болест по-рано се е наричала монголизъм;
- широки устни;
- зъбни аномалии;
- сводесто небе;
- широк плосък език с дълбок надлъжен канал на него;
- аурикулите са намалени във вертикална посока, с прилепнал лоб;
- старчески петна по ръба на ириса на очите (петна от Бръшфилд);
- косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на шията;
- къси и дебели пръсти;
- 45% от хората със синдром на Даун имат напречна палмарна гънка. Въпреки това, наличието на всички тези външни признаци при дете със синдром на Даун не е необходимо. Те може да не са изразени или да отсъстват, а дете със синдром на Даун може да бъде почти същото като обикновено..


Митове за синдрома на Даун

В Русия понякога се предубеждават децата със синдром на Даун. Колкото и да е странно, има много митове и предразсъдъци за хората със синдром на Даун, включително сред вярващите. Тези митове се основават на липса на познания за синдрома на Даун като диагноза, предразсъдъци към такива деца и страхове.
Най-известните статии на председателя на Съвета на Московската регионална благотворителна обществена организация на деца с увреждания (MOBOOID) „Същите като вас“ Тарас Викторович Красовски „Няколко мита за синдрома на Даун“ sindrome-dauna /) и „Синдром на Даун: опит, митове, преодоляване“ в автономната нестопанска организация „Православие и светът“, посветени на този проблем. В допълнение към тях отношението към децата със синдром на Даун е описано на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ в статията „Руснаците се отнасят към хората с увреждания по-лошо от европейците“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Въз основа на моя опит, комуникация със специалисти и родители на деца със синдром на Даун, преработих и допълних тези статии.
Мит №1: Това никога няма да се случи с моето семейство..
Това е дълбоко погрешно схващане, тъй като синдромът на Даун е генетична патология, причината за която все още не е установена. 95% от ражданията на деца със синдром на Даун са наследствени и само 5% са наследствени. Според статистиката синдромът на Даун се наблюдава при едно от 600-1000 новородени. В същото време се смята, че жените над 35 години имат повишен риск да имат бебе със синдром на Даун..
Мит номер 2: дете със синдром на Даун е плод на антисоциалното поведение на родителите.
Раждането на дете със синдром на Даун не зависи нито от социалния статус на човек в обществото, нито от неговия етнически произход, здраве или от наличието на лоши навици.
Мит номер 3: тези деца са неизлечимо болни и тази болест трябва да се лекува.
Този мит произтича от погрешното схващане за синдрома на Даун. Синдромът на Даун не е болест, а генетична патология, наличието на допълнителна хромозома в кръвта. Обикновено във всяка клетка на човек има 46 хромозоми, половината от които човек получава от майка си, а половината от баща си. Хората със синдром на Даун имат трета допълнителна хромозома в 21-ата двойка хромозоми и в резултат на това са 47. Това се открива с помощта на специални ДНК тестове по време на бременност или след раждане чрез даряване на кръв за цитогенетичен анализ.
Мит номер 4: ако майка не се откаже от детето си с увреждания, тогава съпругът й ще я напусне.
За съжаление това се случва доста често, но не е необходимо. Много брачни двойки изоставят дете със синдром на Даун, докато все още са в болницата. Според статистиката повече от 90% от новородените с тази диагноза в Русия остават в родилните болници.
Мит №5: Безсмислено е да показвате чувствата си към дете със синдром на Даун, защото той няма да може да ги оцени..
Това мнение е погрешно. Децата със синдром на Даун са емоционални и привързани. Те с готовност осъществяват контакт с други хора, но понякога могат да изпитат трудности в общуването, които най-често са свързани с проблеми с говора. Трудностите в общуването с други хора се срещат по-често от деца с аутизъм, а също и ако аутизмът е свързан със синдрома на Даун.
Мит номер 6: децата със синдром на Даун външно са много сходни помежду си, не са способни да учат, не са в състояние да се грижат за себе си, никога няма да ходят и като цяло такива хора живеят до максимум 16 години.
Децата със синдром на Даун са напълно различни, също като обикновените хора. Те са толкова индивидуални и уникални, колкото обикновените деца. Способността им за учене зависи от това колко активно ще бъдат ангажирани с тях, как ще бъдат лекувани, както и от степента на забавяне на развитието. Този мит се подкрепя от изследвания, проведени в специализирани институции (интернати).
Що се отнася до мита, че такива хора живеят до максимум 16 години, този мит обикновено се свързва със статистиката на интернатите. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун в Европа, според статистиката от 2000-те години, е 64 години. У нас такава статистика не се води..
Мит номер 7: децата със синдром на Даун са безполезни за обществото, както се доказва от името на болестта „Down“ от английската дума „down“ - „down“.
Този мит е свързан с погрешно схващане за произхода на думата "надолу", което идва от името на лекаря Джон Лангдън Даун, който за първи път описа този синдром през 1866 година. През 1959 г. френският професор Лежон доказва, че синдромът на Даун е свързан с генетични промени в кръвта..
Мит номер 8: хората със синдром на Даун са опасни за обществото, като проявяват агресия и неподходящо поведение.
Този мит няма основа, както и други митове. Децата със синдром на Даун са добродушни, привързани. Те могат да проявяват агресия само в тези случаи, когато хората около тях се отнасят зле с тях..
Мит номер 9: ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в изгнано семейство, познати, приятели и роднини се отклоняват от него.
Има такива случаи, но това не е необходимо. Много зависи от това как родителите на детето се отнасят към факта, че имат дете със синдром на Даун, дали се срамуват от него. Важно е да не го криете от други хора, кажете им за вашето дете, обяснете им какво всъщност представлява синдромът на Даун..
Мит номер 10: дете със синдром на Даун е по-добре в специализирана институция под наблюдението на специалисти.
Този мит е една от най-често срещаните и най-дълбоки погрешни схващания. Веднъж в интернат детето е изолирано от обществото. За съжаление, има много случаи на грубо и жестоко отношение към деца със синдром на Даун в интернатите. Освен това, след като завърши интернат или друга специализирана институция, всяко дете, особено дете с увреждания, изпитва затруднения със социалната адаптация в обществото. Освен това никоя специализирана институция не може да замени семейството на детето..


Болест на детето - наказание или.

Отношението към раждането на дете с увреждания не винаги е било и остава недвусмислено. Понякога раждането на дете с увреждане е следствие от лекарска грешка или е свързано с неправилен начин на живот. В същото време в Църквата понякога болестта се разглежда като следствие от нарушение на църковната дисциплина, отстъпничество, наказание за грехове.
Заедно с това заболяването се счита за обективен фактор, тест. По този начин в Евангелието от Йоан има история за човек, роден слеп: „И докато мина, той видя човек, който беше сляп от раждането. Учениците Му Го попитаха: Равин! кой съгреши, той или родителите му, че се е родил сляп? Исус отговори: нито той, нито родителите му съгрешиха, но това, за да се появят Божиите дела върху него ”(Йоан 9: 1-3). Тази история убеждава, че животът на всеки човек е уникален и се дава на човек, без значение как е роден - крив, коса, куц - от Бог. Не е за нищо, че в Русия инвалидите се смятат за божия народ, беден ("с Бога").
В допълнение към евангелските разкази има проповеди и статии за това как Руската православна църква се отнася към болни хора и хора с увреждания, например Игор Лунев, "Болестта на детето е наказание за греха или задача?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) на уебсайта „Mercy.ru“, протоиерей Валентин Уляхин „Дали болестта е наказание?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) и протоиерей Сергий Николаев „Болестта като лекарство, болестта като училище“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) в автономната организация с нестопанска цел „Православието и светът“.
В същото време понякога хората, които не са църква или в близост до църквата, или дори хора с различна вяра, са по-склонни да помогнат от вярващите. Пример за двусмисленото отношение към децата с увреждания в Църквата е статията „Защо децата с увреждания толкова рядко се водят на църква“, публикувана на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru / поток / тема / 988 / # повече).


Слънчеви детски мечти

За какво мечтаят деца със синдром на Даун? Като цяло, приблизително същото като всяко друго дете. Попитайте тях и техните родители за мечтите им, не се срамувайте и не се страхувайте. Децата със синдром на Даун, отгледани в семейство, са много привързани и добронамерени. Можете да гледате филма „Сънища на слънчевите деца“ за техните мечти.
Сънища на слънчевите деца е филм, който децата със синдром на Даун направиха за себе си с подкрепата на възрастните. „Бих искал всички, които гледат филма, да разберат, че не трябва да носите маска на съжаление и презрение към хората със синдром на Даун на лицето ви. Има възможност - помощ. Няма възможност - поне не се намесвайте в живота им ", - каза РИА Новости директор на студиото" Групата на магьосниците "Олег Жданов.
Деца на различна възраст участваха в снимките на филма. Пред камерата те не се поколебаха да говорят за своите мечти, радости и тревоги..
"Предлагайки на децата различни роли - актьор, оператор, режисьор, ние искаме да разширим областите на дейност, в които дете със синдром на Даун може да се почувства достойно", каза за РИА Новости Елена Любовина, PR мениджър на фонда на Даунсайд. Според организаторите заснемането на филма „Мечтите на слънчевите деца“ отне само няколко часа. Редактирането на кадри също ще бъде минимално.
„Основната ни задача е да покажем какво всъщност е синдромът на Даун“, обясни Жданов.
Директорът на студиото отбеляза, че този филм ще се разпространява главно в интернет. Според него екипът на филма не е сигурен, че руските медии ще проявят голям интерес към „Сънища на слънчевите деца“..
„Обществото не знае много за хората със синдром на Даун и не иска да разбере техните проблеми“, каза Жданов. Той обаче е сигурен, че западните телевизионни канали ще проявят интерес към филма. Хората със синдром на Даун с охота помагат в чужбина.
За повече подробности вижте статията „Слънчевите деца“ направиха филм за себе си “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) в проекта„ Деца в нужда “на сайта на Информационна агенция РИА Новости..


Известни хора със синдром на Даун

Митът, че хората със синдром на Даун не са обучими, е напълно опроверган от факта, че сред тях има много известни талантливи личности. Това са художници, поети, музиканти, актьори и спортисти. Информация за тях можете да намерите на специализирани сайтове „Слънчеви деца. Сайт за синдром на Даунсайд “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Блог на благотворителната фондация „Даунсайд“ (http://downsideup-blog.livejournal.com/) и други, както и във статии във вестниците.
Имената на хората със синдром на Даун са известни в спорта. Сред тях, жител на Воронеж, Андрей Востриков, спортист, абсолютен европейски шампион по художествена гимнастика сред деца с увреждания, златен медалист от Специалната олимпиада в Рим (2006 г.), Александър Юшин, многократен победител в Специалната олимпиада по алпийски ски, Мария Ланговая, която взе участие в специалния олимпийски отбор на Игрите през 2011 г. в Атина. Тя взе злато във фрийстайл плуването.
Сред известните художници и скулптори са имената на Реймънд Ху (картина "Бял гълъб"), Джудит Скот и Майкъл Джонсън.
Сред актьорите са известни и имената на хора със синдром на Даун: Боби Брадлова, Кристофър (Крис) Бърк, Макс Люис (филм "Бележки за скандал"), Блеър Уилямсън, Паскал Дъкън (филм "Ден осми"), Ашли Улф, Пола Сейдж ( филм "След живота", 2003 г.), Пабло Пинеда (филм "Аз също", 2009 г.), Макс Люис и Стефани Гинц (филм "Дуо").
За актьора Пабло Пинеда има статия на Карина Арутюнова, Юрий Пущаев „Първият човек със синдром на Даун, завършил университета“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Актьорът на синдрома на Даун Паскал Дюкейн спечели голямата награда за най-добър актьор в осми ден на филмовия фестивал в Кан през 1997 г..
В Москва под ръководството на режисьора Игор Неупокоев се намира Театърът на невинните, в който повечето от актьорите са хора със синдром на Даун. Можете да научите повече за Театъра на Невинните на уебсайта на самия театър - http://teatrprosto.ru/, както и в статии и бележки, например, от Татяна Вигилченская „Театър на невинните” (http://www.dislife.ru/flow/ тема / 1027 /) на уебсайта „Dislife.ru - портал за инвалиди“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) и Валерия Гречина „Възрастни деца“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) на уебсайта „Miloserdie.ru“.
Имената на хора със синдром на Даун са известни и в музиката - Мигел Томазен, барабанист на аржентинската група Reynols, Роналд Дженкинс, музикант и композитор, както и американецът Саджит Дезай, талантлив музикант, който свири на 6 инструмента: кларинет и бас кларинет, алт саксофон, цигулка, пиано и барабани.
Освен известни хора със синдром на Даун, има и известни деца със синдром на Даун, които са родени в семейства на известни хора:
- Синдромът на Даун беше в най-малката дъщеря Анна на Шарл дьо Гол;
- Синдромът на Даун беше в сина на Артър Милър, известен американски писател и един от съпрузите на Мерилин Монро;
- Синдромът на Даун беше в Юнис Кенеди Шрайвър, сестра на 35-ия президент на САЩ Джон Ф. Кенеди;
- Синдром на Даун при Сергей, синът на актрисата Ия Савина и съпруга й Всеволод;
- Синдром на Даун при Маша, дъщерята на бившия лидер на Съюза на десните сили Ирина Хакамада;
- Синдром на Даун в Глеб, синът на Татяна, дъщеря на бившия президент Борис Елцин, във втория му брак с Алексей Дяченко;
- Синдром на Даун при сина на Алваро, главен треньор на испанския национален отбор по футбол, Висенте дел Боске;
- Синдром на Даун при четвъртия син на фотографа Владимир Мишуков Платон;
- Синдром на Даун в Semyon, синът на актрисата Евелина Бледанс и съпругът й Александър Семин;
- Синдром на Даун в Макс, син на актьора Джон Макгинли (филми "Взвод", "Роден на 4 юли").


Международен ден на синдрома на Даун